7、染色体畸变

生科院10科四 谭晓东

染色体畸变

染色体畸变：染色体形态、结构和数目变化必将导致细胞内基因组成及其排列顺序变化。

结构变异—— 染色体重排 数目变异—— 染色体组成的变化

第一节 染色体的结构变异

染色体结构变异的机理：“断裂—融合—桥假说”

一、缺失——染色体某一区段发生了丢失：顶端缺失、中间缺失（联会时产生缺失环） 缺失杂合体：体细胞中含有正常染色体及其缺失染色体的同源染色体的个体。 缺失纯合体：某同源染色体均发生相同缺失的个体。

染色体缺失的遗传效应：1. 影响个体的生长和发育，影响程度与缺失区段大小、缺失区段上的基因等有关，缺失纯

合体 > 缺失杂合体；常导致个体生活力下降，缺失纯合体会死亡。

（猫叫综合征） 2. 假显性现象：由于某些显性基因的缺失，导致同源染色体上与这一缺失相对应位置上的

隐性等位基因表现出来的现象。也称拟显性现象.

二、重复——染色体的某一片段在同一染色体或不同染色体上出现两次或两次以上的现象。（联会时产生重复环） 类别——顺接重复：重复片段紧接在固有的区段之后，两者的基因顺序一致；

——反接重复：重复片段与固有片段衔接在一起，但重复片段中的基因排列顺序相反。 ——替位重复：重复片段插在与固有片段不相连的位置上，也可以在其它染色体上。

染色体重复的遗传效应：重复区段内的基因重复，影响基因间的平衡关系；影响个体的生活力（程度与重复区段

的大小有关）；剂量效应

三、倒位——一个染色体上同时出现两处断裂，中间的片段倒转180°重新连接起来，使这一片段上的基因排列顺

序发生颠倒：臂间倒位（含着丝粒）、臂内倒位 （联会时产生倒位环）

倒位的遗传学效应：大大降低倒位环内基因的重组值，倒位影响联会复合体的正常形成； 倒位环内发生交换产生

的交换型配子是不育的。 （最常见的染色体结构变异）

平衡致死系（永久杂种）：将两个连锁的隐性致死基因，以相斥相的形式存在于一对同源染色体上，利用完全连锁

或者倒位的交换抑制效应，以保存致死基因的品系

条件：一对同源染色体各携带一个座位不同的隐性致死基因； 两个非等位基因始终处于不同的同源染色体上；

两个非等位基因间不能发生交换

四、易位——非同源染色体之间的片段转移所引起的染色体重排现象。（易位是新物种起源的重要途径） 类型：简单易位：一条染色体的断片插到另一条非同源染色体的非末端区段当中，在真核生物中很少见。 相互易位：两个非同体交换某些片段。（最常见）

整臂易位：发生在两条近着丝粒的非同源染色体之间 ，着丝粒区发生断裂，两者的长臂进行着丝粒融合，

短臂常丢失。

易位的细胞学效应：联会时有十字形图象

邻近分离——每个配子都有重复和缺失 → 不平衡配子 → 致死

交替分离——每个配子都有完整的基因组 → 平衡配子 → 可育（两条正常，两条易位一起） 易位的遗传学效应：1、半不育现象：交互分离和相邻分离的机率一般大致相等；相互易位杂合体的配子有1/2可

育，1/2不育。这是易位杂合体最突出的特点。

2、假连锁：可育配子均来自交互分离； 易位染色体和非易位染色体分别进入不同的配子；

相邻分离导致配子致死；后代中不出现交换型个体；原本不在一条染色体上的基因出现连锁现象。（两条易位染色体必须存在于同一细胞内）

第二节 染色体的数目变异

(一) 染色体组——二倍体生物配子中包含的全部染色体

染色体基数：每个基本染色体组的染色体数目，以 x 表示 。一般以 n 表示配子染色体数。 (二) 染色体数目变异的类型

生科院10科四 谭晓东

整倍变异：以染色体基数为单位成倍数性增加或减少所造成的变异。

非整倍变异：在正常个体染色体数（2n）的基础上增加或减少一条至数条染色体所造成的变异。 二、 整倍体

1. 染色体倍性:：细胞中包含一个染色体组的份数。 2. 整倍体：染色体数目为x 的整倍的个体。

3. 一倍体：具有一套染色体基数(x)的个体。 注意：单倍体 (haploid)：体细胞具有本物种配子染色体数(n)的个体。 一倍体的来源：孤性生殖，一般为孤雌生殖；花药（花粉）培养、子房培养、染色体排斥法。 4. 多倍体：具有三个或三个以上染色体组的整倍体。

同源多倍体—— 指增加的染色体组来自同一物种，一般是由二倍体的染色体直接加倍得到。

异源多倍体—— 指增加的染色体组来自不同物种，一般是由不同种、属间的杂交种染色体加倍形成的。 三、同源多倍体 1. 形态特征：（一般情况下）细胞与细胞核体积增大；组织器官(气孔、保卫细胞、叶片、花朵等)巨大化，生物个体更高大粗壮；成熟期延迟、生育期延长

2. 生理特征：生化反应与代谢活动加强；许多性状的表现更强 3. 生殖特征：配子育性降低（偶数），甚至完全不育（奇数）

4. 特殊表型变异：基因间平衡与相互作用关系破坏，出现一些异常的性状表现。 (二) 同源多倍体的联会与分离

同源组 —— 细胞内，具有同源关系的一组染色体。

多价体—— 同源多倍体的每个同源组含有三条或三条以上同源染色体，减数分裂前期Ⅰ往往同时有三条以上的染色体参与形成联会复合体，形成多价体（三倍体高度不育，四倍体部分不育） 倍性水平 基因型 二倍体 aa Aa AA

三倍体 aaa Aaa AAa AAA

四倍体 aaaa Aaaa AAaa AAAa AAAA 四、异源多倍体

异源多倍体是生物进化、新物种形成的重要因素之一，自然界中能正常繁殖的异源多倍体物种几乎都是偶倍数 细胞内的染色体组成对存在；

同源染色体能正常配对，形成二价体和正常配子；其遗传表现与二倍体相似。 五、多倍体的形成途径及其应用

(一) 未减数配子结合 —— 减数分裂

(二) 体细胞染色体数加倍 —— 有丝分裂

(三) 人工诱导多倍体的应用——秋水仙素（同源三倍体）

六、 非整倍体：指体细胞核内的染色体不是染色体组的完整倍数，与该物种正常合子(2n)多或少一个以至若干个的现象。

超倍体：染色体数多于2n；

亚倍体：体细胞少若干条染色体的个体，染色体数少于2n。 单体(monosomic): 少一条染色体 2n-1 双单体(double monosomic): 少两条非同源染色体 2n-1-1 缺体(nullisomic):少一对同源染色体 2n-2 三体(trisomic): 2n+1 双三体(double trisomic): 2n+1+1 四体(tetrasomic): 2n+2

（三） 非整倍体产生的原因：有丝分裂或减数分裂中，个别染色体不分离。 （四）人类的非整倍体疾病：先天愚型