医学遗传学

医学遗传学期末练习题

以下练习题仅供复习参考，应在充分复习课本和学院老师复习串讲基础上做好练习题。

（一）.单项选择题（从选项中选择一个正确答案。每题1分，共计50分） 1.若某一个体核型为46, XX/47, XX, +21则表明该个体为（ ） A．常染色体结构异常

B．常染色体数目异常的嵌合体 C．性染色体结构异常

D．性染色体数目异常的嵌合体

2.染色体数目异常形成的可能原因是（ ） A．染色体断裂 B．染色体倒位

C．染色体不分离和丢失 D．染色体复制

3.嵌合体形成的原因可能是（ ）

A．卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对 B．卵裂过程中发生了染色体不分离

C．卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离 D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离 4.四倍体的形成可能是（ ） A．双雌受精 B．双雄受精 C．核内复制 D．不等交换

5.以DNA为模板合成RNA的过程称为（ ） A．复制 B．转录 C．翻译

D．中心法则

6.突变后导致原来编码某氨基酸的密码子变成终止密码子，造成蛋白合成提前终止，这种突变称为（ ） A．同义突变 B．错义突变 C．无义突变 D．移码突变

7.突变后导致原来编码某氨基酸的密码子变成终止密码子，造成蛋白合成提前终止，这种突变称为（ ） A．同义突变 B．错义突变 C．无义突变 D．移码突变

8.基因中插入或丢失一个碱基会导致（ ）

A．变化点所在密码子的改变 B．变化点以前的密码子改变 C．变化点及其以后的密码子改变 D．变化点前后的几个密码子改变 9.下列哪类疾病可能不是遗传病（ ） A．染色体病 B．单基因病 C．多基因病 D．家族性疾病

10.先天性疾病是指（ ） A．出生后即表现出来的疾病 B．先天畸形 C．遗传性疾病 D．非遗传性疾病

11.近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为（ ） A．单方易位 B．串联易位 C．罗伯逊易位 D．复杂易位

12.绒毛取样一般在妊娠（ ）周时进行

A．4-7 B．7-9 C．9-13 D．13-16

13.近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为（ ） A．单方易位 B．串联易位 C．罗伯逊易位 D．复杂易位

14.仅在某些细胞类型或特殊的发育阶段呈现凝缩状态的染色质称为（ ） A．结构异染色质 B．兼性异染色质 C．常染色质 D．X染色质

15.通过新生儿筛查得知某男孩为PKU患者，可采用的最简便的治疗方法是（ ） A．药物治疗 B．手术治疗 C．基因治疗 D．饮食治疗

16.一个遗传平衡群体，如果某一遗传病（XR）在1000个男性中有2个患者，那么在女性群体中发病的概率为（ ） A．0.02 B．0.04 C．0.000004

D．0.0002

17.不影响遗传平衡的因素是（ ） A．群体的大小

B．群体内个体的寿命

C．群体中个体的大规模迁移 D．群体中的选择性交配

18.不影响遗传平衡的因素是（ ） A．群体的大小

B．群体内个体的寿命

C．群体中个体的大规模迁移 D．群体中的选择性交配

19.多基因遗传病的易患性平均值与阈值的距离越远，则（ A．群体的发病率就越高 B．群体的发病率就越低 C．阈值就越低 D．阈值就越高

20.RB基因处于下列哪种状态才能导致肿瘤的发生（ ）A．显性纯合 B．隐性纯合 C．杂合子

D．显性纯合或杂合子

21.某种人类肿瘤细胞染色体数为53条，称为（ ） A．超二倍体 B．亚二倍体 C．二倍体 D．亚三倍体

22.RB基因是（ ） A．癌基因 B．抑癌基因 C．原癌基因

D．肿瘤转移基因

23.肿瘤发生的二次突变学说中，第二次突变发生在（ ）A．体细胞 B．卵细胞 C．原癌细胞 D．精子

24.下列哪项不会改变群体的基因频率（ ） A．群体变为很小 B．群体内随机交配 C．选择放松

D．选择系数增加

25.羊膜穿刺一般在妊娠（ ）周时进行 A．4-7 B．7-9

） C．9-13 D．13-16

26.一3岁男孩智力低下，眼距宽，鼻梁塌陷，双手通贯掌。要诊断他所患疾病，应首先采用（ ） A．核型分析 B．性染色质检查 C．生化检查 D．系谱分析

27.对于一种罕见的X连锁显性遗传病，群体中（ ） A．患者几乎均为男性 B．患者几乎均为女性

C．女性患者约为男性患者的2倍 D．男性患者约为女性患者的2倍

28.羊膜穿刺一般在妊娠（ ）周时进行 A．4-7 B．7-9 C．9-13 D．16-18

29.下列哪种疾病应进行染色体检查（ ） A．先天性卵巢发育不全综合征 B．苯丙酮尿症 C．白化病

D．地中海贫血

30.在新生儿中筛查苯丙酮尿症患儿通常采用的方法为（ ） A．核型分析 B．性染色质检查 C．生化检查 D．系谱分析

31.多基因遗传时，两个相反极端变异个体杂交后，子1代（ ） A．均为中间类型 B．变异范围更广 C．均为极端变异个体

D．会出现少数极端变异个体

32.多基因遗传性状变异的分布曲线（ ） A．存在两个峰 B．仅有一个峰 C．有一个或两个峰 D．有两个或三个峰

33.短指症常表现为常染色体显性遗传，外显率为100%。一个该病患者（Aa）与正常人婚配，后代每生一个孩子是患者的概率（ ） A．3/4 B．2/3 C．1/4 D．1/2