血友病专题分析报告

血友病专题分析报告

前言 血友病是一种罕见的疾病，其治疗方案在过去50年几乎没有改变。然而，近十年来，在治疗血友病的选择上出现了爆炸式的创新，2017年11月罗氏研发的双抗Emicizumab获得FDA批准上市，成为全球首个治疗甲型血友病的非因子类药品，不仅满足了体内有抑制物产生患者的治疗需求，而且给药频次降至每周一次，大大提升了患者的依从性。此外，在研的新途径疗法正如雨后春笋般不断涌出，呈现未有之变局，如Anti-TFPI、Anti-ATIII siRNA、Anti-APC、基因疗法等多个新治疗途径的药品处于临床后期，未来上市后有望解决现有临床治疗的痛点，让血友病患者有了更多的治疗选择，大幅提升临床上对血友病患者的护理标准。

目前，全球血友病用药市场近百亿美元，近年来伴随着新型医疗法的不断涌出，有望解决临床上大量的未满足需求，未来市场潜力较大，因此受到了资本的追捧，并购事件不断，例如2018年1月赛诺菲以116亿美元对价收购专注于血友病和其他罕见血液疾病疗法的生物制药公司Bioverativ，这笔交易使其获得了两种血友病药物，分别是用于A型血友病的Eloctate和用于B型血友病的Alprolix，以及有望大幅延长FⅧ半衰期的在研品种BIVV001 (rFVIIIFc-VWF-XTEN)；2018年5月武田制药以460亿英镑（约620亿美元）的价格收购全球血友病用药龙头Shire；2019年2月罗氏公告拟以43亿美元现金收购Spark Therapeutics基因疗法公司，目前仍处于监管审查中，交易尚未完成。 反观国内，由于医疗保障和药品供应等原因，我国凝血因子人均用量较全球水平差距较大，且用药习惯较为落后，根据WFH估算我国采取预防性治疗的患者比例较低，18岁以下患者采用预防用药的比例仅为3%，成年人采用预防性用药的比例仅为1%，临床上存在着较大的未满足需求。伴随着国内采浆量

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的持续提升、拥有人凝血因子生产批文的血制品企业的数量增加、未来更具性价比的国产重组凝血因子上市，以及医保资金对血友病治疗支持力度的逐步提升，我国血友病用药市场有望迎来快速扩容期，未来前景广阔。

本文基于全球视野梳理了血友病治疗的发展历程与全球用药市场的情况，剖析了针对诸多临床痛点所开发的新治疗途径以及基因治疗的最新研发进展，通过对比国内外上市药品及用药习惯的代际差异，并结合国内医保支付及相关研发进展情况，对我国未来血友病用药市场的发展前景做出前瞻性的判断。 血友病：临床治疗存在较大未满足需求

血友病概述 血友病主要包括血友病A（FⅧ缺乏）、血友病B（FⅨ缺乏）、血友病C（FXI缺乏），以及血管性血友病（vWD）、获得性血友病等。血友病A是一种由凝血因子Ⅷ（Coagulation Factor Ⅷ，FⅧ）缺乏而导致的出血性疾病，是X染色体连锁的隐性遗传性疾病，主要由凝血因子Ⅷ基因突变引起。血友病B是一种由凝血因子Ⅸ（Coagulation Factor Ⅸ，FⅨ）缺乏而导致的出血性疾病，是X染色体连锁的隐性遗传性疾病，主要由凝血因子Ⅸ基因突变引起。 FVIII和FIX是唯一由X染色体上的基因编码的凝血级联蛋白，甲型和乙型血友病均为X染色体隐性遗传， 女性一般不发病，但可以携带致病基因。携带致病基因的女性与正常男性的后代中，男性有50%的概率发病，女性有50%的概率携带致病基因。患病男性与正常女性的后代中，男性全部正常，女性全部携带致病基因。因此，这两种血友病表现为隔代遗传。而FXI则由常染色体的基因表达，因此丙型血友病为常染色体不全隐性遗传。

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