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蛋白C基因C64W和F139V突变致蛋白C缺陷的分子机制研究

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蛋白C基因C64W和F139V突变致蛋白C缺陷的分子机

制研究

周荣富;王鸿利;蔡晓红;谢爽;王文斌;戴菁;丁秋兰;方怡;谢飞;王学锋

【期刊名称】《中华血液学杂志》 【年(卷),期】2007(028)003

【摘要】目的 研究蛋白C(PC)基因C64W、F139V和K150缺失突变(K150d)致PC缺陷症的分子机制.方法 构建PC基因野生型和突变体表达质粒(PCwt、PC C64W、PC F139V、PC K150d)并瞬时转染至COS-7细胞或CHO细胞,进行体外表达试验和细胞免疫荧光染色;用荧光实时PCR(realtime PCR)检测转染细胞PC mRNA表达量的改变;蛋白降解抑制实验检测突变蛋白在细胞内的降解途径;内糖苷酶-H(Endo H)酶切试验检测PC翻译后侧链糖化修饰.结果 PC C64W未从转染细胞内分泌且在细胞内逐渐降解,PC F139V仅部分从细胞内分泌,大部分未分泌并在细胞内逐渐降解,PCK150d突变体蛋白的分泌未受突变的明显影响.real-time PCR结果显示,与野生型PC mRNA相比,突变体PC mRNA不降低;蛋白降解抑制实验显示,PC C64W和PC F139V通过蛋白酶体途径进行细胞内降解.Endo H酶切和转染细胞荧光染色显示,PC C64W和PC F139V主要位于前高尔基体.结论 分泌障碍和细胞内降解是PC C64W和PC F139V导致PC缺陷症的原因,PC K150d对突变体蛋白的分泌无明显影响. 【总页数】4页(156-159)

【关键词】基因,蛋白C;基因突变;蛋白C缺陷症

【作者】周荣富;王鸿利;蔡晓红;谢爽;王文斌;戴菁;丁秋兰;方怡;谢飞;王学锋 【作者单位】南京大学医学院附属鼓楼医院,210008;200025,上海交通大学医

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