40. 遗传负荷是由群体中导致适合度下降的所有______构成。
41. 突变负荷是由于基因的有害或致死突变而降低了______，给群体带来的负荷。 42. 分离负荷是由于杂合子（Aa）和杂合子（Aa）之间的婚配，后代中有1/4为纯合
子（aa），其______降低，因而导致群体______的降低，造成遗传负荷增加。 43. 群体的遗传负荷应该是______群体的遗传负荷与______的遗传负荷之和。 44. 群体中的多态现象是在一个群体中存在由遗传决定的两种或两种以上的______
或______。
45. SNP即DNA序列中______发生的变异。
46. 单个核苷酸转换可能引起某个______酶切点的丢失或产生，导致______的变化，
称之为限制性片段长度多态性。
47. 染色体的多态性是指正常人群中经常可见到各种______形态的微小变异，故又称
异形性。
48. 人类结构蛋白质的多态性是一种普遍现象，当一种______被另一种替代就可能导
致蛋白质性质的改变。
49. 同工酶是催化______化学反应，而酶蛋白的分子结构、理化性质乃至免疫学性质
______一组酶。
50. 多座位同工酶指由不同______决定的同工酶。
51. 复等位基因同工酶指______座位上的______等位基因所编码的酶蛋白。 52. 翻译后同工酶指翻译产物经不同______产生不同______的同工酶。
（三）是非判断题
1．群体中个体的大规模迁移影响遗传平衡。
2．在一个群体中，BB为64%、Bb为32%、bb为4%，B基因的频率为0.96。 3．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟是白化病（AR）患者。假定白化病在人群中的发病率为1/10000，这对夫妇生下白化病患儿的概率是1/300。
4．PTC味盲为常染色体隐性性状，我国汉族人群中PTC味盲者占9%，相对味盲基因的显性基因频率是0.09。
5．基因频率是指某一基因在所有等位基因中所占的比例。
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6．群体中AA：0.25；Aa：0.50；aa：0.25，它处于遗传平衡状态。
7．某AR病群体发病率为1/10000，致病基因突变率为50×10-6/代。适合度(f)为0.5 。
8．在一个遗传平衡群体中，甲型血友病的男性发病率为0.00009，适合度为0.3，甲型血友病基因突变率为9×10-6/代。
9．某群体经典型苯丙酮尿症的群体发病率为1/10000，一对表型正常的姨表兄妹婚配，他们后代罹患苯丙酮尿症的风险是1/100。
（四）名词解释题
1. 亲缘系数（coefficient of relationship） 2. 近婚系数（inbreeding coefficient） 3. 适合度（fitness）
4. 选择系数(selection coefficient) 5. 遗传负荷(genetic load) 6. 突变负荷（mutation load） 7. 分离负荷（segregation load） 8. 群体(population) 9. 基因库(gene pool) 10. 基因频率(gene frequency) 11. 基因型频率(genotype frequency) 12. 遗传多态现象(genetic polymorphism)
13. Hardy-Weinberg平衡律(law of Hardy-Weinberg equilibrium) 14. 随机遗传漂变（random genetic shift） 15. 基因流（gene flow） （五）问答题
1. 现有20万人组成的一个群体，其中20人患苯丙酮尿症，该群体中，苯丙酮尿症的致病基因频率是多少？已知苯丙酮尿症的适合度为0.2，请问该群体中苯丙酮尿症基因的突变率是多少？
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2. 今有一男子，外祖母是一白化病患者，他和姨表妹婚后试计算生出白化病患儿的风险有多大？
3. 某地调查11万人，其中尿黑酸尿病患者11人。该地的一正常男子与其舅表妹结婚，利用近婚系数计算其子女患该病的风险为多少？生有一个正常女儿和一个正常儿子后，该男子和舅表妹离婚后与无血缘关系的女子结婚，子女发病风险是多少？以上近亲结婚子女发病风险比随机结婚子女发病风险增加了多少倍？
4. 何谓Hardy-Weinberg定律？简述影响群体遗传平衡的因素及其作用。 5. 有人在某地调查发现，108名软骨发育不全患者共生育了27个子女，这些患者的457名正常同胞共生育了582个子女。问软骨发育不全的适合度是多少？
6. 某市调查发现，所生的94705个孩子中，软骨发育不全患者为10名，问该病发病率为多少？又知该病的选择系数为0.80，问该病的致病基因突变率为多少？
7. 已知血友病A的男性发病率为0.00008，适合度f=0.29,问，该病的致病基因突变率是多少？
8. 白化病基因的频率为0.01，如果选择压力增加，使所有白化病患者均不能生育，需经过多少代才能使其基因频率降低为0.005？
9. 假设苯丙酮尿症基因频率为0.01，突变率为50×10-6/代，f=0,患者不能生育。现通过饮食治疗，治愈者的生育率与正常人一样，f=1.这样，要经过多少代致病基因频率增高一倍？
三、参考答案
（一）选择题（A型选择题）
1．E 2．A 3．B 4．A 5．A 6．B 7．B 8．D 9．E 10．E 11．C 12．E 13．E 14．A 15．E 16．B 17．A 18．C 19．C 20．E 21．B 22．A 23．A 24．B 25．C 26．B 27．A 28．A 29．B 30．B 31．C 32．A 33．B 34．C 35．D 36．B 37．E 38．E 39．C 40．E 41．B 42．D 43．E 44．B 45．A 46．C 47．A 48．C 49．D 50．A 51．D 52．D 53．E 54．B 55．B 56．C 57．C 58．B 59．D 60．B 61．C 62．E 63．B 64．D 65．A
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66．A 67．B 68．D 69．D 70．C 71．E 72．E 73．E 74．D 75．C 76．A 77．D 78．C 79．B 80．A 81．C 82．E 83．D
（二） 填空题 1. 增高 2. 遗传平衡 3. 0.04 4. 生殖能力 5. 快，慢 6. 小群体 7. 有害基因 8. 基因频率 9. 升高 10. 1/8
11. 0.0025；0.05；0.1
12. 群体很大；随机婚配；没有选择；没有突变；无迁移 13. 0.01；1/1600
14．0.01；（1+15q）/16q ；一半 15．显性性状；隐性性状 16．显性性状；隐性性状 17．增减；不变 18.等位基因；杂合子 19.Hardy-Weinberg平衡 20.＞0.05；＜0.05 21.突变基因频率q 22. 1/2
23.选型婚配；近亲婚配 24.纯合子；杂合子
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