医学遗传学

30．可以存活的单体型是 A．45，XX(XY)，-5 B．45，XX(XY)，-18 C．45，XX(XY)，-20 D．45，XX(XY)，-19 E．45，X0

31．在核型中多了一条常染色体的个体称为 A．单体型 B．三体型

C．多体型 D．三倍体 E．多倍体

32．核型为45,X0/47,XXX的个体是

A. 单体型 B．三体型 C．二倍体 D．杂合体 E．嵌合体

33．下面哪种疾病需进行染色体检查

A. 苯丙酮尿症 B．白化病 C．脊柱裂

D．肝豆状核变性 E．习惯性流产

34．染色体数目比正常个体多一条的个体称为

A. 亚二倍体 B．超二倍体 C．多倍体 D．嵌合体 E．假二倍体

35．染色体结构畸变的机制是

A．姊妹染色体单体交换 B．染色体丢失 C．染色体不分离

D．染色体断裂和重接 E．核内复制

36．染色体发生断裂，在细胞分裂时，无着丝粒片断不能进入子细胞核，而引起的染色体畸变方式称为

A．倒位 B．易位 C．缺失 D．重复

E．环状染色体

37．非同源染色体间分别断裂并交换片段发生重接的染色体畸变方式称为

A．倒位 B．易位 C．缺失 D．重复

E．环状染色体

38．同源染色体间发生不等交换而引起的可能畸变为

A. 重复和缺失 B．易位 C．倒位 D．重复 E．缺失

39．染色体两臂分别发生断裂，断裂片段旋转180?o:p>

A. 臂内倒位 B．易位

C．臂间倒位 D．缺失 E．重复

40．相互易位引起习惯性流产的机制是

A．在减数分裂过程中形成倒位环，引起部分配子基因缺失或重复 B．在减数分裂过程中发生不分离

C．在减数分裂过程中形成四射体，引起多数配子基因缺失和重复 D．在减数分裂过程中发生染色体丢失 E．在减数分裂过程中发生错配 41．倒位引起习惯性流产的机制是

A．在减数分裂过程中形成倒位环，引起部分配子基因缺失或重复 B．在减数分裂过程中发生不分离

C．在减数分裂过程中形成四射体，引起多数配子基因缺失和重复 D．在减数分裂过程中发生染色体丢失 E．在减数分裂过程中发生错配

42．染色体上基因组成不变但着丝粒位置发生变化的染色体畸变方式是 A．易位 D．缺失 C．臂内倒位 D．臂间倒位 E．重复

43．引起猫叫综合征的突变方式是 A．缺失 B．易位 C．倒位 D．重复

E．环状染色体

44．相互易位的个体能形成的不同配子种数是 A．4 B．8 C．10 D．16 E．18

45．染色体相互易位携带者的个体有?/SPAN>种类型配子可以与正常配子结合产生表型正常的个体 A．18 B．16 C．8 D．4 E．2

46．染色体倒位携带者的个体可以形成?种类型的配子 A．1 B．2 C．3 D．4 E．5

47．以下属于染色体臂间倒位的核型是 A．46，XX(XY),t(2,5)(q21,q31) B．46，XX(XY),del(2)(q21,q31) C．46，xX(XY),dup(2)(q21,q31) D．46，KX(XY),inv(2)(p21,q31) E．46，XX(XY),r(2)(p21,q31)

48．以下属于染色体相互易位的核型是 A．46，XX(XY),t(2，5)(q21,q31) B．46,XX(XY),del(2)(q21,q31) C．46,XX(XY),dup(2)(q2l, q31)

D．46,XX(XY),inv(2)(p21,q31) E．46,XX(XY),r(2)(P21,q31)

49．以下属于染色体缺失的核型是 A. 46,XX(XY),t(2,5)(q21,q31) B．46,XX(XY),del(2)(q21,q31) C．46,XX(XY),dup(2)(q21,q31) D．46,XX(XY),inv(2)(P21,q31) E．46,XX(XY),r(2)(p21,q31)

50．以下属于环状染色体的核型是 A．46,XX(XY),t(2,5)(q21,q31) B．46,XX(XY),del(2)(q21,q31) C．46,XX(XY),dup(2)(q21,q31) D. 46,XX(XY),inv(2)(p21,q31) E．46,XX(XY),f(2)(p21,q31)

51．以下属于染色体重复的核型是 A．46,XX(XY),t(2,5)(q21,q31) B．46,XX(XY),del(2)(q21,q31) C．46,XX(XY),dup(2)(q21,q31) D．46,XX(XY) inv(2)(P21,q31) E．46,XX(XY),r(2)(p21,q31)

52．染色体倒位携带者可产生完全正常的配子的比例为 A．1/2 B．1/4

C．1/8 D．1/18 E．1/9

53.染色体易位携带者可产生完全正常的配子的比例为 A．1/2 B．1/4 C．1/8

D．1/18 E．1/9

54．核型46,X,i(Xq)含义是 A．X染色体长臂发生缺失

B．X染色体短臂缺失并形成长臂的等臂染色体 C．X染色体短臂缺失 D．X发生倒位

E．X形成双着丝粒染色体

55．在细胞分裂时,染色体发生横裂而引起的染色体畸变形式是 A. 易位 B．倒位

C．双着丝粒染色体 D．等臂染色体

E．环状染色体

56．Burkitt淋巴瘤细胞具有t(8,14) (q24.13,q32.3)的?染色体 A．缺失 B．易位 C．倒位 D．重复 E．插入

57．猫叫样综合征患者的核型 A．46,XY,r(5)(p14)

B．46,XY,I(5,8)(p14,p15) C．46,XY,del(5)(p14) D．46,XY,ins(5)(p14) E．46,XY,dup(5)(p14)

58．Duchenne性肌营养不良症(DMD)患者的病因源于其DMD基因的 A．动态突变 B．碱基颠换 C．易位失活 D．无义突变 E．组蛋白乙酰化

59．Ⅺinefelter综合征患者的典型核型 A．45,X B．47,XXY C．47,XYY

D．47,XY(XX),+21 E．47,XY(XX),+14

60．染色体结构畸变的前提是

A．减数分裂中姊妹染色单体不分离