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第3节 人类遗传病
[学习目标] 1.概述人类遗传病的主要类型。2.解释遗传病的致病机理。3.调查人群中遗传病的发病率。
一、人类常见遗传病的类型 1．概念
人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 2．单基因遗传病
(1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。 (2)类型和实例
①由显性致病基因控制的疾病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。 ②由隐性致病基因控制的疾病：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。 3．多基因遗传病
(1)概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。 (2)特点
①易受环境因素的影响；在群体中发病率较高；常表现为家庭聚集。 ②一般不符合孟德尔的遗传定律。
(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。 4．染色体异常遗传病
(1)概念：由染色体异常引起的遗传病。 (2)类型：①染色体结构异常，如猫叫综合征等。 ②染色体数目异常，如21三体综合征等。
例1 下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( ) A．单基因突变可以导致遗传病 B．染色体结构改变可以导致遗传病
C．单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病 D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响 答案 D
解析 人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，单个基因突变可以导致遗传病的发生，如镰刀型细胞贫血症；染色体结构的改变可以导致遗传病，如猫叫综合征；多基因遗传病的发病受遗传因素和环境因素的双重影响。 例2 下列属于遗传病的是( )
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A．孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症 B．由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症
C．一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发 D．一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎病 答案 C
解析 孕妇缺碘，导致胎儿缺乏甲状腺激素，影响胎儿正常发育，进而引起婴儿患呆小症；食物中缺少维生素A，导致人体内代谢紊乱而患夜盲症，并非是父亲传给儿子，它们都是由环境因素引起的疾病，与遗传物质没有关系；甲型肝炎病是由于甲型肝炎病毒通过食物等媒介传播引起的，属于传染病，与遗传无关；秃发是由于遗传因素，再加上一定的环境因素(如体内生理状况改变)引起的，属于遗传病。 二、调查人群中的遗传病
1．调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 2．调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。 某种遗传病的患病人数某种遗传病的发病率＝×100%
某种遗传病的被调查人数
3．调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，绘制遗传系谱图。 4．调查过程
例3 某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是( ) A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查 B．研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查 C．研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查 D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查 答案 D
解析 猫叫综合征是染色体结构异常遗传病，青少年型糖尿病属于多基因遗传病，艾滋病属于传染病，色盲是单基因遗传病，比较适合进行遗传方式的调查。多基因遗传病和染色体异常遗传病的遗传规律难以掌握，所以不用于遗传方式的调查。
例4 地中海贫血是我国南方最常见的遗传性血液疾病之一，为了解南方某城市人群中地中海贫血的发病情况，某研究小组对该城市的68000人进行了调查，调查结果如下表。下列说法正确的是( )
表1 人群中不同性别的地中海贫血筛查结果 性别 .
例数 患者人数 患者比例/‰ . 男 女 合计 25680 42320 68000 279 487 766 10.9 11.5 11.3 表2 人群中不同年龄的地中海贫血筛查结果 年龄/岁 0～10 11～30 31～61 合计
A.根据调查能确定该遗传病为隐性遗传病
B．经产前诊断筛选性别，可减少地中海贫血的发生 C．地中海贫血的发病率与年龄无直接的关系 D．患者经基因治疗，不会将致病基因遗传给后代 答案 C
解析 根据表中信息无法得到该遗传病的遗传方式，A错误；分析表中数据可知，地中海贫血的发病情况与性别、年龄无关，所以产前诊断筛选性别，不会减少地中海贫血的发生，B错误，C正确；基因治疗是指利用正常基因置换和弥补缺陷基因的治疗方法，若是体细胞基因治疗，患者仍能将致病基因通过生殖细胞遗传给子代，D错误。 三、遗传病的监测和预防 1．遗传病的监测和预防 (1)遗传咨询的内容和步骤
例数 18570 28040 21390 68000 患者人数 216 323 227 766 患者比例/‰ 11.6 11.5 10.6 11.3
(2)产前诊断
2．人类基因组计划
(1)内容：绘制人类遗传信息的地图。
(2)目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
(3)意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。
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例5 下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的是( ) A．患苯丙酮尿症的女性与正常男性结婚后生育后代时，适宜选择生女孩 B．羊水检查是产前诊断的唯一手段
C．产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病 D．遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式 答案 C
解析 苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，与性别无关；产前诊断除了羊水检查外，还有B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段；产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病；遗传咨询的第一步是对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史。
例6 下列有关遗传咨询的基本程序，排列顺序正确的是( )
①医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史 ②分析、判断遗传病的传递方式 ③推算后代患病风险率 ④提出防治疾病的对策、方法和建议 A．①③②④ C．②③④① 答案 D
解析 遗传咨询的基本程序：首先医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史，然后分析、判断遗传病的传递方式，接着推算后代患病风险率，最后提出防治疾病的对策、方法和建议。
B．②①③④ D．①②③④
1．判断正误
(1)先天性疾病都是遗传病( )
(2)多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高( ) (3)21三体综合征属于性染色体病( )
(4)只要携带致病基因，就一定会表现遗传病症状( )
(5)遗传咨询和产前诊断等手段，能够对遗传病进行监测和治疗( )
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