.
答案 A
解析 由以上分析可知,高度近视最可能是常染色体隐性遗传,故A正确;伴X染色体显性遗传,后代男性患者少于女性患者,而表中数据显示男女患者比例相同,故B错误;常染色体显性遗传,后代患病,则亲代至少有一方患病,这与表中数据不符,故C错误;伴X染色体隐性遗传,后代男性患者多于女性患者,而表中数据显示男女患者比例相同,故D错误。
9.如图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险,下列说法不正确的是( )
A.在人类的遗传病中,患者的体细胞中可能不含致病基因 B.在单基因遗传病中,体细胞中含有某致病基因后,个体就会发病 C.多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加
D.染色体异常遗传病多导致流产,所以其发病率在出生后明显低于胎儿期 答案 B
解析 染色体异常遗传病患者体细胞中不一定含有致病基因;在单基因遗传病中,体细胞中含有隐性致病基因,个体可能不会发病;图中多基因遗传病在成年人中的发病个体数量明显增高,说明多基因遗传病在成年人中发病风险显著增加;染色体异常遗传病的发病率在出生后明显低于胎儿期,原因是染色体异常遗传病往往造成极其严重的后果,多导致流产。
10.下列优生措施中不属于遗传咨询内容的是( ) A.详细了解家庭病史 C.进行羊水检查 答案 C
解析 羊水检查属于产前诊断的检测手段。 11.下列说法中,不正确的一项是( ) A.多基因遗传病的遗传不遵循孟德尔遗传定律
B.适龄生育对于预防遗传病和防止先天性疾病患儿的出生具有重要意义 C.禁止近亲结婚是预防遗传性疾病发生的最简单有效的方法 D.21三体综合征和猫叫综合征患者都属于染色体数目异常遗传病 答案 D
解析 21三体综合征是由染色体数目异常引起的,但猫叫综合征却属于染色体结构异常遗传病。 12.下列关于人类基因组计划的叙述,合理的是( ) A.该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防 B.该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程 C.该计划的目的是测定人类一个染色体组中的全部DNA序列 D.该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响
.
B.分析遗传病的传递方式 D.推算后代的再发风险率
.
答案 A
解析 人类基因组计划的目的是测定人类基因组(24条染色体)的全部DNA序列,而一个染色体组仅含有23条染色体(22条常染色体+X染色体或22条常染色体+Y染色体),C错误;人类基因组计划是人类从分子水平研究自身遗传物质的系统工程,B错误;该计划的实施虽然对于人类疾病的诊治和预防有重要意义,但也可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响,因此A正确,D错误。
[综合强化]
13.请回答下列问题:
(1)人类遗传病一般可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和______________遗传病。多基因遗传病的发病除受遗传因素影响外,还与________有关,所以一般不表现典型的________分离比例。
(2)系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法。通常系谱图中必须给出的信息包括:性别、性状表现、__________________、__________________以及每一个体在世代中的位置。如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因,单基因遗传病可分成4类,原因是致病基因有________________之分,还有位于__________________上之分。
(3)在系谱图记录无误的情况下,应用系谱法对某些系谱图进行分析时,有时得不到确切结论,因为系谱法是在表现型的水平上进行分析,而且这些系谱图记录的家系中______________少和____________少。因此,为了确定一种单基因遗传病的遗传方式,往往需要得到____________________________,并进行合并分析。
答案 (1)染色体异常 环境因素 孟德尔 (2)亲子关系 世代数 显性和隐性 常染色体和X染色体(3)世代数 后代个体数 多个具有该遗传病家系的系谱图
解析 多基因遗传病的特点包括:①常表现出家族聚集现象;②易受环境因素的影响;③在群体中的发病率较高。因此,多基因遗传病一般不表现出一定的分离比例(孟德尔分离比例)。
14.(2018·太原高一检测)已知抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因(A)控制的;血友病是由X染色体上的隐性基因(b)控制的。现有两对刚刚结婚的青年夫妻,甲夫妇的男方是抗维生素D佝偻病患者,女方正常;乙夫妇都正常,但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常),请根据题意回答问题: (1)根据这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情,写出相应的基因型: 甲夫妇:男:________;女:____________。 乙夫妇:男:________;女:____________。
(2)医生建议这两对夫妇在生育之前,应进行遗传咨询。
①假如你是医生,你认为这两对夫妇的后代患相应遗传病的风险率是: 甲夫妇:后代患抗维生素D佝偻病的风险率为______%。 乙夫妇:后代患血友病的风险率为________%。
②优生学上认为,有些情况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病概率。请你就生男生女为这两对夫妇提出合理化建议。甲夫妇最好生一个________孩,乙夫妇最好生一个________孩。
(3)产前诊断是在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,对遗传病进行监测和预防,包括孕妇血细胞检查、基因诊断、______________和______________。 答案 (1)XY XX XY XX或XX
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A
aa
B
BB
Bb
.
(2)①50 12.5 ②男 女 (3)羊水检查 B超检查
解析 (1)甲夫妇中男方患有抗维生素D佝偻病,含有致病基因,基因型为XY,女方正常不含有致病基因,基因型为XX;乙夫妇中男女双方都正常,所以男方基因型为XY,女方的弟弟含有该致病基因,所以女方也有可能携带该致病基因,基因型为XX或XX。(2)甲夫妇中男方一定会将致病基因传递给女儿,而一定不会传给儿子,1b
所以后代患病率为50%,乙夫妇中女方携带致病基因的概率为,携带致病基因的情况下与男方生出患病孩子XY
211
的概率为,所以后代患病的概率为,即12.5%,通过上面叙述,建议甲夫妇生男孩,乙夫妇生女孩。(3)产前
48诊断的手段有羊水检查和孕妇血细胞检查,属于细胞水平,基因诊断属于分子水平上的手段,B超检查属于个体水平上的检查。
15.如图所示是一对近亲结婚的青年夫妇的遗传分析图,其中白化病由基因a控制,色盲由基因b控制(图中与本题无关的染色体略),请回答下列有关问题:
BB
Bb
aa
B
A
(1)图中E细胞的核DNA数目是____________个,含有________个染色体组。 (2)从理论上分析,图中H(白化色盲患者)为男性的概率是________。 (3)该对夫妇所生子女中,患病概率为________。
(4)若该对夫妇生下了一个患21三体综合征的孩子(第21号染色体多了一条)G,请你运用减数分裂有关知识简要说明孩子G患21三体综合征的可能原因。
________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________。 (5)请你从优生优育的观点出发,解释近亲不能结婚的原因。
________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________。
7
答案 (1)23 1 (2)100% (3) (4)在减数第一次分裂后期,21号同源染色体未分开(或在减数第二次分裂
16后期,21号染色体的两条子染色体未分开),进入同一个生殖细胞中,该细胞经受精成为受精卵,发育成的G患21三体综合征 (5)近亲结婚导致隐性致病基因纯合的概率大大增加,即患隐性遗传病的概率增加
解析 (1)人类正常体细胞中DNA数为46个,染色体组为2个,生殖细胞中减半为23个DNA,1个染色体组。(2)由这对青年夫妇的基因型,结合白化色盲患者的遗传图可知,F中含有a、b基因,与D同时产生的次级精母细
.
.
7111133
胞中含有a、Y,所以白化色盲患者一定为男孩。(3)该对夫妇所生子女中,患病概率为(×=,×=,1644164416133
×=)。(4)孩子G患21三体综合征的可能原因是在减数第一次分裂后期,21号同源染色体未分开,进入同4416
一个生殖细胞中或在减数第二次分裂后期,21号染色体的两条子染色体未分开,该细胞经受精成为受精卵,发育成的G患21三体综合征。(5)近亲结婚导致隐性致病基因纯合的概率大大增加,即患隐性遗传病的概率增加,所以近亲不能结婚。
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