重点强化练41 聚焦人类遗传病及其调查实验
1．(2020·沈阳月考)下列疾病不能通过抽血进行常规检测的是( ) A．艾滋病 C．红绿色盲
B．糖尿病
D．镰刀型细胞贫血症
2．(2019·湖北联考)国家放开二孩政策后，生育二孩成了人们热议的话题。计划生育二孩的准父母们都期望能再生育一个健康的无遗传病的“二宝”。下列关于人类遗传病的叙述正确的是( )
A．在调查白化病的遗传方式时应在人群中随机取样
B．通过染色体组型分析可以确定胎儿是否患有21三体综合征、红绿色盲等 C．人类遗传病的监测和预防主要手段是遗传咨询和产前诊断 D．胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定
3．单基因遗传病有红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等，某学校开展“调查人群中高度近视遗传病发病率”活动，下列相关叙述不正确的是( ) A．收集高度近视相关的遗传学知识了解其症状与表现 B．调查时需要调查家庭成员患病情况
C．为保证调查群体足够大，应汇总各小组调查数据
D．高度近视遗传病发病率＝高度近视人数/被调查的总人数×100% 4．下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是( ) A．人类遗传病是遗传因素和环境因素相互作用的结果 B．镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变 C．由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异常遗传病
D．调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病
5．(2019·江苏省苏北四市调研)下列关于人类“21三体综合征”“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述，正确的是( ) A．都是由基因突变引起的疾病 B．患者父母不一定患有该种遗传病 C．可通过观察血细胞的形态区分三种疾病
D．都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病
6．21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，预防该遗传病的主要措施是( )
1
①适龄生育 ②基因诊断 ③染色体分析 ④B超检查 A．①③B．①②C．③④D．②③
7．(2020·枣庄质检)小芳(女)患有某种单基因遗传病，下表是与小芳有关的部分家属患病情况的调查结果。下列分析正确的是( )
家系成员 患病 正常
A.该病的遗传方式一定是常染色体显性遗传 B．小芳母亲是杂合子的概率为1/2
C．小芳的舅舅和舅母所生孩子患病的概率为3/4 D．小芳的弟弟和表弟(舅舅的孩子)基因型相同的概率为1
8．(2019·辽宁朝阳普通高中模拟)大量临床研究表明，β淀粉样蛋白代谢相关基因突变引起β淀粉样蛋白过度产生，导致家族性阿尔兹海默症的发生；β淀粉样蛋白基因位于21号染色体上，21三体综合征患者常常会出现阿尔兹海默症症状。下列有关分析错误的是( ) A．21三体综合征患者可能因多出一个β淀粉样蛋白基因而易患阿尔兹海默症 B．家族性阿尔兹海默症产生的根本原因是发生了基因突变
C．21三体综合征产生的原因是减数分裂时21号染色体未能正常分离 D．调查阿尔兹海默症的发病率需要对多个患者家系进行调查
9．(2019·山东潍坊统考)某遗传病由两对位于常染色体上的独立遗传的等位基因控制，两对基因都为隐性纯合时表现患病。下列有关说法错误的是( ) A．正常男、女婚配生出患此病孩子的最大概率是1/4 B．禁止近亲结婚可降低该遗传病在群体中的发病率
2
父亲 √ 母亲 √ 弟弟 √ 外祖父 √ 外祖母 √ 舅舅 √ 舅母 √ C．产前诊断能在一定程度上预防该遗传病患儿的出生 D．该遗传病的发病一定与环境因素无关
10．肌营养不良(DMD)是人类的一种伴X染色体隐性遗传病。某遗传病研究机构对6位患有DMD的男孩进行研究时发现，他们还表现出其他体征异常，为了进一步掌握致病机理，对他们的X染色体进行了深入研究发现，他们的X染色体情况如下图，图中1～13代表X染色体的不同区段，Ⅰ～Ⅵ代表不同的男孩。则下列说法正确的是( )
A．由图可知，DMD基因一定位于X染色体的5或6区段
B．若上图中只有一位男孩具有DMD的致病基因，则具有致病基因的一定是Ⅲ号 C．通过X染色体的对比，可推测体征异常差别较小可能有：Ⅱ和Ⅴ、Ⅲ和Ⅳ、Ⅱ和Ⅳ D．当6位男孩性成熟后，因同源染色体无法联会而无法产生正常的配子
11．(2019·咸阳市级联考)已知抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，血友病为伴X染色体隐性遗传病。下列有关人类遗传病的说法正确的是( ) A．一对患有抗维生素D佝偻病的夫妇，所生的女儿不一定患病 B．镰刀型细胞贫血症的根本病因是血红蛋白中一个氨基酸被替换
C．某家庭中母亲患血友病，父亲正常，生了一个凝血正常且性染色体组成为XXY的孩子，则其形成原因最可能是卵细胞异常
D．人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19%，一对夫妇中妻子患病，丈夫正常，则所生子女不患该病的概率是9/19
12．(2019·甘肃省武威第十八中学高三上学期期末)如图是根据调查结果绘制的某种遗传病的系谱图，下列有关叙述错误的是( )
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A．该病是由隐性致病基因引起的遗传病
B．若4号个体不携带致病基因，则该病为伴X染色体遗传 C．若7号个体与10号个体婚配，则生出患病孩子的概率是1/8 D．为预防生出患遗传病的后代，7号个体婚前最好进行遗传咨询
13．人类遗传病在人体不同阶段的发病风险如图所示。下列叙述错误的是( )
注：①指染色体异常遗传病，②指单基因遗传病，③指多基因遗传病。 A．①②③所指遗传病在青春期的患病率很低 B．羊膜腔穿刺的检查结果可用于诊断①所指遗传病 C．孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热需要进行细胞检查 D．冠心病属于③所指遗传病
14．随着“二孩”政策的全面推行，遗传病的预防工作则显得尤为重要。粘多糖贮积症就是一种常见遗传病，患者因缺少粘多糖水解酶，骨骼畸形、智力低下，出生即被判“死刑”。
4
如图为该病某患者的家族遗传系谱图(4号不含致病基因)，下列判断错误的是( )
A．该病的遗传方式最可能为伴X染色体隐性遗传，2号一定为杂合子 1
B．若7号与一正常男性婚配，生育出患病男孩的概率是
8C．第Ⅲ代中只有8号个体生育前需进行遗传咨询和产前诊断 D．人群中无女性患者，可能与男性患者少年期死亡有很大关系
15．产前诊断时检查羊水和其中的胎儿脱落细胞，能反映胎儿的病理情况。图甲是羊水检查的主要过程，图乙是某患者家系遗传系谱简图。图丙是对该家系中部分成员致病基因所在的DNA分子进行处理，经电泳分离后的结果。下列说法错误的是( )
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