2020年临床执业医师《儿科学》试题及答案(卷三)

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2020年临床执业医师《儿科学》试题及答案（卷三）

A1型题

1.21三体综合征核型分析最常见的是 A.标准型 B.D/G易位型 C.G/G易位型 D.嵌合体型 E.白血病

2.苯丙酮酸尿症最突出的临床特点是 A.肌张力减低 B.头发黄褐色 C.皮肤白皙 D.智力低下 E.伴有惊厥

3.苯丙酮尿症可有下列临床特点,但应除外 A生后4个月左右,才发现智力低下 B可有抽搐发作或脑性瘫痪 C头发黄褐色,尿呈\霉臭\气味 D皮肤白晰,易出现湿疹样皮疹 E.特殊面容,四肢粗短 A2型题

1.九个月男孩,反复抽搐4次,智力差,表情呆滞。皮肤白嫩,头发黄

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色,尿有霉臭味,为明确诊断,应选择以下哪项检查? A.血T3.T4,TSH B.染色体检查 C.尿三氯化铁试验 D.脑电图 E.腕部摄片

2.女孩,3个月,以哭闹后青紫就诊,查:精神呆板,眼距宽,双眼外侧上斜,四肢短,肌张力低,心尖部Ⅱ—Ⅲ级收缩期杂音,胸透心脏无扩大,腹软,肝脾不大,入院初诊为 A.先天性心脏病 B.21-三体综合征

C.先天性甲状腺功能低下症 D.苯丙酮尿症 E.垂体发育异常

3.2岁,男孩,生后4个月逐渐出现智力低下,毛发颜色变浅,皮肤白晰,抽风三次来诊。本病可能的病因 A.酪氨酸羟化酶缺乏 B.二氨喋啶还原酶缺乏 C.苯丙氨酸羟化酶缺乏 D.过氧化酶缺乏 E.碘化酶缺乏

4.5岁女孩,门诊诊断为21三体综合征,其核型分析为

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46,XX,t(14q21q),最可能属于下列哪种染色体畸变所致? A.染色体重叠 B.染色体缺失 C.染色体倒位 D.染色体重复 E.染色体易位

5.患儿男性，4个月,抽搐一次来诊,表情呆滞,皮肤白晰,头发淡黄,智力低下,首先考虑哪种疾病可能性大? A.呆小病 B.先天愚型 C.苯丙酮尿症 D.粘多糖Ⅰ型病 E.婴儿痉挛症

6.1岁男性来门诊,医生怀疑他患有21三体综合征(Down syndrome),动员家长对患儿进行染色体检查。医生应告诉家长,患儿如下特点均支持这一诊断,除了: A.经常伸舌 B.皮肤粗糙 C.表现呆滞 D.眼距宽 E.双侧通贯掌

7.27岁,已婚女性,因多次自然流产,且其姨表妹患21三体综合征,

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