● 中游：多加企业引入X Ten，测序服务持续升温
2014年药明康德、云健康和诺禾致源分别引入HiSeq X 10测序平台，掀起中国企业采购“测序神器”的第一波小高潮。2016年4月，多家基因测序公司集中引进IlluminaHiSeq X Ten，掀起引进“测序神器”的第二波高潮。目前累计对外披露拥有IlluminaHiSeq X Ten的企业（或机构）有8个，共计9套测序平台。
HiSeq X Ten是Illumina于2014年推出的测序系统，其功能定位为工厂规模的测序平台，由10台超高通量测序仪组成，测序读长为2×150bp，单台仪器每次运行可产出高达1.8Tb的数据，10台仪器同时运行时，每周至少可完成320个人类基因组测序，每年至少完成18000个人类基因组测序。
艾瑞分析认为，目前我国基因组测序需求主要来自科研机构，多加企业密集引入HiSeq X 10测序平台，将有利于我国基因组学的发展，但是目前科研机构对于
基因组测序的需求远低于基因组测序服务的供给能力，整体而言，基因组测序处于供大于求的状态，竞争将加剧。
● 中游：数据分析成为基因测序行业发展的关键环节
艾瑞整理公开数据显示，全球基因测序数据分析市场规模发展迅速，2012 年市场规模不超过 2 亿美元的市场，预计 2018 年将达到接近 6 亿美元，复合增长率为 22.7%。
艾瑞分析认为，随着高通量测序设备的广泛应用，基因数据量也呈倍数增长。数据量的增长，也使得基因测序的工作重心从繁重的人工测序转到了中游的数据分析上。从二代测序仪运行下来得到的原始数据并不能提供关于疾病的信息，需要后期经过基因组的比对，数据的过滤筛选等多个步骤才能得到基因组上的变异信息，才能为疾病的诊断和治疗提供参考。基因数据分析和解读，关系到下游基因测序的应用，其是掣肘基因测序行业发展的关键环节。
目前基因测序数据分析市场行业集中度比较低，全球越有超过 100 家生物信息公司从事基因数据的分析和处理。同时现阶段生物信息公司业务往往大而杂，而专注某一医疗领域的生物信息公司（如精准癌症）少之又少。国内市场专注基因组数据分析的生物信息公司并不多，该领域值得期待。
● 基因数据到知识的滞后，阻碍基因测序临床上的广泛应用
随着高通量测序技术的出现及应用，人类基因组的测序成本从1000万美元下降至 1000 美元以下，同时基因数据也呈指数增长。尽管当前基因测序成本大幅下降，但是基因测序的应用仍主要集中在医疗领域，且主要集中在生殖健康和肿瘤诊断治疗两个领域，在临床上的应用范围并不广泛。
艾瑞分析认为，限制基因测序临床上大规模应用的主要原因有：1）从基因数据到知识的滞后，复杂疾病是由于心理因素、生活习惯、自然环境、居住环境和社会环境等多方面因素作用于人体而导致的；2）人体生物信息复杂而多样，以DNA 为基础的基因测序只能反映细胞活动的一部分机制；3）样本处理能力还不高，现阶段对各种样本（血、组织、粪、便等 ）。
的处理能力还比较弱，还不能普遍实现从各类样本中提取出与某类疾病相关的极少量核酸。
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