５．3 人类遗传病
一、学习目标
1、举例说出人类遗传病的主要类型和遗传特点； 2、探讨人类遗传病的监测与预防； 3、关注人类基因组计划及其意义。 重点：人类遗传病的主要类型和遗传特点。
难点：（1）多基因遗传病的概念。（2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因 课前预习案 （一）、人类常见遗传病的类型 1、单基因遗传病
(1)概念：受___________________控制的遗传病。 (2)类型及实例：
__________________：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。 __________________：多指、并指、软骨发育不全等。 __________________：色盲、血友病等。 __________________：抗维生素D佝偻病等。 （3）学生自主研究并阐述上述4种遗传病的遗传特点：
①白化病 ②多指 ③色盲 2、多基因遗传病（学生了解）
(1)概念：受__________________________控制的人类遗传病。
(2)实例：先天性发育异常、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。
(3)特征：①家庭聚集现象；②易受环境影响； ③群体中发病率高 3、染色体异常遗传病
(1)概念：由染色体异常引起的遗传病。 (2)类型及实例
①染色体结构变异，例如： ____________________。 ②染色体数目变异，例如：_____________________。
（二）、遗传病的监测和预防
（1）手段：主要包括_______________________和___________________。 （2）意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。 （3）遗传咨询的内容和步骤：
④抗维生素D佝偻病
（一）咨询对象进行身体检查，了解______________，对是否患有______________作出诊断。
(二)分析遗传病的___________________，推算出后代的______________________。 (三)向咨询对象提出防治对策和建议，如__________________、进行________________等。
4．产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如______________、______________、________________以及_____________等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
5、人类基因组计划：(学生自学，当堂解决) 目的和意义。 （三）归纳总结
1、判断下列单基因遗传病类型
A B C D
上述遗传系谱图所表示的遗传病的遗传方式
2、老师设计家庭，学生扮演医生进行简单的优生指导： 方案一：一对夫妇：女性正常男性色盲。
方案二：一对夫妇：男性抗维生素D佝偻病，女性正常。
医生建议(优生策略)： 方案三：一对正常夫妇（双方家族都有白血病病史）。
医生建议(优生策略)：
医生建议(优生策略)：
练习：基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一人为X染色体上的
隐性基因（a）决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因，请回答：
（1）若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？ （2）当妻子为患者时，表现正常胎儿的性别应该是男性还是女性?为什么？
课后检测案
1．下列各种遗传病中属于染色体病的是 ( ) A．原发性高血压 B．抗维生素D佝偻病 C．先天愚型 D．青少年型糖尿病 2．确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，可采取的检测手段有( ) ①B超检查 ②羊水检查 ③孕妇血细胞检查 ④基因诊断 A．①②
B．③④
C．②③④
D．①②③④
3．下列属于多基因遗传病的是 ( ) ①21三体综合征 ②白化病 ③冠心病 ④哮喘病 A．①②
B．③④
C．①②③
D．①②③④
4、下列有关遗传病的叙述正确的是： （ ） A、先天性疾病都是遗传病 B、遗传病一定是先天性疾病 C、遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病 D、遗传病都是由基因突变引起的 5、在下面的遗传病系谱图中，最可能属于伴X隐性遗传的是 ( )
A B C D 6、人类遗传病中，抗维生素D性佝偻病是由X染色体上的显性基因控制的，甲家庭中丈夫患抗维生素D性佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育（ ） A.男孩，男孩
B.女孩，女孩 C.女孩，男孩 D.男孩，女孩
7．我国婚姻法禁止近亲结婚，其理论依据是近亲婚配的后代 ( ) A、必然会患遗传病 B、患显性遗传病的机会大增 C、患隐性遗传病的机会大增 D、发生基因突变的机会大增
8、下列关于基因组计划的说法不正确的是 （ ） A．人类基因组计划测定的是人类DNA核苷酸序列 B．人类基因组计划是科学史上最伟大的工程计划 C．对于人类疾病的预防、诊断和治疗都会有全新的改变 D．测序工作完成于1990年，至此人类了解基因的历程已结束
９、人的血友病属于伴性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体遗传。一对表现型正常的夫妇生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症的男孩。如果他们再生一个女孩，表现型正常的概率（ ）
A．9／16 B． 3／4 C．3／16 D．1／4
10、通过诊断可以预测，某夫妇的子女患甲种病的概率为a，患乙种病的概率为b。
该夫妇生育出的孩子仅患一种病的概率是 （ ） A．1－a×b－(1－a)×(1－b) B．a+b－a×b C．1－(1－a)×(1－b) D．a×b
11、“猫叫综合征”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是
A、常染色体单基因遗传病 B、性染色体多基因遗传病 C、常染色体数目变异疾病 D、常染色体结构变异疾病
12、在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿
①23A+X ②22A+X ③21A+Y ④22A+Y
A、①和③ B、②和③ C、①和④ D、②和④ 13、下列不属于预防遗传病发生的手段是（ ）
A、禁止近亲结婚 B、进行遗传咨询 C、提倡早婚早育 D、产前诊断 14、某男子是白化病基因携带者，其细胞中可能不含该致病基因的是（ ）
A、神经细胞 B、精原细胞 C、淋巴细胞 D、精细胞 15、某校高二年级研究性学习小组调查了人的眼睑遗传情况，他们以年级为单位，对班级的统计进行汇总和整理，见下表：
双亲全为双眼双亲中只有一个双眼皮子代类型 双亲中全为单眼皮(③) 皮(①) (②) 双眼皮数 120 单眼皮数 74 120 112 无 全部子代均为单眼皮 请分析表中情况，并回答下列问题：
(1)你根据表中哪一种调查情况，就能判断哪种眼皮为显性?
(2)设控制显性状的基因为A，控制隐性性状基因为a，则眼睑的遗传可以有哪几种婚配方式（用基因型表示）?
(3)调查中偶然发现，某人一只眼为双眼皮．另一只眼为单眼皮，请你用遗传学的知识去解释?
(4)佳佳同学(5号个体)所在家庭眼睑遗传图谱(见图)请推 测佳佳的哥哥与他的嫂子生一个双眼皮的男孩的可能性有多大?
第五章单元测试训练答案
1-20 CDAAA DCCBC BBACD CADBD 21-40 DCCAA DACCD BBDCD DACDA
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