医学遗传学 名词解释
同源染色体:大小、形态、结构上相同的一对染色体。成对的染色体一条来自父体，一条来自母体。
等位基因：位于一对同源染色体的相同基因座上，控制同一类性状的两个基因被称为一对等位基因，如基因a、a。
基因簇：功能相同、结构相似的一系列基因常彼此靠近、成串地排列在一起，这一系列基因称基因簇。
基因突变：基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变称为基因突变。
点突变：当基因（DNA链）中一个或一对碱基改变时，称之为点突变。
动态突变：基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数随着世代的传递而不断扩增。
遗传印记（基因组印记）：同源染色体或等位基因由于分别来自父母双方而表现出功能上的差异的现象。
连锁群：在遗传学上，将位于同一对同源染色体上的若干对彼此连锁的基因称为一个连锁群。
遗传病：因遗传因素而罹患的疾病称为遗传性疾病，简称遗传病。
携带者：表型正常，但含有致病基因并能传递给后代的人。
外显率：含有一定基因型并能表现出相应性状的个体的比例。
表现度：在环境和遗传因素的共同作用下，一种基因型在不同个体中性状表达程度的差异。
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亲缘系数：两个有共同祖先的个体在某一基因座上具有相同等位基因的概率。
遗传异质性：一种性状可以由多种突变基因或同一基因的不同突变引起的现象。
交叉遗传：在X连锁遗传中，男性的致病基因只能从母亲传来，将来只能传给其女儿，不存在男性到男性传递的现象。
表型模拟：又称“拟表型”，在环境因素的作用下，个体表现出类似于某种基因突变的性状。
微效基因：在多基因遗传中，性状是受多对等位基因控制，每对等位基因之间呈共显性，这对等位基因对该遗传性状或遗传病的形成作用微小，称为微效基因。
遗传度（遗传率）：多基因病的形成受遗传因素和环境因素的双重影响，其中遗传因素所起作用的大小。
易患性：由遗传因素和环境因素共同作用并决定一个个体是否易患某种遗传病的可能性。
卡特效应:发病率低的性别，阈值较高，那些已发病的患者易患性一定很高，因而他们的亲属（尤其是发病率高的性别）发病风险增高。相反，发病率高的性别，阈值较低，已发病的患者易患性也较低，因而他们的亲属（尤其是发病率低的性别）发病风险较低。
分子病：由于基因突变导致蛋白质分子结构和量的异常，从而引起机体功能障碍的一类疾病。
血红蛋白病：珠蛋白分子结构或合成量异常所引起的疾病。
地中海贫血：简称地贫，也称珠蛋白生成障碍性贫血。由于某种珠蛋白链合成速率降低，造成一些肽链缺乏，另一些肽链相对过多，出现α链和非α链合成数量不平衡，导致溶血性贫血，称为地中海贫血。
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核型：一个细胞内的全套染色体即构成核型。
基因库：一个群体中所有个体所共有的全部基因。
基因频率：某一基因占其所有等位基因总数的比例。
基因型频率：群体中某种基因型个体数占群体个体总数的比率。
遗传负荷：一个群体由于致死基因或有害基因的存在而使群体适合度降低的现象。通常用平均每个个体所带有害基因数来表示。
原癌基因：又称细胞癌基因，正常细胞中存在，胚胎发育过程中所必须的，出生后大多封闭。被激活后将引起细胞癌变。
肿瘤抑制基因：即抑癌基因，正常细胞中存在，调节细胞成长与分化，并抑制细胞癌变的基因。
中文名称：假连锁
定义：由于相互易位杂合子总是以相邻分离方式产生可育配子造成非同源染色体上的基因间的自由组合受到严重限制的现象。
假显性：有相对性状的亲本杂交后，由于显性基因（染色体）的缺失，F1代表现隐性性状
染色体畸变：染色体数目或结构的改变
倒位：某一区段基因顺序倒转180度
易位：一条染色体上的某一个区段接到另外一条非同源染色体上
顺反子（cistron）：即结构基因
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突变子：在一个顺反子内，能发生突变的最小单位，包括一对核苷酸
变换子：两对DNA分子，能发生交换，使两个突变型恢复到野生型状态？？？？？
重叠基因：原核生物中，两个或多个基因共用一段核酸序列
断裂基因：真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成
假基因：真核生物，无启动子的结构基因
转座基因：某基因可以从原位置脱落，或单独复制，环化后插入到其他位置，并对其后的基因其调节作用
核小体：DNA缠绕在八聚体蛋白球上，球体之间有H1相连，重复排列形成绳珠状的结构
染色体组：真核细胞内一套形态结构功能各不相同的，但在控制性状发育上缺一不可的染色体
基因组：原始细胞内完整的DNA结构
复等位现象：一个基因存在很多等位形式的现象
完全连锁：两对基因杂合体在形成配子时，只产生亲型配子，而无重组型配子产生的现象
不完全连锁：两对基因杂合体在形成配子时，即产生亲型配子，又产生重组型配子的现象
同源多倍体：多倍体染色体组来自于同一物种
遗传力：亲代把某一性状传递给子代的百分率（能力）
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基因工程:在分子水平上对基因进行操作的复杂技术，是将外源基因通过体外重组后导入受体细胞内，使这个基因能在受体细胞内复制、转录、翻译表达的操作。[1]
普遍性转导：通过噬菌体将供体菌的任何一种遗传标记转入受体菌的过程。
局限性转导：噬菌体只转导供体菌的某些基因。
Hfr:F因子整合到细菌环状DNA上，这种整合状态F＋菌株叫Hfr（高频重组）。
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