05临床和护理专业医学遗传学考试试题

05临床和护理专业医学遗传学考试题

一、名词解释（每题3分，共30分） 1. 数量性状 2. 再发风险率 3. 复等位基因 4. 先证者 5. 嵌合体

6. mtDNA突变负荷

7. Hardy—Weinberg 平衡定律 8. 核型分析 9. 遗传病 10.癌家族

二、问答题（15分）

1. 什么是分子病？为什么会发生分子病？以镰刀状细胞贫血证为例，说明分子病的发病机制。（9分）

2.为什么说家族性不等同于遗传病？为什么说先天性不等同于遗传病？（6分） 三、计算题（45分）

1．卷舌和不能卷舌是一对相对性状，决定卷舌的基因是显性基因，决定不卷舌的基因是隐性基因。某人群中可卷舌的人的比例是64 % ，一个卷舌者与一个不卷舌者结婚，得到一个会卷舌的孩子的几率是多少？（15分） 2．下面是人类某遗传病的家系图。简答下列问题。 （10分）

（1）指出该遗传病的遗传方式。写出先证者及父母的基因型。（2）Ⅲ2是携带者的概率是多少？（3）该遗传病在群体中发病率为1/40000，问Ⅲ2随机婚配生下患者的概率是多少？

3．一对夫妇都不聋哑，婚后生出一个先天聋哑女儿。这是什么原因？如果再次生育，还能生出先天性聋哑儿来吗？风险有多大？如这个聋哑女儿长成后，与另一个先天性聋哑男性结婚，生出一个孩子却不聋哑，这又是什么原因？如果再次生育，还能生出先天性聋哑儿吗？风险有多大？（10分）

4. 判断下列核型是否正常,如有异常,判断属于哪类染色体异常类型,并解释。（10分）

(1) 47, X Y , + 21 (2) 45，XX，dic（5；9）（q31；q21） (3) 46，XX，inv（2）（pter→p15::q23→p15::q23→qter） (4) 46，XX（XY），del（3）（pter→q21::q31→qter） (5)一个妇女连续三次发生自然流产，经检查，其丈夫的6号

染色体长臂2区1带及4号染色体长臂3区5带发生断裂，且易位，该男性染色体的核型（繁式）

四、临床分析题（10分） 1. 一对表型正常的年轻夫妇，女方曾做过染色体检查为13/14染色体平衡易位携带者，现已怀孕40+天，从优生的角度，请问现在应做何检查？胎儿的核型可能如何？应采取怎样的措施？(5分)

2. 作为一个临床医生，应怎样估计多基因病的再发风险？（5分）

05临床和护理专业医学遗传学考试题答案

一、名词解释（每题3分，共30分） 1. 数量性状

指个体间变异在表型上不能明显划分为不同类型的性状。 2. 再发风险率

所谓再发风险率，是病人所患的遗传性疾病在家系亲属中再发生的风险率。 3.复等位基因

指在某一群体中，同一基因座（locus）上存在的3个或3个以上的等位基因。 4.先证者

先证者（proband）是某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。 5. 嵌合体

一个个体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系，这种个体称嵌合体。 6. mtDNA突变负荷

是指发生突变的mtDNA占全体mtDNA的百分比 。 7. Hardy—Weinberg 平衡定律

在一个大群体中，如果是随机婚配，没有突变，没有自然选择，没有大规模迁移所致的基因流，群体中的基因频率和基因型频率一代代保持不变。 8. 核型分析

将待测细胞的核型进行染色体数目、形态特征的分析，确定其是否与正常核型完全一致，称为核型分析。 9. 遗传病

遗传病是指由于遗传物质改变而导致的疾病。它是指人体细胞内遗传物质的改变所引起的一类疾病。 10.癌家族

是指一个家族有较多成员患一种或几种解剖部位类似的癌。 二、问答题（15分）

1. 答：分子病是指由于蛋白质分子合成的异常而引起的疾病，这是由于DNA分子上的基因突变所致。（3分） 在一般情况下，DNA分子上的碱基排列是相当稳定的，从而保证DNA所控制的蛋白质合成的稳定性。但是世代相传的遗传物质，由于物理或化学等原因，偶尔也会发生突变。如果DNA分子上的基因发生突变，那么由它所控制合成的蛋白质分子的结构，也就出现相应的变化。变化了的蛋白质分子如果扰乱人体的正常

生理功能，就可能引起一系列的病理生理变化，导致遗传疾病，称为分子病。（3分）

镰刀状细胞贫血，为常染色体隐性遗传疾病，β珠蛋白基因的GAG突变为GTG，谷氨酸变为缬氨酸。这种血红蛋白溶解度低引起细胞变形，易破裂而致溶血性贫血，同时微血管栓塞导致局部组织缺血。（3分）

2.答：遗传病往往有家族性等特点。不少遗传病，特别是显性遗传病，往往呈家族聚集的现象，但不是所有的遗传病都表现为家族性。即使某些家族性的疾病，也不一定都是遗传病。（3分）后天性疾病也可以是遗传病，有些遗传病患者尽管在受精卵形成时就得到了异常的遗传物质，但要到一定年龄才表现出临床症状，如假性肥大型肌营养不良症患者通常要到4-5岁才出现临床症状。因此，先天性疾病不一定都是遗传病，后天性疾病不一定不是遗传病。（3分） 三、计算题（45分） 1．答：由于卷舌性状为显性性状，所以在人群中显性纯合体与杂合体之和为64% ，从而说明隐性纯合体的比例为 36％。（3分）

设显性基因为 R ，隐性基因为 r ，所以 r =0.36 的算术平方根，即 60 % ，则 R =1 -r =1-0.6=0.4 （3分）

假设该群体为随机交配群体，则在群体中各基因型的频率为： RR =16%, Rr = 48% , rr=36% （3分）

卷舌者中 RR 所占比例为 25% , Rr 所占比例为 75% （3分）

所以，当一个卷舌者（RR或Rr）与一个不卷舌者（rr）结婚时，后代是一个会卷舌的孩子的几率是： 75% ×0.5 = 0.375 （3分）

即一个卷舌者与一个不卷舌者结婚，得到一个会卷舌的孩子的几率是 37.5％。 2. 答：（1）此病遗传方式为常染色体隐性遗传，以a表示致病基因，先证者Ⅲ1的基因型为aa，其父Ⅱ2和其母Ⅱ3的基因型均为Aa。（4分） （2）Ⅲ2是携带者的概率为2/3。(2分) （3）R=q2=1/40000 → q=1/200 Aa=2pq=2×1×1/200≈1/100

致病基因a的频率为1/200，携带者的频率约为1/100。 （2分） Ⅲ2随机婚配生下患者的概率是2/3×1/100×1/4=1/600。（2分） 3. 答：先天聋哑是一种常染色体隐性遗传的遗传病。（3分）

这对夫妇都不聋哑，婚后生出一个先天聋哑女儿，说明这对夫妇各含有一个致病基因a，其基因型为Aa和Aa，女儿的基因型为aa。再次生育，还能生出先天性聋哑儿。（1分）风险为1/4。（1分） 如这个聋哑女儿长成后，与另一个先天性聋哑男性结婚，生出一个孩子却不聋哑，这是由于先天性聋哑是一种遗传异质性疾病，它的发病有多个相关的基因，这个聋哑女儿和另一个先天性聋哑男性的致病基因不相同，基因型为aaBB和AAbb，二者婚配后产生的基因型为AaBb。（4分）不能生出先天性聋哑儿，发病风险为0。（1分）

4.（1）47, XY , +21 （2分）

该总数为47条，性染色体组成为XY，男性，多一条21号染色体。21三体综合症。

（2）45，XX，dic（5；9）（q31；q21） （2分）

染色体总数45条，性染色体组成XX，女性，发生的畸变是由5号染色体短臂末端到q31部位和9号染色体q21到短臂末端部位形成的双着丝粒染色体。 （3）46，XX，inv（2）（pter→p15::q23→p15::q23→qter） （2分）

染色体总数46条，性染色体组成XX，女性，发生的畸变是2号染色体臂间倒位，倒位的部位是p15到q23之间。

（4）46，XX（XY），del（3）（pter→q21::q31→qter） （2分）

染色体总数46条，性染色体组成XX，女性，发生的畸变是3号染色体缺失，缺失的部位是从q21到q31。

(5)46，XY，t(4;6)(4pter 4q35：：6q21 6qter；6pter 6q21：：4q35 4qter) （2分）

四、临床分析题（10分）

1.答：应做羊水染色体检查；胎儿核型可能为正常46,XX(XY)、13/14易位携带者45 XX(XY),-13,-14,+t(13q14q)、易位型13三体46 XX(XY),-14,+t(13q14q)；易位型14三体未发现，13、14单体型也未见报道，即便出现也多流产。（5分） 2.答：可根据该多基因病的遗传度、患者家族中的患病人数、患者的病情严重程度、该病是否存在性别差异、患者亲属的患病率与群体患病率的比较等多方面进行再发风险的估计。（5分）