成人慢性粒细胞白血病诊疗规范（2018年版）

是可出现相关指标异常。

（四）CML的诊断标准

典型的临床表现、体征和（或）血液骨髓细胞检查异常，必需有Ph染色体和（或）有bcr／abl融合基因阳性方可确定诊断。

（五）鉴别诊断

CML诊断基础在于遗传学检查发现Ph染色体和（或）bcr／abl融合基因，这也成为CML与下述疾病鉴别的关键。

1．早期的慢性粒细胞白血病应与粒细胞类白血病反应相鉴别

粒细胞类白血病反应是机体应激而发生的类似于白血病的血象变化。常见的原因为感染、中毒、癌肿、大出血、急性溶血、休克和外伤等。尤以感染和癌肿较多见。类白血病反应主要鉴别点为：①去除病因，类白血病反应会消失；②无胸骨压痛，脾不大或轻度肿大；③通常无贫血及血小板减少；④白细胞增多型类白血病反应白细胞可超过５０×１０９／L。一般在１００×１０９／L以内，超过２００×１０９／L罕见；⑤类白血病反应者中幼粒细胞百分率不高，原粒少见，嗜酸性粒细胞低于正常；⑥嗜酸性粒细胞类白血病中血及骨髓中以成熟嗜酸性粒细胞为主；⑦粒细胞胞质中有明显的中毒颗粒和空泡，缺乏白血病细胞

9

异型性、核浆发育不平衡等特征。⑧中性粒细胞碱性磷酸酶（N-ALP）活性增高。⑨无Ph染色体或BCR-ABL融合基因。

2．CML与其他骨髓增殖性肿瘤鉴别

慢性粒细胞白血病与真性红细胞增多症、原发性骨髓纤维化及原发性血小板增多症同属于骨髓增殖性肿瘤范畴。在其发病过程及临床表现方面有着相似的临床特征，且可以相互转化。

真性红细胞增多症以红细胞增多为突出表现，伴有红细胞增多所致高粘血症，并多有脾肿大等临床表现；白细胞轻度增多，但一般不超过５０×１０９／L；血小板也有轻度增加，红细胞容量明显超过正常值。N-ALP高，Ph染色体或bcr/abl融合基因为阴性，95%患者检测到JAK2V617F突变。

原发性血小板增多症以血小板增多为主（＞450×１０９

／L）同时伴有血小板功能异常。白细胞轻度增多，多在５０×１０９／L以下；嗜酸性粒细胞、嗜碱性粒细胞不增多。脾脏轻度肿大，中性粒细胞碱性磷酸酶增高，无Ph染色体或bcr/abl融合基因，约50%患者检测到JAK2V617F突变。

原发性骨髓纤维化时患者多有贫血，脾多肿大且肿大程度与白细胞数不成比例，即脾肿大显著而白细胞仅轻度增多，或因脾功能亢进白细胞反而减少。外周血中易见幼

10

稚粒细胞及有核红细胞，原始细胞及各阶段幼粒细胞甚至比骨髓中的比例还要多。成熟红细胞形态显著异常，有泪滴样改变或月牙形及盔甲形等。骨髓活检有确诊价值。无Ph染色体或bcr/abl融合基因，约50%患者检测到JAK2V617F突变。

3．CML与其他慢性白血病鉴别

CML还应与慢性中性粒细胞白血病（CNL）、慢性嗜酸性粒细胞白血病、嗜碱性粒细胞白血病、慢性粒单核细胞白血病（CMML）、不典型CML相鉴别。

CNL少见，病情进展缓慢，白细胞增高以成熟中性粒细胞为主，N-ALP增高，无Ph染色体或BCR-ABL融合基因，且极少发生急性变。

嗜酸、嗜碱性粒细胞白血病分别以各阶段嗜酸性或嗜碱性粒细胞增多为主要表现，且伴有嗜酸、嗜碱细胞形态异常。CML急变期或加速期可发生嗜碱性粒细胞比例增多，若CML发生嗜酸性粒细胞或嗜碱性粒细胞急性变时，嗜酸或嗜碱性粒细胞比例应超过３０％，且各阶段中幼粒、嗜酸粒或嗜碱性粒细胞比例增多，并伴有原始粒细胞和早幼粒细胞增多。

CMML、不典型CML目前归类于骨髓增殖性肿瘤/骨髓增生异常综合征的范畴，但其临床特点及骨髓象极似CML，CMML除具有单核细胞增多的特点外，CMML及不

11

典型CML无Ph染色体或BCR-ABL融合基因。

4．其他

CML的脾肿大还应与肝硬化、血吸虫病、黑热病、霍奇金病、肝糖原累积病等引起的脾大相鉴别。CML合并脾梗死引起的左上腹剧痛应与相关急腹症相鉴别。但由于本病有特殊血象，鉴别并不困难。

(六)CML分期 1．慢性期

① 外周血(PB)或骨髓 (BM)中原始细胞<10%。 ② 没有达到诊断加速期或急变期的标准。 2．加速期

①外周血(PB)或骨髓 (BM)中原始细胞占10%～19%。 ②血中嗜碱细胞≥20%。

③与治疗不相关的持续血小板减少(<100 x 109/L)或增高（＞1000 x 109/L）。

④克隆演变。

⑤进行性脾脏增大或WBC计数增高。 3．急变期

①外周血(PB)或骨髓(BM)中原始细胞≥20%。 ②骨髓活检原始细胞集聚 。 ③髓外原始细胞浸润。 （七）CML预后分层

12