A双链DNA的特异部位进行切割 B.单链DNA的特异部位进行切割 C.多肽链的特异部位进行切割 D. mRNA的特异部位进行切割 5．遗传病的间接基因诊断是检测与致病基因连锁的____C______ A.基因突变 B.多态性 C.遗传标志 D.基因重排 6.以下哪项不是基因诊断的特点 D
A.高灵敏度 B.结果稳定 C.早期诊断 D.依赖表型改变
7.将特定的目的基因导入特定的细胞，通过定位重组，矫正原有的缺陷基因的基因治疗策略是 A
基因修饰 D.基因干预 C. 基因添加 B. 基因置换A.
8.在基因治疗中基因转移的生物学方法是以 B 作为基因转移系统， A.质粒载体 B.病毒载体 C.脂质体 D.粘粒 9.适合制备单链DNA的载体是 B
A.粘性质粒 B.M13噬菌体 C.逆转录病毒 D.腺病毒
10分子生物学是从 D 研究生命现象、生命的本质、生命活动及其规律的科学。 A.细胞水平 B.转录水平 C.翻译水平 D.分子水平 三、 简答题: 1. 什么是基因诊断？
基因诊断（1分）是利用分子生物学技术, 从DNA或RNA水平（1分）检测基因的存在（1分）、分析结构的变异和表达状态（1分），应用基因重组、PCR、核酸杂交、基因芯片的各种分子生物学技术对疾病或症状进行诊断
基因突变（1分）指遗传物质发生的可遗传的变异（1分）。基因的核苷酸序列组成及数目发生改变（1分）。常涉及DNA的一级结构（1分）；其分子机制可以是替换，插入，缺失，重排等（1分）。
3. 简述切除修复的大致过程。
切除修复是修复DNA损伤最为普遍的方式。修复过程需要多种酶的一系列作用（1分），基本步骤如下①首先由核酸酶识别（1分）DNA的损伤位点，在损伤部位的5'侧切开磷酸二酯键。不同的DNA损伤需要不同的特殊核酸内切酶来识别和切割；②由5'→3'核酸外切酶将有损伤的DNA片段切除（1分）；③在DNA聚合酶的催化下，以完整的互补链为模板，按5'→3'方向DNA链，填补已切除的空隙（1分）；④由DNA连接酶将新合成的DNA片段与原来的DNA断链连接起来。这样完成的修复能使DNA恢复原来的结构（1分）。 4. PCR在基因分析和基因诊断中有哪些应用？
进行DNA体外扩增1分、基因克隆 1分（或PCR原理2分）， 分析基因拷贝数1分（定性定量分析）（PCR-SSCP或DNA序列分析或甲基化分析） 1分，基因突变的诊断1分 5. RNAi技术的原理是什么？
长双链RNA被细胞内的双链RNA（1分）特异性核酸酶切成21-23个碱基对的短双链RNA，称为小干扰性RNA（1分），siRNA与细胞内的某些酶和蛋白质形成复合体（1分），该复合体可识别与siRNA有同源序列的mRNA（1分），并在特异的位点将该mRNA切断（1分）。（或基本意思一致也给分）。
6. 葡萄糖不存在和乳糖存在时乳糖操纵子如何进行复合调控？
葡萄糖不存在CAP1分发挥正调控作用1分，乳糖存在，阻遏蛋白由于诱导剂的存在1分而失去负调控作用1分，基因被打开，启动转录1分（或基本意思一致也给分） 7. 什么是诱导表达和阻遏表达？
在特定环境信号刺激下1，有些基因的表达表现为开放或增强1，这种表达方式称为诱导表达1，
相反有些基因的表达表现为关闭或下降1，这种表达方式称为阻遏表达1。（或基本意思一致也给分）
8. 基因治疗的基本策略有哪些？
基因置换（1分）：指将特定的目的基因导入特定细胞，通过定位重组，以导入的正常基因置换基因组内原有的缺陷基因。
基因添加（1分）：通过导入外源基因使靶细胞表达其本身不表达的基因。
基因干预（1分）：采用特定的方式抑制某个基因的表达，或者通过破坏某个基因的结构而使之不能表达，以达到治疗疾病的目的。
自杀基因治疗（1分）：将“自杀”基因导入宿主细胞中，这种基因编码的酶能使无毒性的药物前体转化为细胞毒性代谢物，诱导靶细胞产生“自杀”效应1分。 （或答基因修饰，基因抑制也给分）
一、判断题；对的打“√”，错的打“X”)
1.现代分子生物学的研究几乎都是围绕核酸和蛋白质进行的。 （√ ） 2.原核生物翻译效率受SD序列顺序的影响，与SD序列的位置无关。 （ X ） 3.重组修复是先进行复制再进行切除修复。 （√ ） 4.在同样的环境条件下，具有不同遗传背景的人发病的几率或病情的进展不同。（ √） 5.点突变是指一个嘌呤碱基被嘧啶碱基取代或一个嘧啶碱基被嘌呤碱基取代。 （ X ） ）X （基因诊断可检测基因突变引起的疾病，不能检测外源性致病基因引起的疾病。6.
7.基因置换是通过导入外源基因使靶细胞表达其本身不表达的基因。 （ √） 8.差异显示PCR是目前使用的研究转录子组的主要方法之一。 （ √） 9.Northern blot常用于检测RNA, Western blot常用于检测DNA。 （ X ）
10.反义RNA可增强基因表达，RNA干涉可沉默基因表达。 （ X ）
二、单项选择题：
1. 以下哪项属于真核生物基因的顺式作用元件 ： （ C ） A.内含子 B. 外显子 C.增强子 D.操纵子 2. 以下哪种病毒的基因组是单股负链RNA： B ）
A.SARS冠状病毒 B.H5N1禽流感病毒 C.呼肠孤病毒 D.人类免疫缺陷病毒3. 原核生物与真核生物基因组比较，以下哪项是原核生物的特点： （ A ） A.基因密度高 B.无操纵子结构 C.有多基因家族和假基因 D.多复制起点 4.以下不产生高度多态性的重复序列是： （ A ） A.大卫星DNA B.小卫星DNA C.微卫星DNA D.回文结构
5.当DNA损伤严重时，应急而诱导产生的修复作用是以下哪项： （ D ） A.直接修复 B.切除修复 C.重组修复 D.SOS修复 6.反式作用因子的激活方式不包括： （ C ）
A.表达式调节 B.共价修饰 C. DNA成环 D. 蛋白质相互作用 7.真核生物的转录调控作用主要是反式作用因子与顺式作用元件 结合后影响以下哪项的形成： （ B ）
A. RNA聚合酶 B. 转录起始复合物 C.启动子 D.DNA结合域 8.可检测基因拷贝数变化的是： （ C ）
A.生物质谱技术 B.双向电泳 C.PCR D.RNAi 9.可用于分析基因转录水平的变化的是 （ A ）
A.RT-PCR B. PCR-SSCP C.Southern blot D.DNA测序
10.Southern 杂交的原理是根据基因序列合成探针，利用同源互补序列可以退火形成： （ A ） A. 杂交双链DNA B. 杂交三链DNA C. 杂交双链DNA-RNA D. 杂交双链RNA
11.反义RNA 是指能与以下哪项互补配对的RNA分子： （ D ） A. cDNA B.编码链DNA C.反义链的DNA D. mRNA
12.RNA干涉是指由以下哪项诱导的同源mRNA降解过程： （ A ） A.双链RNA B.单链RNA C.双链DNA D.单链DNA 13.以下哪项不是真核细胞转染的方法： （ D ）
A．磷酸钙沉淀法 B．电穿孔法C．脂质体介导法 D．氯化钙转化法 14.在大肠杆菌中表达真核细胞的目的基因时，下列描述正确的是： （ A ） A.目的基因必须是cDNA B.目的基因必须是基因组DNA C.目的基因必须是mRNA D.必须保留目的基因5'端非编码区 15.无义突变是 ： （ B ）
A. 产生另一种氨基酸排列顺序不同的蛋白质 B. 突变后产生缩短的多肽链 C. 产生的一种氨基酸序列相同的蛋白质 D. 不产生异常蛋白质 16.移码突变由以下哪种原因造成： （ B ）
A.点突变或替换 B.缺失或插入 C.倒位或易位 D.转换或颠换 17.以下哪项不是基因诊断的特点： （ D ）
A.高灵敏度 B.结果稳定 C.早期诊断 D.依赖表型改变
18.在基因治疗中基因转移的生物学方法是以什么作为基因转移系统： （ B ） A.质粒载体 B.病毒载体 C.脂质体 D.粘粒
19.在基因治疗中常用的抑制基因表达的技术不包括： （ C A.反义RNA B.RNAi C.双链DNA D. 核酶 20.生物质谱技术常用于以下哪项的研究中： （ D ） 蛋白质组学 D. 转录子组学 C. 组学 B.RNA 基因组学A.
三、填空题：
1.分子生物学是从 分子水平 研究生命现象、生命的本质、生命活动及其规律的科学。 2.真核生物的结构基因转录为 单顺反子 mRNA，并需要转录后加工。 3.原核生物转座因子可以分为以下三类：插入序列、 转座子 、Mu噬菌体。 4.切除修复是细胞内最普遍的修复机制，其过程包括： 识别 、切除、合成、连接。 5. 根据切除部位的大小，切除修复可分为两类，其中核苷酸 片段 切除修复是细胞内更为普遍的修复方式。
6. 色氨酸操纵子受R基因编码的阻遏蛋白调控外，还受L基因编码的 衰减子 调控。 7. 在特定环境信号刺激下，有些基因的表达表现为关闭或下降，这种表达方式称为 阻遏 表达。
8. RT-PCR是一种以 mRNA 为模板的体外扩增cDNA的技术。
9. RNA诱导的沉默复合物(RISC)是 SiRNA（小干涉性RNA）或短双链RNA 与细胞内某些酶和蛋白质形成 的复合体。
10. 转基因技术是指将 外源基因或目的基因或外源DNA 导入受精卵细胞或胚胎干细胞中，通过随机重组插入到染色体DNA中。
11. 基因敲除是指通过 同源重组 定向地将外源基因插入宿主细胞染色体DNA，从而使特定基因在细胞内或生物活体内失活的过程。
12. 限制性核酸内切酶分为三种类型，其中 Ⅱ 型限制性核酸内切酶能在DNA分子内部的特异位点，识别和切割双链DNA，其切割位点的序列可知、固定。
13. 在体外连接DNA的方法中， 粘性 末端最适合DNA片段的连接。
14.基因一级结构的某个位置增加一个核苷酸或一段核苷酸序列形成的基因结构改变称为 插入 突变 。
15. 基因诊断的主要技术有：核酸分子杂交 、 PCR扩增 、 DNA序列测定、DNA芯片技术。
16. 制备合适的 探针 是核酸分子杂交用于基因诊断的关键。
17. 遗传病的间接基因诊断是检测与致病基因连锁的 遗传标志（记） 。
18. 基因治疗 是将目的基因导入靶细胞内，成为宿主细胞遗传物质的一部分，目的基因表达产物对疾病起治疗作用。
19. 人类基因组计划要完成的图谱有 遗传图谱 、物理图谱、序列图谱 和转录图谱。
20. 基因组学是指阐明整个 基因组 的结构、结构与功能的关系及基因之间相互作用的科学。 四、简答题: 2.什么是基因突变？
基因突变（1分）指遗传物质发生的可遗传的变异（1分）。基因的核苷酸序列组成及数目发生改变（1分），常涉及DNA的一级结构（1分）；其分子机制可以是替换，插入，缺失，重排等（1分）。
一、判断题：(对的打“√”，错的打“X”)
1.不对称转录有两方面的含义：一是DNA分子上一股可转录，另一股不可转录；二是模板永远在同一条单链上。X ）
2.差异显示PCR是目前使用的研究转录子组的主要方法之一。 （√ ）
3.反式作用因子是指能直接或间接地识别或结合在各顺式作用元件核心序列上的一组DNA序列。 （ X ）
4.病毒基因可能是单链或双链，闭合环状或线性，DNA或RNA组成。 （√ ）
5. 单基因病无论是由同源染色体的一条或两条染色体上的基因突变引发都符合孟德尔遗传规律。（√ ）
6.不同种类及不同状态的细胞有不同的cDNA文库。 （√ ） 7.复性并不是变性反应的一个简单逆反应过程。 ( √ )
8. 逆病毒载体是一种RNA病毒，其感染颗粒是由包装蛋白包装的两条DNA链组成，两条DNA链5ˊ端经氢键连接。 （ X ）
9.目前检测非限制酶切位点突变的方法有PCR-RFLP。 （ X ）
10.具有催化自我剪接活性的RNA，称之为核酶，打破了“酶必定是蛋白质”的传统观念。 （√ ） 二、选择题
）D （ 真核生物基因组与原核生物基因组比较，真核生物基因组具有1.
A. 多顺反子结构 B. 衰减子 C. 基因是连续的 D.大量的重复序列 2. Taq DNA聚合酶不具有以下特性： ( D )
A. 5′→3′方向的聚合活性 B. 5′→3′方向的外切活性 C.较弱的非模板依赖性 D. 3′→5′方向的外切活性
3. 原核生物与真核生物基因组比较，以下哪项是原核生物的特点： （ A ） A.基因密度高 B.无操纵子结构 C.有多基因家族和假基因 D.多复制起点 4．在真核基因表达调控中， 能促进转录的速率。 （ B ）
A. 操纵子 B. 增强子 C. 沉默子 D. TATA box
5．色氨酸操纵子的转录终止调控方式除阻遏蛋白的调控外，还包括以下哪项的调控。（ B ） A．I 基因 B．衰减子 C．操纵基因 D．RNA聚合酶
6. 真核转录调控作用主要是反式作用因子与顺式作用元件结合后影响以下哪项的形成： （ B ） A. RNA聚合酶 B. 转录起始复合物 C.启动子 D.DNA结合域
7. 可变数目串联重复属于以下哪种类型： （ B ） A．反向重复序列 B．卫星DNA C．中度重复序列 D．端粒DNA
8. 以下属于功能基因组学研究内容的是： （ A ） A．基因表达谱 B．基因组遗传图谱 C．基因组物理图谱 D．基因组测序
9. 碱基置换使氨基酸密码子转变为终止密码子的突变是： A． 同义突变 B．无义突变 C．插入突变 D．终止密码子突变
10. 基因编码序列中中丢失7个核苷酸产生的突变属于： （ B ）
A．错义突变 B．移码突变 C．无义突变 D．融合突变
11. 紫外线引起DNA突变通常是产生： A.AA B.GG C.UU D.TT
12. 适合制备单链DNA的载体是 ： （ B ）
A.粘性质粒 B.M13噬菌体 C.逆转录病毒 D.腺病毒
13. DNA变性是指： （ C ）
A.DNA与RNA结合； B DNA与蛋白质解离 C.两股链分开； D.两股链断裂 14. 鉴别RNA的分子杂交称为： A. Northern blot B. Southern blot C.Eastern bltot D．Western blot
15. 使热变性的DNA溶液迅速冷却，则只能形成一些： A. 不规则的碱基对 B. 双链DNA C. 单链DNA D．三链DNA
16. 为减少杂交反应中出现的非特异性反应，在杂交前常用的封闭物不包括: A. 鲑鱼精子DNA B. 小牛胸腺DNA C. 葡萄糖 D．脱脂奶粉
17.将特定的目的基因导入特定的细胞，通过定位重组，矫正原有的缺陷基因是： A.基因置换 B.基因添加 C.基因干预 D.基因修饰
18.有关包装细胞叙述不正确的是： A.包装细胞是通过基因工程技术对细胞进行修饰的 B.产生病毒结构基因gag、pol、env所编码的蛋白 C.为逆转录病毒载体包装成为重组病毒提供全套病毒蛋白 D.包装细胞能转录产生编码完整病毒的基因组RNA
19.RNA干扰指： （ A ）
A.是将一段短双链的RNA 序列导入机体或细胞中 B.形成三链DNA C.同时诱导机体或细胞中任意的序列发生降解 D.导致基因的表达增强
20. 逆转录病毒前病毒的结构具有的特点不包括： A. 有长末端重复序列LTR B. 由U3、R和U5三部分组成
C.病毒有四个结构基因 D．LTR中含有增强子、启动子及3ˊ加PolyA信号 三、填空题：
（ B ） （ D ） A ） （ A ） （ C ） （ A ） （ C ） （ C ）
（
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