《医学遗传学》自学习题
一、
名词解释
1. 医学遗传学：是应用遗传学的理论和方法研究人类遗传性疾病和人类疾病发生的遗传学
问题的一门综合性学科。
2. 两性畸形：两性畸形是在胚胎发育期间分化异常所致的性别畸形，一般根据性染色体、
梁色质、性腺及外生殖器的不一致，可分型为男性假两性畸形、女性假两性畸形和真两性畸形。
3. 嵌合体：体内同时存在两种或两种以上不同核型细胞系的个体
4. 先证者：指某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现罹患某种遗传病的患者或具有某
种性状的成员。
5. 携带者：凡有一个致病基因而未发病的杂合子。
6. 分子病：是由遗传基因突变或获得性基因突变是蛋白质的分子结构或合成的量异常直接
引起机体功能障碍的一类疾病
7. 先天性代谢缺陷病：指由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢
紊乱，又称遗传性酶病
8. 癌家族：指恶性肿瘤特别是腺Ca发病率高的家族,主要发生1~2种Ca,发病年龄早,男女
发病机会均等,垂直传递,AD遗传
9. 癌基因：是一类影响正常细胞生长和发育的基因。又称转化基因，它们一旦活化便能促
使人或动物的正常细胞发生癌变
10. 家族性癌：指一个家族中多个成员均患有的某种恶性肿瘤
11. 干系：在某种肿瘤内，某种生长占优势或细胞百分数占多数的细胞系
12. 产前诊断：采用羊膜穿刺术或绒毛取样等技术，对羊水、羊水细胞和绒毛进行遗传学检
验，对胎儿的染色体、基因进行分析诊断，是预防遗传病患儿出生的有效手段 13. 遗传咨询：为患者或其家属提供与疾病相关的知识或信息的服务。 14. 优生学：是研究使用遗传学的原理和方法以改善人类遗传素质的科学 二、
填空题
1. 按研究的技术层次将医学遗传学涉及到的相关学科分为 细胞遗传学 、 生化遗传学 和 分子遗传学 三大类。
2. 临床遗传学指 研究临床各种遗传病的诊断、预防、治疗的学科，它是 医学遗传学 的核心内容。
3. 研究人类正常性状和病理性状的遗传学基础及其应用的科学称为 人类遗传学 。 4. 经调查，十二指肠溃疡在单卵双生中的同病率为50%，在双卵双生中的同病率为14%，
由此可知该病的发生主要由 遗传（因素） 控制。
5. 单基因遗传病的主要类型有 常染色体 、伴X染色体和 伴Y染色体 三类。
1
6. 体细胞遗传病特指由 体细胞内的遗传物质发生改变 而引起的遗传病。 7. 于线粒体内的某些编码基因发生突变而导致的疾病称为 线粒体遗传病 。 8. 先天性疾病指 一出生就有的病 。
9. 人类体细胞染色体数目是在 1956 年最后确定的 10. 遗传病的根本属性是 遗传物质发生改变 。
11. 染色体畸变包括 染色体数目异常 和 结构畸变 两大类。 12. 染色体数目畸变包括 整倍体 和 非整倍体 变化。
13. 多倍体的发生机制包括 环境条件的剧烈变化 、 生物内部因素的干扰 和 人工诱导 。 14. 染色体非整倍性改变的机制主要包括 单体型和多体型。
15. 核型46，XX，del(2)(q35)的含义是 其体内的染色体发生了断裂 。
16. 若一妇女发生习惯性流产，做细胞遗传学检查后发现，其9号染色体短臂2区1带和长
臂3区1带之间的片段发生倒位，则该妇女的核型简式描述为 46,xx,inv(9)(p21:q31) ，详式描述为 46,XX ,inv⑼(pter→p21::q31→p21::q31→pter) 。
17. 某妇女发生5次早期自发流产，经染色体检查，她丈夫染色体发生了14号和15号染色
体相互易位。其断裂点分别为14q13和15q26，其核型的简式和详式分别为46,XY,t(14;15)(q13;q26)和 46,XY,t(14;15)(14pter→14q13::15q26→15qter;15pter→15q26::14q13→14qter)。
18. SCE表示 姐妹染色单体互换 。
19. 在同一个体内具有两种或两种以上核型的细胞系，这个个体称为 嵌合体 。 20. 21三体综合征又称 先天愚型 和 Down综合征 。 21. 核内复制可形成 四倍体 。
22. 三倍体的发生机制可能是由于 双雄受精 和 双雌受精 。
23. 在卵裂过程中若发生 染色体丢失 或 染色体不分离 ，可形成嵌合体。 24. 染色体倒位包括 臂间倒位 和 臂内倒位 两类。
25. 含有倒位或相互易位染色体的个体由于没有遗传物质的丢失，所以常常没有表型的改
变，称其为 异常染色体的携带者。其可能的临床表现在生育后代时发生习惯性流产。 26. 21三体综合征按其核型可分为 21三体型、易位型 和嵌合型 等三类。 27. 若患者体内既有男性性腺，又有女性性腺，则被称为 真两性畸形 ；若患者体内仅有
一种性腺，而外生殖器具有两性的特征，则称为 假两性畸形 。
28. 细胞在含有一定浓度的BrdU中培养，在第 二 个复制周期的中期染色体，经特殊染
色可检测SCE。
29. 某个体的核型为45,X/46,XX/47,XXX表示该个体患有 Turner综合征，为嵌合型。 30. 如果一条X染色体Xq27-q28之间呈细丝样结构，则这条X染色体被称为脆性X染色
体。
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31. 一个白化病（AR）患者与一个基因型正常的人婚配，后代患病的概率为 0 ，后代是携带者的概率为 100% 。
32. 一个红绿色盲（XR）女患者与一个正常男性婚配，其女儿患红绿色盲的几率为 50% 。 33. 在常染色体隐性遗传中，近亲婚配后代发病率比非近亲婚配发病率 高 。 34. 人类有一种r-球蛋白血症，控制该病的隐性基因位于X染色体上，如致病基因用d表
示。在女性中只有 XdXd 基因型才发病，女性携带者的基因型为 XDXd ；在男性中，只要 X 染色体带有d基因，就表现为患者。
35. 带有显性致病基因的杂合子，发育至一定年龄才表现出相应的疾病，称为 延迟显性。 36. 雄果蝇的基因型为BbVv，B和V位于同一条染色体上，b和v位于同一条染色体上，
如它们之间无交换，则产生 两 种配子，配子的类型为 BV和bv 。
37. 镰刀型细胞贫血症是一种遗传病，男女患病的机会均等，据此可推断致病基因位于常
染色体上。
38. 在生殖细胞形成过程中，非同源染色体可以自由组合，有均等的机会组合到一个生殖细
胞中，这是 减数分裂 的细胞学基础
39. 杂合体（Aa）的表型介于纯合显性（AA）和纯合隐性（aa）之间，称为 不完全显性 。 40. 由于生殖细胞减数分裂时同源染色体的错误联会和不等交换，可形成 融合 基因。 41. 典型的白化病患者缺乏 酪氨酸 酶。
42. “蚕豆病”患者肝细胞缺乏 6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G-6-PD）酶。
43. 自毁容貌综合征（Lesch-Nyhan综合征）发病的原因是缺乏 次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖
转移酶。
44. 苯丙酮尿症患者缺乏苯丙氨酸羟化 酶。 45. 尿黑酸尿症患者缺乏尿黑酸氧化 酶。
46. 糖原贮积症Ⅰ型(von Gierke)患者缺乏 葡萄糖-6-磷酸酶 酶。
47. 半乳糖血症Ⅰ型和Ⅱ型患者分别是因为缺乏 1-磷酸半乳糖转移酶和半乳糖激酶所致。 48. 珠蛋白基因家族是由 a-珠蛋白 和 6个b-珠蛋白基因簇组成，分别位于第 16 号和第 11号染色体上。
49. 静止型α地中海贫血患者的基因型是 -α/αα 。
50. 血红蛋白异常的疾病又称异常血红蛋白病，该病有两种代表类型： 镰状细胞综合征（血
红蛋白S病） 和 不稳定血红蛋白 。
51. 镰形细胞贫血症是由于 血红蛋白因子 异常所致。在 遗传物质DNA中一个CTT变成CAT 情况下，使红细胞镰变。
52. 异常血红蛋白HbS的形成是由于 HbA珠蛋白β链第6位氨基酸上的谷氨酸为缬氨酸所代替所致。
53. 异常血红蛋白Hb Lepore的形成是由于 一个以上的氨基酸残基缺失或过剩的血红蛋
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白,也有的是二种肽链愈合成的血红蛋白所致。
54. 苯丙酮尿症是一种先天性代谢缺陷病，其主要临床特征为 智力障碍、脑电波异常、
头发细黄、皮肤色浅，尿有“发霉”臭味等 ，发病机制是 苯丙氨酸羟化酶的遗传性缺乏。
55. 人类α地中海贫血根据基因缺失和临床症状轻重不同可分为 4 种类型，其静止型α
地贫（αα/-α）个体与轻型（标准型）α地贫（--/αα）个体婚配，其子女患血红蛋白H病（HbH）（--/-α）的概率是 1∕4 。
56. 药物遗传学是 药理学 与 遗传学 两门学科相结合形成的边缘学科。 57. 生态遗传学是 药物遗传学 的分支学科。
58. 群体中，由于个体的遗传背景不同，不同个体对某一药物可能产生不同的反应（包括严
重的不良副作用），这种现象称为 个体对药物的特异性 。
59. 遗传基因组成的差异，使个体对药物的吸收、代谢、排出速率和反应性有所差异，构成
了人与人之间不同的 个体对药物的特应性 。
60. 长期服用异烟肼的副作用是其在体内累积导致 多发性神经炎 。 61. 异烟肼的灭活可分为 异烟肼慢灭活 和 异烟肼快灭活 两种类型。 62. 异烟肼的灭活与 乙酰化 酶有关，该酶缺乏时为 异烟肼慢灭活 ，该酶正
常时为 异烟肼快灭活 。
63. N-乙酰基转移酶基因簇定位于 pter-q11 ，包括 3 个基因，其中有多态性的是
NAT2基因。
64. N-乙酰基转移酶也称为 乙酞化酶 ，它是 肝 代谢途径中的关键酶。 65. 异烟肼慢灭活的遗传方式为 常染色体隐性遗传 ，其决定基因是 M1、M2和M3变异型的纯合子 ，慢灭活者可能的基因型为 NATM／NATM 。 66. 在服用异烟肼时，加服维生素B6可避免 多发性神经炎的发生。
67. “蚕豆病”患者缺乏的是 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶，其遗传方式为X连锁隐性遗传。 68. G6PD缺乏症女患者的外周血中，常常可见到沉淀 ，细胞遗传学上将此现象称为海
氏（Heinz）小体 ，这说明该患者的基因型是 XDXd 。
69. 中国人G6PD缺乏症患者的G6PD生化变异型大多为 酶活性严重或中度缺乏 ，其特
点是 酶活性是正常的10％～60％ ，比如食用 伯氨喹啉等药物或食蚕豆 。 70. G6PD基因定位于 Xq28 。 71. 服用阿司匹林或磺胺药会使 68. G6PD缺乏症 者发生溶血性贫血。
72. 乙醇中毒是因为机体积累 乙醛 所致，若体内 乙醇脱氢 酶活性高或 乙醛脱氢
酶活性低均可引起乙醇中毒。
73. ALDH基因有 ALDH 1 和 ALDH2 两种。
74. α1-抗胰蛋白酶有 90余 种变异型，易患COPD的 ZZ 变异型，该类人若α1-抗胰
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