请根据表中数据分析回答：(相关基因用B、b表示)
①第________组家庭的调查数据说明，早秃不符合一般的常染色体显性遗传特点。 ②请简要说出早秃患者多数为男性的原因：__________________________________。 ③第4组家庭女儿和儿子的基因型分别是________________、________________。 解析 (1)根据表1中数据分析，该病患者共有40人，其中男性患者39人，女性患者1人，则发病率为40÷3 262＝1.23%，该病男性患者多于女性，可能是X染色体隐性遗传病。
(2)分析①，根据调查表2中第3组，双亲正常，男孩早秃，则该病不符合一般常染色体显性遗传特点。分析②，早秃基因(B)位于常染色体上，而且与性别有关系，女性杂合子(Bb)表现正常，男性杂合子(Bb)患病，故早秃患者多数为男性。分析③，第4组中，父亲基因型为Bb，母亲基因型为BB，则女儿正常(Bb)，儿子斑秃(BB、Bb)。
答案 (1)男性患者多于女性患者 1.23% X染色体隐性 (2)①3 ②女性杂合子(Bb)表现正常，男性杂合子(Bb)患病 ③Bb BB或Bb 考点三、调查人群中的遗传病 一、考点概述：
1.此考点主要包括以下内容：
人类遗传病调查的原理和步骤 人类遗传病调查注意的问题
2.在高考试题中，以选择题或填空题的形式出现。 二、具体考点分析： 1.原理和步骤：
三、典例精析：
1．某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括
( )
A．对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究 B．对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析 C．对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析 D．对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析
解析 A中是对基因组进行研究，紧扣了遗传因素这一要点，故其叙述符合研究要求；双胞胎有同卵双生和异卵双生两种，一般同卵双生的双胞胎的基因型相同，表现型相同的部分是由相同的遗传物质决定的，表现型不同的部分是由环境条件
不同引起的，故B中通过研究双胞胎是否共同发病，来判断该病的发病是否与遗传因素相关；C中调查患者的血型，血型直接取决于红细胞表面凝集原的种类，因此调查血型不能推知患者相应的遗传因素；D中调查患者家系，了解其发病情况，再与整个人群的发病情况作比较，可以判断该病是否由遗传物质引起。 答案 C
2．某学习小组以“伴性遗传的特点”为课题进行调查研究，选择调查的遗传病以及采用的方法正确的是( )
A．白化病、在熟悉的4～10个家系中调查 B．红绿色盲、在患者家系中调查 C．血友病、在学校内随机抽样调查 D．青少年型糖尿病、在人群中随机抽样调查
答案 C
3．优生优育关系到国家人口的整体质量，也是每个家庭的自身需求，下列采取的优生措施正确的是
( )
A．胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定 B．杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施是禁止近亲结婚 C．产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征 D．通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征
答案 C
解析 产前诊断只能确定某种遗传病或先天性疾病，而不是所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定。禁止近亲结婚只是降低遗传病的发病率，而不能杜绝。遗传咨询只是推算发病风险，并提出防治对策和建议，不能确定胎儿是否患有猫叫综合征。猫叫综合征应通过产前诊断来确定。
4．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究某病的遗传方式”为子课题，下列子课题中最为简单可行、所选择的调查方法最为合理的是
( )
A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查 B．研究苯丙酮尿症的遗传方式，在患者家系中调查 C．研究原发性高血压，在患者家系中进行调查
D．研究特纳氏综合征的遗传方式，在市中心随机抽样调查 答案 B
解析 首先应明确被调查的遗传病最好是单基因遗传病，猫叫综合征是5号染色体缺失了一段引起的，属于染色体异常遗传病，原发性高血压属于多基因遗传病，特纳氏综合征是女性缺少第二条X染色体引起的，属于染色体异常遗传病，只有苯丙酮尿症属于单基因遗传病。另外，要明确的是只有在患者家系中进行调查才可得知遗传病的遗传方式，在群体中随机调查，只能得到遗传病的发病率。
5．(2011·上海卷，27)如图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结
果。a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图 判断下列叙述中错误的是
( )
A．同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病 B．同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响 C．异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病 D．同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病 答案 D 解析
同卵双胞胎由于来源于同一个受精卵，遗传性状十分相似，异卵双胞胎由于来源于两个不同的受精卵，遗传性状差别较大，故同卵双胞胎比异卵双胞胎同时发病的概率大的多；由于同卵双胞胎同时发病的概率不是100%，所以当一方生病时，另一方不一定生病，还要受到非遗传因素的影响；异卵双胞胎一方患病时，另一方也可能患病，但同时患病的概率较小。
6.克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44＋XXY。请回答：
(1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲等位基因以B和b表示)。 (2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的________(填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行________分裂形成配子时发生了染色体不分离。
(3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？________________。②他们的孩子患色盲的可能性是多大？ ______________。
(4)基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因组计划至少应测________条染色体的碱基序列。 答案：(1)如下图所示：
(2)母亲 减数 (3)①不会 ②1/4 (4)24
解析 ?表现型正常的夫妇生出患色盲的男孩，只能是其母亲为致病基因的携带者，基因型为XBXb。?在减数第二次分裂时染色体未分离，形成了基因型为XbXb的配子。?如果题中的夫妇染色体不分离只发生在体细胞中，则不会导致其孩子出现克氏综合征，但可能患色盲，因为夫妇双方的基因型分别为XBY、XBXb，他们的孩子 (注意：不是男孩)患色盲的概率为1/4。?人类基因组测序应测24条染色体的碱基序列，即22条常染色体＋X染色体＋Y染色体。
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