C.Ⅱ4的基因型是BbXX,Ⅲ7的基因型是BbXY或BBXY
D.如果Ⅲ8与Ⅲ9近亲结婚,则他们所生子女中同时患有甲、乙两种遗传病的概率为3/16 答案 D
解析 由Ⅱ3、Ⅱ4和Ⅲ7、Ⅲ8可知,甲遗传病、乙遗传病都是隐性遗传病,乙为常染色体隐性遗传病,由Ⅱ6不携带致病基因,所以甲遗传病为伴X染色体隐性遗传病,A项正确;Ⅲ7的基因型为XY,X来自Ⅱ4,Ⅱ4的X只能来自Ⅰ1,B项正确;由于Ⅰ2是乙遗传病的患者,所以Ⅱ4的基因型为BbXX,Ⅱ3的基因型为BbXY,可知Ⅲ7的基因型为BbXY或BBXY,C项正确;Ⅲ8的基因型为bbXX(1/2bbXX,1/2bbXX),Ⅲ9的基因型为B_XY(1/2BBXY,1/2BbXY),子代患甲病的概率为1/2×1/2=1/4,患乙病的概率为1/2×1/2=1/4,同时患两病的概率为1/16,D项错误。
能力提升
1.戈谢病是患者由于缺乏β-葡糖苷酶-葡糖脑苷脂酶从而引起不正常的葡萄糖脑苷脂在细胞内积聚所致,患者肝脾肿大。下图是用凝胶电泳的方法得到的某患者家系带谱,据图分析下列推断错误的是( )
A.该病为常染色体隐性遗传病
B.2号为该病携带者,5号为杂合子的概率是2/3 C.1号和2号再生一个正常男孩的概率是3/8
D.该病可通过测羊水中酶的活性和B超检查来进行产前诊断 答案 B
解析 根据图可以看出,1号和2号都正常,生的孩子4号是患者,故该病是隐性遗传病,基因带谱中短条带代表隐性基因,又因为4号的父亲1号有致病基因但表现正常,所以该病不是伴X染色体隐性遗传而是常染色体隐性遗传;故1号、2号、5号都是杂合子,3号是显性纯合子,5号为杂合子的概率是100%;1号和2号再生一个正常男孩的概率是3/4×1/2=3/8;该遗传病可以通过测羊水中酶的活性来判断,又因为患者肝脾肿大,也可以通过B超检查进行产前诊断。
2.美国国家人类基因组研究院确认了X染色体上有1 098个蛋白质编码基因,有趣的是,这1 098个基因中只有54个在对应的Y染色体上有相应功能的等位基因,而Y染色体上仅有大约78个基因。这些基因的异常会导致伴性遗传病,下列有关叙述正确的是( ) A.人类基因组研究的是24条染色体上基因中的脱氧核苷酸序列
A-AA
Aa
a
a
a
Aa
A
a
a
a
a
a
Aaaa
B.X、Y染色体上等位基因的遗传与性别无关
C.次级精母细胞中可能含有0条、1条或2条X染色体
D.伴X染色体遗传病具有交叉遗传、男性发病率大于女性的特点 答案 C
解析 人类基因组研究的是24条染色体上DNA分子中的脱氧核苷酸序列,而不是基因中的脱氧核苷酸序列,A项错误。X、Y染色体上等位基因的遗传与性别相关联,B项错误。次级精母细胞中,X染色体的数目可能为0条(含有Y染色体的次级精母细胞)、1条(减Ⅱ前、中期)或2条(减Ⅱ后期),C项正确。伴X染色体遗传病包括伴X染色体隐性遗传病和伴X染色体显性遗传病,其中伴X染色体隐性遗传病具有交叉遗传、男性发病率大于女性的特点,D项错误。
3.(2018河南新乡调研)下图是某家族中一种遗传病(基因用E、e表示)的遗传系谱图。下列推断正确的是( )
A.该遗传病是伴X染色体隐性遗传病
B.假设Ⅲ2含有e基因,则该基因来自Ⅰ1的概率为0或1/2 C.若要了解Ⅲ6是否携带致病基因,只需到医院进行遗传咨询即可
D.最好观察处于减数第一次分裂中期的细胞,以准确统计分析Ⅲ2的染色体的数目和特征 答案 B
解析 图中Ⅰ1与Ⅰ2都没有病,但是Ⅱ2患病,说明该病为隐性遗传病,可能是常染色体隐性遗传病,也可能是伴X染色体隐性遗传病,A项错误。假设Ⅲ2含有e基因,若该基因在X染色体上,则其一定来自Ⅱ2,而Ⅱ2的X染色体上的致病基因只能来自Ⅰ2,来自Ⅰ1的概率为0;若该基因在常染色体上,则其可能来自Ⅰ1,也可能来自Ⅰ2,来自Ⅰ1的概率为1/2,B项正确。若要了解Ⅲ6是否携带致病基因,需进行产前诊断或基因检测,C项错误。有丝分裂中期染色体形态数目最清晰,要确定Ⅲ2的染色体数目和形态特征的全貌,最好对处于有丝分裂中期的染色体进行分析,D项错误。
4.人类的性染色体为X和Y,两者所含基因不完全相同,存在同源区段和非同源区段(如右图所示)。某兴趣小组对性染色体上由基因突变引起的疾病进行调查,从中选出5类遗传病的各一个独生子女家庭,相关系谱图如下所示。下列叙述错误的是
( )
A.1号家庭所患遗传病可能是红绿色盲,该病在自然人群中男性患者多于女性患者 B.2号家庭和3号家庭遗传病都是由Ⅰ区上基因所控制的
C.考虑优生,建议4号家庭的患病儿子结婚后,选择生女孩不生男孩 D.5号家庭的患病女儿一定为杂合子,该遗传病男性与女性的患病率相同 答案 D
解析 1号家庭双亲均不患病,却生出一个患病男孩,可判断该病为隐性遗传病,可能为红绿色盲,该病在男性中的发病率高于女性。2号家庭父母均患病,可排除致病基因在Ⅱ2上的可能性,若在Ⅱ1上,又由于该病为显性遗传病,女儿必患病,但实际上女儿不患病,可知控制该病的基因存在于Ⅰ区段上;3号家庭的遗传病为隐性,若在Ⅱ1上,父亲不患病就没有致病基因,这样女儿就不会患病,据此可判断该遗传病的致病基因也存在于Ⅰ区段上。4号家庭的遗传病很可能为伴Y染色体遗传病,考虑优生,建议婚后选择生女孩。5号家庭的遗传病若为伴X染色体显性遗传病,患病女儿一定为杂合子,该病在女性中的发病率高于男性,若为伴X染色体隐性遗传病,患病女儿一定是纯合子。
5.下图为某家族中两种遗传病的系谱图,甲病由A和a控制,乙病由B和b控制,其中一种遗传病为伴性遗传。据图回答下列问题。
(1)甲病的遗传方式为 。
(2)Ⅱ5的基因型为 ,Ⅲ7的基因型为 。 (3)Ⅱ2和Ⅱ3婚配,生育一个正常男孩的概率为 。
(4)若人群中甲病发病率为1/100,且Ⅲ1为该人群中一员,则Ⅲ1和Ⅲ2的子女患甲病的概率为 。
答案 (1)常染色体隐性遗传病
(2)AaXY AaXY (3)3/16 (4)1/33
解析 (1)根据遗传系谱图中Ⅰ1和Ⅰ2无病,生了一个患有甲病的女孩Ⅱ1,可知甲病为常染色体隐性遗传病。(2)Ⅱ4和Ⅱ5生了一个患甲病的孩子Ⅲ5,可知Ⅱ5是甲病的携带者,且不患乙病,根据题干提示:其中一种遗传病为伴性遗传,证明乙病为伴性遗传,又因Ⅱ6和Ⅱ7生了一个患
B
b
乙病的孩子Ⅲ7,说明乙病为伴X染色体隐性遗传病。Ⅱ5的基因型为AaXY;Ⅱ6是甲病患者,Ⅲ7不患甲病,故是Aa,Ⅲ7的基因型为AaXY。(3)Ⅱ2和Ⅱ3生育了Ⅲ3,可知Ⅱ2的基因型为AaXY,Ⅱ3 的基因型为AaXX,生育一个正常男孩的概率为3/4×1/4=3/16。(4)Ⅲ2的基因型为2/3Aa、1/3AA,人群中甲病发病率为1/100aa,a的基因频率为1/10,即A的基因频率为9/10,Ⅲ1的基因型为(9/10)≈27/33AA 、2×9/10×1/10≈6/33Aa,Ⅲ1 和Ⅲ2的子女患甲病的概率为2/3×6/33×1/4=1/33。
6.某两岁男孩(Ⅳ5)患黏多糖贮积症,骨骼畸形,智力低下,其父母非近亲结婚。经调查,该家庭遗传系谱图如下。
(1)根据已知信息判断,该病最可能为 染色体上 基因控制的遗传病。 (2)Ⅳ5患者的致病基因来自第Ⅱ代中的 号个体。
(3)测定有关基因中,父亲、母亲和患者相应的碱基序列分别如下。 父亲:……TGGACTTTCAGGTAT…… 母亲:……TGGACTTTCAGGTAT…… 患者:……TGGACTTAGGTATGA……
可以看出,产生此遗传病致病基因的原因是 ,是由DNA碱基对的 造成的。
(4)黏多糖贮积症是一种高致病性、高致死性的遗传病。其致病机理是水解黏多糖的酶缺失,导致黏多糖沉积于细胞内的 中,进而影响多种组织细胞的正常功能。 (5)为减少黏多糖贮积症的发生,该家族第Ⅳ代中的 (填写序号)应注意进行遗传咨询和产前诊断。进行产前诊断时可以抽取羊水,检测胎儿脱落上皮细胞的 。 答案 (1)X 隐性
(2)3
(3)基因突变 缺失 (4)溶酶体
(5)2、4、6 致病基因(或相关酶的活性)
解析 (1)从系谱图分析,无黏多糖贮积症的Ⅰ1和Ⅰ2生出的Ⅱ4患黏多糖贮积症,黏多糖贮积症为隐性基因控制的遗传病,又由于发病者都为男性,因此致病基因最可能位于X染色体上。
2Bb
b
B
B
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