医学遗传学试题及答案（二）

2、 是研究群体各成员某一位点基因类型的一项普查。 四、问答题

1、1） 根据遗传性疾病的严重程度和发病率的高低，可将出生前诊断的对象排列如下：①夫

妇之一有染色体畸变，特别是平衡易位携带者，或夫妇核型正常，单曾生育过染色体病患儿的夫妇；②35岁以上的高龄孕妇；③夫妇之一有开放性神经管畸形，或是生育过这种畸形儿的孕妇；④夫妇之一有先天性代谢缺陷，或是生育过这种患儿的孕妇；⑤X连锁遗传病基因携带者孕妇；⑥有原因不明的习惯性流产史的孕妇；⑦羊水过多的孕妇；⑧夫妇之一有致畸因素接触史的孕妇；⑨具有遗传病家族史，又系近亲婚配的孕妇。

2）方法分为非侵袭性和侵袭性方法：非侵袭性方法：B超、X线等

侵袭性方法：羊膜穿刺法、绒毛取样法、脐带穿刺术、胎儿镜检查等。

2、基因治疗是指将正常基因植入靶细胞代替遗传缺陷的基因，或关闭、抑制异常表达的基因 ，

以达到预防和治疗疾病目的的一种临床治疗技术。目前的策略有： ⑴基因修复 ⑵基因代替 ⑶基因抑制或（和）基因失活 ⑷基因增强 ⑸重新开放已关闭的基因 3、遗传咨询是由临床医生和遗传学工作者解答遗传病患者及其亲属提出的有关遗传性疾病的病

因、遗传方式、诊断、治疗及预防等问题，估计患者的子女再患某病的概率，并提出建议及指导，以供患者及其亲属参考。 遗传咨询的步骤是：1）认真填写病例 2）对患者作必要的体检，作出诊断

3）对再发风险的估计 4）与咨询者商讨对策 5）随访和扩大咨询

第9章 遗传病的预防与优生

一、填空题

1、 遗传咨询 遗传检查 基因治疗 辅助生殖 2、 细胞遗传学检查 DNA

3、 有利 无害 公正 尊重 4、 人工体内受精 体外受精 胚胎移植 无性生殖

二、选择题 1、B 2、A 3、B 4、A 5 三、名词解释

1、治疗性克隆指将克隆技术用于获得人的早期胚胎，从中分离具有多潜能的干细胞，而后者可分化为皮肤、神经等各种组织甚至器官，以供治疗和移植使用。

郑州大学现代远程教育《医学遗传学》

1. DNA损伤后的修复机制有哪些？

答：（1）光复活修复又称光逆转。这是在可见光（波长3000～6000埃）照射下由光复活酶识别并作用于二聚体，利用光所提供的能量使环丁酰环打开而完成的修复过程。

（2）切除修复。在 DNA多聚酶的作用下以损伤处相对应的互补链为模板合成新的 DNA单链片断进行修复。

（3）重组修复。在重组蛋白的作用下母链和子链发生重组,重组后原来母链中的缺口可以通过DNA多聚酶的作用,以对侧子链为模板合成单链DNA片断来填补进行修复。

（4）SOS修复。DNA受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种诱导反应。 2. 下图为某个遗传病的系谱，根据系谱简要回答下列问题：

Ⅰ

1 2 3 4 5 Ⅱ

1 2 3 4 5 6 Ⅲ

1 2 3 4

1)判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。

答： 此病的遗传方式常染色体隐性遗传。先证者的基因型为aa。 2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少? 答：患者的正常同胞是携带者的概率是2/3。

3)如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为多

少?

答：如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患 者的概率

为1/100*1/2*2/3*1/2=1/600。

3. 简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。

答：（1）多基因遗传假说的论点：

①数量性状的遗传基础也是基因，但是两对以上的等位基因； ②不同对基因之间没有显性隐形之分，都是共显性； ③每对基因对性状所起的左右都很微小，但是具有累加效应； ④数量性状的受遗传和环境双重因素的作用。 （2）多基因遗传特点：

①两个极端变异个体杂交后，子1代都是中间类型，也有一定变异范围；②两个子1代个体杂交后，子2代大部分也是中间类型，将形成更广范围的变异③在随机杂交群体中变异范围广泛，大多数个体接近中间类型，极端变异个体很少。

4. 请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。

答：（1）先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征，其核型为45，XO。

（2）主要临床表现：表型为女性，身材较矮小，智力正常或稍低，原发闭经，后发际低，患者有颈蹼；二，患者具有女性的生殖系统，但发育不完善，卵巢条索状，子宫发育不全；三，第二性征不发育，胸宽而平，乳腺、乳头发育较差，乳间距宽。

5. 什么是脆性X染色体综合征?其主要临床表现是什么?

答:（1）脆性X染色体综合征导致患者智障（Martin-Bell综合征），脆性X综合症是由于在人体内X染色体的形成过程中的突变所导致。在X染色体的一段DNA，由于遗传的关系有时会发生改变。一种为完全改变，另一种为DNA过度甲基化。如果这两种改变的程度较小，那么患者在临床表现方面可以没有特殊的症状或者只有轻微的症状。反之，如果这两种改变的程度较大，就可能出现如下所述的脆性X综合症的种种症状。

（2)主要表现为中度到重度的智力低下，其它常见的特征尚有身长和体重超过正常儿，发育快，前额突出，面中部发育不全，下颌大而前突，大耳，高腭弓，唇厚，下唇突出，另一个重要的表现是大睾丸症。一些患者还有多动症，攻击性行为或孤癖症，中、重度智力低下，语言行为障碍。20%患者有癫痫发作。过去曾认为由于女性有两条X染色体，因此女性携带者不会发病，但由于两条X染色体中有一条失活，女性杂合子中约1/3可有轻度智力低下。

6. 何谓血红蛋白病？它分几大类？简述Hb Bart’s胎儿水肿综合征的分子机理。

答：（1）血红蛋白病是珠蛋白分子结构或合成量异常所引起的疾病。 （2）血红蛋白病分两类：一类是由于珠蛋白结构异常引起的异常血红蛋白病；另一类是由于珠蛋白合成量异常导致的地中海贫血。

（3） Hb Bart’s胎儿水肿综合征的分子机理为：患者两条16号染色体上的4个α基因都缺失或缺陷，不能合成α珠蛋白链，结果不能生成正常的胎儿血红蛋白HbF（α2γ2），而正常表达的γ珠蛋白链会自身形成四聚体γ4，γ4对