氧亲和力极高，在氧分压低组织中也不易释放氧气，使组织严重缺氧，引发胎儿全身水肿，肝、脾肿大，四肢短小，腹部因腹水而隆起，致使胎儿死亡。 7. 初级精母细胞在进行减数第一次分裂时X染色体和Y染色体发生不分离，会产生什么样的遗传学后果?
答：一个初级精母细胞减数分裂的第一次分裂正常，减数第二次分裂时，在两个次级精母细胞中，有一个次级精母细胞的一个染色体的姐妹染色单体没有分开。以上两个初级精母细胞可产生染色体数目不正常的配子，则两个初级精母细胞减数分裂的最终结果应当是前者产生的配子都不正常，后者产生一半不正常的配子，为什么精子不正常，卵子不可以配合精子产生正常配子。 8. 苯丙酮尿症有哪些主要的临床特征？简述其分子机理。
答：（1）苯丙酮尿症的主要的临床表现有：患儿出生是智力虽与一般新生儿没有明显差别，出生3-4个月后逐渐出现症状。患儿尿、汗有一种特殊的腐臭味，智力发育迟缓，未经治疗者绝大部分将发展到白痴水平，肌张力高、易激动甚至惊厥，多数有脑电图异常。大多数患儿有不同程度的白化现象（肤白、黄发、颜色异常）。
（2)其分子机理为：由于患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使苯丙氨酸在体内贮积。过量的苯丙氨酸使旁路代谢活跃，在苯丙氨酸转氨酶的作用下生成苯丙酮酸，进而产生苯乳酸、苯乙酸，二者均从尿液和汗液排出，所以患儿尿液及周身有一种异常臭味。过量的苯丙氨酸还可以抑制酪氨酸酶的活性，抑制黑色素的减少，使患者皮肤、毛发和眼睛色素减少，色泽较浅。?-氨基丁酸和5-羟色胺是脑发育的重要物质。体内大量的苯丙氨酸及苯丙氨酸异常代谢产物不仅能抑制脑组织谷氨酸代谢，影响?-氨基丁酸的生成，同时还可以影响色氨酸的代谢，造成5-羟色胺的生成量减少，从而影响脑功能。
9．原癌基因按其产物功能可分为几类？简述原癌基因的激活机理。答：（1）癌基因按期产物功能分类：①生长因子。假如细胞不断地分泌生长因子，那么细胞就会向恶性细胞转化。②生长因子受体，与生长因子结合后，形成蛋白质酪氨酸激酶，促使细胞发生一系列反应，最终导致细胞恶变。③信号传递因子。可分为两类，㈠与细胞膜相联系，㈡位于细胞质中，他们的基因产物分别是一种酶，可以把ATP末端的磷酸基转移到其他蛋白质氨基酸残基上，引起蛋白质功能改变，从而影响细胞生长和分化。④核内癌基因。产物是一类DNA结合蛋白，可调节某些基因转录和DNA的复制。
（2）原癌基因的激活机理：①点突变，原癌基因受到射线、化学致癌物等的诱导后发生微小变化即点突变其可成为有活性的癌基因、产生异常基因产物，导致细胞恶性转化。②原癌基因扩增，原癌基因大量扩增，直接后果是这些原癌基因过量表达，导致肿瘤发生。染色体双微体、均染区域就是原癌基因片段扩增的表现。③启动子插入，当一个很强的启动子插入到细胞的原癌基因附近，可使该原癌基因表达增加，促进细胞恶性转化。④染色体易位，染色体易位可导致原癌基因重排，产生异常的蛋白质而是细胞发生转化。
10．一对外表正常的夫妇，因多次习惯性流产来遗传咨询门诊就诊，染色体检查结果男方核型为46，XY，女方核型为46，XX，t(4；6)(4pter→4q35：：6q2l→6qter；6pter→6q21：：4q35→4qter)。试问： 1)女性核型有何异常；
2)分析这对夫妇发生习惯性流产的原因。
答：①该女性4号和6号染色体之间发生了相互易位，两条染色体上的断裂点分别为长臂3区5带和长臂2区1带。②由于该女性带
有4号、6号染色体部分片段相互易位后形成的衍生染色体，所以在减数分裂时，衍生染色体不能以正常的方式与完整的4号、6号染色体进行联会。此时会形成一个特殊的结构——四射体 ③当四射体内的染色体发生重组时，可形成几种配子。这几种配子中，一种是正常的，一种是带有两条易位染色体的，余者均含有部分的单体型和部分片段的三体型。
由第一种配子受精将发育成完全正常的胚胎；第二种配子受精将发育成一个易位染色体的携带者；余者皆由于含有部分片段的单体型和部分片段的三体型而导致流产、死胎或遗传病后代。
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