专题七 遗传的基本规律和人类遗传病
最新考纲： 1．孟德尔遗传实验的科学方法(Ⅱ) 2．基因的分离定律和自由组合定律(Ⅱ) 3．伴性遗传(Ⅱ)
4．人类遗传病的类型(Ⅰ) 5．人类遗传病的监测和预防(Ⅰ) 6．人类基因组计划及意义(Ⅰ)
［知识网络构建］
[疏漏诊断]
1．孟德尔遗传规律的正误判断
(1)孟德尔以豌豆为研究材料，采用人工杂交的方法，发现了基因分离与自由组合定律(√)
(2)孟德尔巧妙设计的测交方法只能用于检测F1的基因型(×)
(3)在孟德尔两对相对性状杂交实验中，F1黄色圆粒豌豆(YyRr)自交产生F2。其中，F1
产生基因型为YR的卵细胞和基因型为YR的精子的数量之比为1∶1(×)
(4)假定五对等位基因自由组合，则杂交组合AaBBCcDDEe×AaBbCCddEe产生的子代中，有一对等位基因杂合、四对等位基因纯合的个体所占比率是1/32(×)
2．与伴性遗传相关的正误判断
(5)摩尔根等人以果蝇为研究材料，通过统计后代雌雄个体眼色性状分离比，认同了基因位于染色体上的理论(√)
(6)性染色体上的基因都与性别决定有关(×)
(7)基因和染色体行为存在明显的平行关系，所以基因全部位于染色体上(×)
(8)含X染色体的配子是雌配子，含Y染色体的配子是雄配子(×)
(9)某对表现型正常的夫妇生出了一个红绿色盲的儿子和一个表现型正常的女儿，该女儿与一个表现型正常的男子结婚，生出一个红绿色盲基因携带者的概率是1/4(×)
[长句冲关]
1．概述性知识
(1)表现型、基因型及环境之间的关系是表现型是由基因型和环境共同决定的。 (2)自由组合定律的实质是同源染色体上的等位基因分离，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
(3)研究基因位于染色体上的实验证据时，摩尔根及其同事提出的假说是控制白眼的基因在X染色体上，而Y染色体不含有它的等位基因。
2．程序性诱问
(4)孟德尔一对相对性状的杂交实验中，实现3∶1的分离比必须同时满足的条件有哪些？请分析。
观察子代样本数目足够多；F1形成的两种配子数目相等且生活力相同；雌雄配子结合的机会相等；F2不同基因型的个体存活率相等。
(5)萨顿提出基因在染色体上，他得出这一推论的依据是基因和染色体行为存在着明显的平行关系。
(6)若基因型为AaBb的个体测交后代出现四种表现型，但比例为42%∶8%∶8%∶42%，试解释出现这一结果的可能原因：A、a和B、b两对等位基因位于同一对同源染色体上，且部分初级性母细胞发生交叉互换，产生四种类型的配子，其比例为42%∶8%∶8%∶42%。
(7)用一对表现型不同的果蝇进行交配，得到的子一代果蝇中雌∶雄＝2∶1，且雌蝇有两种表现型，据此推测基因的位置及造成性别比例改变的可能原因：基因位于X染色体上，显性基因纯合时致死(或雄性显性个体致死)。
孟德尔定律及其应用
【知识整合】
1．两大遗传定律的实质
2．一对等位基因相关的分离比
(1)若正常完全显性，则Aa×Aa→3(A_)∶1aa。 (2)若是不完全显性，则Aa×Aa→1AA∶2Aa∶1aa。 (3)若是显性纯合致死，则Aa×Aa→2Aa∶1aa。
(4)若是隐性纯合致死，则Aa×Aa→全为显性。 (5)若是显性花粉致死，则Aa×Aa→1Aa∶1aa。
(6)若是隐性花粉致死，则Aa×Aa→全为显性；XAXa×XaY→1(XAY)∶1(XaY)。 3．两对及两对以上等位基因相关的性状分离比 (1)自由组合正常
①常染色体上的两对等位基因(AaBb)
②常染色体上的三对等位基因(AaBbCc)
③AaXBXb×AaXBY(A、a控制白化病，B、b控制色盲)
(2)基因互作变式
AaBb自交后代比例 9∶(3＋3)∶1→9∶6∶1 9∶(3＋3＋1)→9∶7 (9＋3)∶3∶1→12∶3∶1 (9＋3＋3)∶1→15∶1 9∶3∶(3＋1)→9∶3∶4 1∶(2＋2)∶(1＋4＋1)∶ (2＋2)∶1→1∶4∶6∶4∶1 (9＋3＋1)∶3→13∶3 (3)纯合致死变式 AaBb测交后代比例 1∶2∶1 1∶3 2∶1∶1 3∶1 1∶1∶2 0∶0∶1∶2∶1 3∶1
(4)完全连锁
(5)部分连锁与部分组合
【高考体验】
1．(2019·高考全国卷Ⅱ)某种植物的羽裂叶和全缘叶是一对相对性状。某同学用全缘叶植株(植株甲)进行了下列四个实验。
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