医学遗传学题目

二、解释名词（每个2 分，共20 分）

1. 遗传病 2. 多基因遗传 3. 系谱 4. 常染色体显性遗传病 5. 限性遗传 6. 核型 7. 染色体病 8. 分子病 9. 累加效应 10. 原癌基因 三、问答题（第1、2题每题6 分，第3、4题每题10分，共32分） 1. 影响出生缺陷发生的因素有哪些？

2. 一个患抗维生素佝偻病的女性与一个患Huntington舞蹈症的男性结婚，请分析其后代的患病的可能性。

3. 一对夫妇都不聋哑，婚后生出一个先天聋哑女儿。是什么原因？如果再次生育，还能生出先天性聋哑儿来吗？风险有多大？如这个聋哑女儿长成后，与另一个先天性聋哑男性结婚，生出一个孩子不聋哑，是什么原因？如果再次生育，还能生出先天性聋哑儿吗？风险有多大？ 4. 下图所示系谱，请回答：

(1) 此家系最可能的遗传方式及其遗传特点。 (2) III-2与正常男性结婚出生患儿的危险性有多大？ (3) II-4与正常男性结婚出生患儿的危险性有多大？