2015年血液病学主治医师考点点评

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血液病学主治医师考试的考点知识，小张老师搜集整理如下，请参加考试的考生掌握。

一、遗传性球形细胞增多症

【病因和发病机制】

遗传性球形细胞增多症(hereditary spherocytosis)是一种红细胞膜异常的遗传性溶血性贫血(HA)。系常染色体显性遗传，有8号染色体短臂缺失。患者红细胞膜骨架蛋白有异常，引起红细胞膜通透性增加，钠盐被动性流入细胞内，凹盘形细胞增厚，表面积减少接近球形，变形能力减退。其膜上Ca2+-Mg2+-ATP酶受到抑制，钙沉积在膜上，使膜的柔韧性降低。这类球形细胞通过脾脏时极易发生溶血。

【临床表现】

2/3为成年发病，贫血、黄疸和脾大为主要I临床表现，轻重程度不一。青少年者生长迟缓并伴有巨脾。感染可加重临床症状。常有胆囊结石(50%)，其次是踝以上腿部慢性溃疡，常迁延不愈。此外尚有先天性畸形，如塔形头、鞍状鼻及多指(趾)等。

患者可并发再障危象(aplastic crisis)，常为短小病毒(parvovirus)感染或叶酸缺乏所引起。患者表现为发热、腹痛、呕吐、网织红细胞减少，严重时全血细胞减少，一般持续10～14天。贫血加重时并不伴黄疸加深。

【诊断】

①有HA的临床表现和血管外溶血为主的实验室依据(见第一节);

②外周血涂片中胞体小、染色深、中央淡染区消失的球形细胞增多(10%以上);

③Coombs实验阴性，渗透性脆性试验提示渗透性脆性增加。

红细胞的渗透性脆性与红细胞的面积/体积的比值有关，球形红细胞面积/体积的比值缩小，脆性增加，细胞在0.51%～0.72%的盐水中就开始溶血，在0.45%～0.36%时已完全溶血。红细胞于37℃温育24小时后再做渗透性脆性试验，有助于轻型病例的发现。

据以上三点即可诊断。如伴有常染色体显性遗传的家族史，红细胞膜蛋白电泳或基因检查发现膜蛋白的缺陷，更有利于诊断。应与化学中毒、烧伤、自身免疫性HA等引起的继发性球形细胞增多相鉴别。

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医学考试www.zhukao.com.cn视频题库押题辅导 考试一次过 【治疗】

脾切除对本病有显着疗效。术后球形细胞依然存在，但数天后黄疸及贫血即可改善。所以诊断一旦肯定，年龄在10岁以上，无手术禁忌证，即可考虑脾切除。溶血或贫血严重时应加用叶酸，以防叶酸缺乏而加重贫血或诱发再障危象。贫血严重时需输浓缩红细胞。

二、溶血性贫血

【定义】

溶血(hemolysis)是红细胞遭到破坏，寿命缩短的过程。当溶血超过骨髓的代偿能力，引起的贫血即为溶血性贫血(hemolytic anemia，HA)。骨髓具有正常造血6～8倍的代偿能力，溶血发生而骨髓能够代偿时，可无贫血，称为溶血性疾病。

【HA的临床分类】

按发病机制，HA的临床分类如下：

(一)红细胞自身异常所致的HA

1.红细胞膜异常

(1)遗传性红细胞膜缺陷，如遗传性球形细胞增多症、遗传性椭圆形细胞增多症、遗传性棘形细胞增多症、遗传性口形细胞增多症等。

(2)获得性血细胞膜糖化肌醇磷脂(GPI)锚连膜蛋白异常，如阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)。

2.遗传性红细胞酶缺乏

(1)戊糖磷酸途径酶缺陷，如葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症等。

(2)无氧糖酵解途径酶缺陷，如丙酮酸激酶缺乏症等。

此外，核苷代谢酶系、氧化还原酶系等缺陷也可导致HA。

3.遗传性珠蛋白生成障碍

(1)珠蛋白肽链结构异常不稳定血红蛋白病，血红蛋白病S、D、E等。

(2)珠蛋白肽链数量异常地中海贫血。

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医学考试www.zhukao.com.cn视频题库押题辅导 考试一次过 4.血红素异常

(1)先天性红细胞卟啉代谢异常如红细胞生成性血卟啉病，根据生成的卟啉种类，又分为原卟啉型、尿卟啉型和粪卟啉型。

(2)铅中毒影响血红素合成可发生HA。

(二)红细胞外部异常所致的HA

1.免疫性HA

(1)自身免疫性HA温抗体型或冷抗体型(冷凝集素型、D-L抗体型);原发性或继发性(如SLE、病毒或药物等)。

(2)同种免疫性HA如血型不符的输血反应、新生儿HA等。

2.血管性HA

(1)微血管病性HA如血栓性血小板减少性紫癜/溶血尿毒症综合征(TTP/HUS)、弥散性血管内凝血(DIC)、败血症等。

(2)瓣膜病如钙化性主动脉瓣狭窄及人工心瓣膜、血管炎等。

(3)血管壁受到反复挤压如行军性血红蛋白尿。

3.生物因素 蛇毒、疟疾、黑热病等。

4.理化因素 大面积烧伤、血浆中渗透压改变和化学因素如苯肼、亚硝酸盐类等中毒，可因引起获得性高铁血红蛋白血症而溶血。

【临床表现】

急性HA短期内在血管内大量溶血。起病急骤，临床表现为严重的腰背及四肢酸痛，伴头痛、呕吐、寒战，随后高热、面色苍白和血红蛋白尿、黄疸。严重者出现周围循环衰竭和急性肾衰竭。慢性HA临床表现有贫血、黄疸、脾大。

长期高胆红素血症可并发胆石症和肝功能损害。慢性重度HA时，长骨部分的黄髓可以变成红髓。儿童时期骨髓都是红髓，严重溶血时骨髓腔可以扩大，X摄片示骨皮质变薄，骨骼变形。髓外造血可致肝、脾大。

三、缺铁性贫血

铁缺乏症包括开始时体内贮铁耗尽(iron depletion，ID)，继之缺铁性红

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医学考试www.zhukao.com.cn视频题库押题辅导 考试一次过 细胞生成(irondeficient erythropoiesis，IDE)，最终引起缺铁性贫血(iron deficient anemia，IDA)。IDA指缺铁引起的小细胞低色素性贫血及相关的缺铁异常，是血红素合成异常性贫血中的一种。

【流行病学】

IDA是最常见的贫血。其发病率在经济不发达地区的婴幼儿、育龄妇女明显增高。上海地区人群调查显示：铁缺乏症的年发病率在6个月～2岁婴幼儿为75.0%～82.5%、妊娠3个月以上妇女为66.7%、育龄妇女为43.3%、10岁～17岁青少年为13.2%;以上人群IDA患病率分别为33.8%～45.7%、19.3%、11.4%、9.8%。

【铁代谢】

人体内铁，其一为功能状态铁，包括血红蛋白铁(占体内铁67%)、肌红蛋白铁(占体内铁15%)、转铁蛋白铁(3～4mg)以及乳铁蛋白、酶和辅因子结合的铁;其二为贮存铁(男性1000mg，女性300～400mg)，包括铁蛋白和含铁血黄素。铁总量在正常成年男性约50～55mg/kg，女性35～40mg/kg。正常人每天造血约需20～25mg铁，主要来自衰老破坏的红细胞。

正常人维持体内铁平衡需每天从食物摄铁1～1.5mg，孕、乳妇2～4mg。动物食品铁吸收率高(可达20%)，植物食品铁吸收率低(1%～7%)。铁吸收部位主要在十二指肠及空肠上段。食物铁状态(三价、二价铁)、胃肠功能(酸碱度等)、体内铁贮量、骨髓造血状态及某些药物(如维生素C)均会影响铁吸收。

吸收入血的二价铁经铜蓝蛋白氧化成三价铁，与转铁蛋白结合后转运到组织或通过幼红细胞膜转铁蛋白受体胞饮人细胞内，再与转铁蛋白分离并还原成二价铁，参与形成血红蛋白。

多余的铁以铁蛋白和含铁血黄素形式贮存于肝、脾、骨髓等器官的单核巨噬细胞系统。人体每天排铁不超过1mg，主要通过肠黏膜脱落细胞随粪便排出，少量通过尿、汗液，哺乳妇女还通过乳汁。

【病因和发病机制】

(一)病因

1.摄入不足 多见于婴幼儿、青少年、妊娠和哺乳期妇女。婴幼儿需铁量较大，若不补充蛋类、肉类等含铁量较高的辅食，易造成缺铁。青少年偏食易缺铁。女性月经过多、妊娠或哺乳，需铁量增加，若不补充高铁食物，易造成IDA。长期食物缺铁也可在其他人群中引起IDA。

2.吸收障碍 胃大部切除术后，胃酸分泌不足且食物快速进入空肠，绕过铁的主要吸收部位(十二指肠)，使铁吸收减少。此外，多种原因造成的胃肠道功

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