五、人类基因组计划及其意义
计划：完成人体24条染色体上的全部基因的遗传作图、物理作图、和全部碱基的序列测定。
意义：可以清楚的认识人类基因的组成、结构、功能极其相互关系，对于人类疾病的诊治和预防具有重要的意义
第四节 基因突变和基因重组
一、生物变异的类型
? ?
不可遗传的变异（仅由环境变化引起） 可遗传的变异（由遗传物质的变化引起） 基因突变 基因重组 染色体变异
二、可遗传的变异 （一）基因突变
1、概念：是指DNA分子中碱基对的增添、缺失或改变等变化。 2、原因：物理因素：X射线、激光等；
化学因素：亚硝酸盐，碱基类似物等；
生物因素：病毒、细菌等。
3、特点：
①发生频率低： ② 方向不确定 ③随机发生
基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；
基因突变可以发生在细胞内的不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上。 ④普遍存在
4、结果：使一个基因变成它的等位基因。 5、时间：细胞分裂间期（DNA复制时期） 6、应用——诱变育种
①方法：用射线、激光、化学药品等处理生物。 ②原理：基因突变
③实例：高产青霉菌株的获得
④优缺点：加速育种进程，大幅度地改良某些性状，但有利变异个体少。 7、意义：
①是生物变异的根本来源； ②为生物的进化提供了原始材料； ③是形成生物多样性的重要原因之一。
13 高二《2》孙烨
（二）基因重组
1、概念：是指生物体在进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合的过程。 2、种类：
①减数分裂（减Ⅰ后期）形成配子时，随着非同源染色体的自由组合，位于这些染色体上的非等位基因也自由组合。组合的结果可能产生与亲代基因型不同的个体。
②减Ⅰ四分体时期，同源染色体上（非姐妹染色单体）之间等位基因的交换。结果是导致染色单体上基因的重组，组合的结果可能产生与亲代基因型不同的个体。 ③重组DNA技术
（注：转基因生物和转基因食品的安全性：用一分为二的观点看问题，用其利，避其害。我国规定对于转基因产品必须标明。） 3、结果：产生新的基因型 4、应用(育种)：杂交育种（见前面笔记）
5、意义：①为生物的变异提供了丰富的来源；
②为生物的进化提供材料；
③是形成生物体多样性的重要原因之一 （三）染色体变异（见第三章 第三节）
第五节 关注人类遗传病
一、人类遗传病与先天性疾病区别： ? ?
遗传病：由遗传物质改变引起的疾病。（可以生来就有，也可以后天发生） 先天性疾病：生来就有的疾病。（不一定是遗传病）
二、人类遗传病产生的原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病 三、人类遗传病类型 （一）单基因遗传病
1、概念：由一对等位基因控制的遗传病。
2、原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病 3、特点：呈家族遗传、发病率高（我国约有20%--25%） 4、类型：
显性遗传病 伴Ｘ显：抗维生素Ｄ佝偻病
常显：多指、并指、软骨发育不全
隐性遗传病 伴Ｘ隐：色盲、血友病
常隐：先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症 （二）多基因遗传病
1、概念：由多对等位基因控制的人类遗传病。
2、常见类型：腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。 （三）染色体异常遗传病（简称染色体病）
1、概念：染色体异常引起的遗传病。(包括数目异常和结构异常） 2、类型：
常染色体遗传病 结构异常：猫叫综合征
数目异常：21三体综合征（先天智力障碍）
性染色体遗传病：性腺发育不全综合征（XO型，患者缺少一条 X染色体）
14 高二《2》孙烨
四、遗传病的监测和预防
1、产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾
病，
产前诊断可以大大降低病儿的出生率
2、遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展 五、实验：调查人群中的遗传病 注意事项：
1、可以以小组为单位进行研究。
2、调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。 3、调查时要详细询问，如实记录。
4、对某个家庭进行调查时，被调查成员之间的血缘关系必须写清楚，并注明性别。 5、 必须统计被调查的某种遗传病在人群中的发病率。 结果分析：
被调查人数为2 747人，其中色盲患者为38人(男性37人，女性1人)，红绿色
盲的发病率为1.38%。男性红绿色盲的发病率为1.35%，女性红绿色盲的发病率为0.03%。二者均低于我国社会人群男女红绿色盲的发病率。
实验结论：我国社会人群中，红绿色盲患者男性明显多于女性。
第五章 生物的进化
第一节 生物进化理论的发展
一、拉马克的进化学说
1、理论要点：用进废退；获得性遗传 2、进步性：认为生物是进化的。 二、达尔文的自然选择学说
1、理论要点：自然选择（过度繁殖→生存斗争→遗传和变异→适者生存） 2、进步性：能够科学地解释生物进化的原因以及生物的多样性和适应性。 3、局限性：
①不能科学地解释遗传和变异的本质；
②自然选择对可遗传的变异如何起作用不能作出科学的解释。 （对生物进化的解释仅局限于个体水平） 三、现代达尔文主义
（一）种群是生物进化的基本单位（生物进化的实质：种群基因频率的改变） 1、种群：
概念：在一定时间内占据一定空间的同种生物的所有个体称为种群。 特点：不仅是生物繁殖的基本单位；而且是生物进化的基本单位。
2、种群基因库：一个种群的全部个体所含有的全部基因构成了该种群的基因库 3、基因（型）频率的计算：
15 高二《2》孙烨
①按定义计算：
例1：从某个群体中随机抽取100个个体，测知基因型为AA、Aa、aa的个体分别是30、60和10个，则：
基因型AA的频率为______；基因型Aa的频率为 ______；基因型 aa的频率为 ______。基因A的频率为______； 基因a的频率为 ______。
答案：30% 60% 10% 60% 40%
②某个等位基因的频率 = 它的纯合子的频率 + ?杂合子频率
例：某个群体中，基因型为AA的个体占30%、基因型为Aa的个体占60% 、基因型为aa的个体占10% ，则：基因A的频率为______，基因a的频率为 ______ 答案： 60% 40%
（二）突变和基因重组产生生物进化的原材料
（三）自然选择决定进化方向：在自然选择的作用下，种群的基因频率会发生定向改变，导致生物朝着一定的方向不断进化。
（四）突变和基因重组、选择和隔离是物种形成机制
1、物种：指分布在一定的自然地域，具有一定的形态结构和生理功能特征，而且自然状态下能相互交配并能生殖出可育后代的一群生物个体。
2、隔离： 地理隔离：同一种生物由于地理上的障碍而分成不同的种群，使得种群间不能发生基因交流
的现象。 生殖隔离：指不同种群的个体不能自由交配或交配后产生不可育的后代。 3、物种的形成：
⑴物种形成的常见方式：地理隔离（长期）→生殖隔离 ⑵物种形成的标志：生殖隔离
⑶物种形成的3个环节：
? 突变和基因重组：为生物进化提供原材料 ? ?
选择：使种群的基因频率定向改变 隔离：是新物种形成的必要条件
第二节 生物进化和生物多样性
一、生物进化的基本历程
1、地球上的生物是从单细胞到多细胞，从简单到复杂，从水生到陆生，从低级到高级逐渐进化而来的。
2、真核细胞出现后，出现了有丝分裂和减数分裂，从而出现了有性生殖，使由于基因重组产生的变异量大大增加，所以生物进化的速度大大加快。 二、生物进化与生物多样性的形成
1、生物多样性与生物进化的关系是：生物多样性产生的原因是生物不断进化的结果；而生物多样性的产生又加速了生物的进化。
2、生物多样性包括：遗传（基因）多样性、物种多样性和生态系统多样性三个层次。 16 高二《2》孙烨 2012.1.1
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