3、结果：产生新的基因型 4、应用(育种)：杂交育种 ①方法：杂交
②原理：基因重组
③实例：杂交水稻、高产奶牛等。 ④优缺点：
优点：可以将不同个体的优良性状集中到同一个体上。
缺点：只能利用已有基因的重组，按需选择，不能产生新的基因，杂交后代
会出现性状分离现象，育种过程缓慢，过程复杂。
5、意义：①为生物的变异提供了丰富的来源；
②为生物的进化提供材料；
③是形成生物体多样性的重要原因之一
第二节 染色体变异
一、染色体结构变异： 类型：
1.缺失:染色体中某一片段的缺失，片段上的基因也随之失去。实例：猫叫综合征（5号染色体部分缺失）
2.重复：染色体中某一片段增加而引起该片段出现重复。 3.倒位：染色体片段断裂后倒转180，又重新接合。 4.易位：发生在非同源染色体之间的移接。（同源染色体之间的移接属于交叉互换）
二、染色体数目的变异 1、类型
? 个别染色体增加或减少：
实例：21三体综合征（21号多1条染色体） ? 以染色体组的形式成倍增加或减少： 实例：三倍体无子西瓜 2、染色体组：
（1）概念：二倍体生物配子中所具有的全部染色体组成一个染色体组。 （2）特点：①一个染色体组中无同源染色体，形态和功能各不相同； ②一个染色体组携带着控制生物生长的全部遗传信息。 （3）染色体组数的判断：
① 染色体组数= 细胞中任意一种染色体条数 例1：以下各图中，各有几个染色体组？
答案：3 2 5 1 4
② 染色体组数= 基因型中控制同一性状的基因个数
例2：以下基因型，所代表的生物染色体组数分别是多少?
（1）Aa __ （2）AaBb __（3）AAa __（4）AaaBbb __5）AAAaBBbb ___ （6）ABCD ___ 答案：2 2 3 3 4 1
3、单倍体、二倍体和多倍体
由配子发育成的个体叫单倍体。
有受精卵发育成的个体，体细胞中含几个染色体组就叫几倍体，如含两个染色体组就叫二倍体，含三个染色体组就叫三倍体，以此类推。体细胞中含三个或三个以上染色体组的个体叫多倍体。
第三节 人类遗传病
一、人类遗传病与先天性疾病区别：
? 遗传病：由遗传物质改变引起的疾病。（可以生来就有，也可以后天发生） ? 先天性疾病：生来就有的疾病。（不一定是遗传病）
二、人类遗传病产生的原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病
三、人类遗传病类型 （一）单基因遗传病
1、概念：由一对等位基因控制的遗传病。
2、原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病
3、特点：按孟德尔遗传规律传至后代的。在近亲婚配的后代中发病率较高，在群体中发病率较低。 4、类型：
显性遗传病 伴Ｘ显：抗维生素Ｄ佝偻病
常显：多指、并指、软骨发育不全
隐性遗传病 伴Ｘ隐：色盲、血友病
常隐：先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮
尿症
（二）多基因遗传病
1、概念：由多对等位基因控制的人类遗传病。
2、特点：表现出家族聚集现象，比较容易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高。
3、常见类型：腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。 （三）染色体异常遗传病（简称染色体病）
1、概念：染色体异常引起的遗传病。(包括数目异常和结构异常） 2、特点：症状严重，甚至在胚胎时期就自然流产。 3、类型：
常染色体遗传病 结构异常：猫叫综合征
数目异常：21三体综合征（先天智力障碍）
性染色体遗传病：性腺发育不全综合征（XO型，患者缺少一条 X染色体） 四、遗传病的监测和预防
1、产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病
或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率
2、遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展 五、调查：调查人群中的遗传病 注意事项：
1、可以以小组为单位进行研究。
2、调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。
3、调查时要详细询问，如实记录。
4、对某个家庭进行调查时，被调查成员之间的血缘关系必须写清楚，并注明性别。
5、 必须统计被调查的某种遗传病在人群中的发病率。 结果分析：
被调查人数为2 747人，其中色盲患者为38人(男性37人，女性1人)，
红绿色盲的发病率为1.38%。男性红绿色盲的发病率为1.35%，女性红绿色盲的发病率为0.03%。二者均低于我国社会人群男女红绿色盲的发病率。
实验结论：我国社会人群中，红绿色盲患者男性明显多于女性。
第六章 杂交育种和基因工程 第一节 杂交育种与诱变育种
一、杂交育种
1、概念：杂交育种是将两个或两个以上的优良性状通过交配集中在一起，在经过选择和培育，获得新品种的方法。 2、原理：基因重组
3、方法：杂交→自交→选优 → 自交?? 4、实例：高产、矮秆水稻，中国荷坦斯牛
5、优点：通过杂交使位于不同个体上的优良性状集中于一个个体上。 6、缺点：（1）只能利用已有的基因重组，不能创造新的基因。
（2）杂交后代会出现性状分离，育种所需时间较长（一般需7－8年）
二、诱变育种
1、概念：利用物理因素或化学因素来处理生物，使生物发生基因突变。 2、原理：基因突变
3、方法：利用物理因素或化学因素来处理生物 4、实例：“黑农五号”大豆、高产青霉菌菌株
5、优点：提高基因突变频率，加快育种进程；大幅度地改良某些性状。 6、缺点：有利个体少，须大量处理供试材料 ，工作量大 。 三、多倍体育种：
1、方法：用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。（抑制纺锤体的形成,导致染色体不分离,从而引起细胞内染色体数目加倍） 2、原理：染色体变异（染色体数目变异） 3、实例：三倍体无子西瓜的培育；
4、优缺点：培育出的植物器官大，产量高，营养丰富，但结实率低，成熟迟。 四、单倍体育种：
1、方法：花粉(药)离体培养
2、原理：染色体变异（染色体数目变异） 3、实例：矮杆抗病水稻的培育
4、优缺点：后代都是纯合子，明显缩短育种年限，但技术较复杂。
第二节 基因工程
一、基因工程的概念
1、标准概念：在生物体外，通过对DNA分子进行人工“剪切”和“拼接”，对生物的基因进行改造和重新组合，然后导入受体细胞内进行无性繁殖，使重组细胞在受体细胞内表达，产生出人类所需要的基因产物。
2、通俗概念：按照人们的意愿，把一种生物的个别基因复制出来，加以修饰改造，然后放到另一种生物的细胞里，定向地改造生物的遗传性状。 二、基因操作的工具
1．基因的剪刀——限制性内切酶（简称限制酶）。 ①分布：主要在微生物中。
②作用特点：特异性，即识别特定核苷酸序列，切割特定切点。 ③结果：产生黏性未端（碱基互补配对）。 2．基因的针线——DNA连接酶。
①连接的部位：磷酸二酯键，不是氢键。 ②结果：两个相同的黏性未端的连接。 3．基困的运输工具——运载体
①作用：将外源基因送入受体细胞。
②具备的条件：a、能在宿主细胞内复制并稳定地保存。
b、具有多个限制酶切点。 c、有某些标记基因。
③种类：质粒、噬菌体和动植物病毒。
④质粒的特点：质粒是基因工程中最常用的运载体。 三、基因操作的基本步骤 1．提取目的基因
目的基因概念：人们所需要的特定基因，如人的胰岛素基因、抗虫基因、抗病基因、干扰素基因等。 2．目的基因与运载体结合
用同一种限制酶分别切割目的基因和质粒DNA（运载体），使其产生相同的黏性末端，将切割下的目的基因与切割后的质粒混合，并加入适量的DNA连接酶，使之形成重组DNA分子（重组质粒） 3．将目的基因导入受体细胞
常用的受体细胞：大肠杆菌、枯草杆菌、土壤农杆菌、酵母菌、动植物细胞 4．目的基因检测与表达
检测：如质粒中有抗菌素抗性基因的大肠杆菌细胞放入到相应的抗菌素中，如果正常生长，说明细胞中含有重组质粒。
表达：受体细胞表现出特定性状，说明目的基因完成了表达过程。如：抗虫棉基因导入棉细胞后，棉铃虫食用棉的叶片时被杀死；胰岛素基因导入大肠杆菌后能合成出胰岛素等。
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