考点13 伴性遗传和人类遗传病
1．（海南省2020高三下学期新高考线上诊断性测试）先天性夜盲症是由位于X染色体非同源区段上的隐性基因控制的先天性眼病，俗称“雀蒙眼”。某先天性夜盲症高发群体有男女各300人，经调查，该群体中有女性夜盲症患者20人，男性患者48人，且群体中男女的夜盲症基因频率相同，则该高发群体中女性夜盲症基因携带者有（ ） A．8人 B．36人 C．56人 D．78人 【答案】C 【解析】 【分析】
基因频率指在一个种群基因库中，某个基因占全部等位基因的比例。 【详解】
2+x）/（20×2+x）设由该群体女性携带者的数目为x，根据男女的夜盲症基因频率相同可得（20×300×2=48/300，进而20×2+x=96，x=56。 综上所述，ABD不符合题意，C符合题意。 故选C。 【点睛】
本题中需要考生根据已知条件提取信息，设女性携带者的数目为X，再分别计算女性中夜盲症基因频率和男性中致病基因频率，根据二者相等即可得出结论。
考点14 基因突变及其他变异
1．（广西玉林市2020学年高三质量检测）下列关于生物遗传和变异的叙述，错误的是（ ） A．21三体综合征患者不能产生正常的子代
B．用秋水仙素处理单倍体植株后得到的不一定是二倍体
C．三倍体无籽西瓜的遗传物质已经发生了改变，该变异属于可遗传变异 D．DNA中碱基对的改变引起基因结构的改变属于基因突变
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【答案】A 【解析】 【分析】
生物可遗传的变异来源有三个：基因重组、基因突变和染色体变异：
（1）基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失、替换，其实例为人类的镰刀型细胞贫血症。基因突变可用于诱变育种，如高产青霉素菌株。
（2）基因重组在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的非等位基因重新组合。基因重组可用于杂交育种，如小麦的矮杆抗病。
（3）染色体变异包括染色体结构变异和染色体数目变异，可应用于单倍体育种和多倍体育种（如三倍体无籽西瓜的出现）。 【详解】
A、21三体综合征患者产生的配子中有一半正常，故有可能产生正常的后代，A错误；
B、单倍体是由配子直接发育而来的生物个体，不一定只含1个染色体组，如六倍体的单倍体中含有3个染色体组，所以用秋水仙素处理单倍体植株后得到的个体含几个染色体组就是几倍体，可能是二倍体也可能是多倍体，B正确；
C、可遗传变异指的是遗传物质发生改变而引起的性状改变，而不可遗传变异指的是仅仅是环境影响造成的，遗传物质并没有改变的形状改变，C正确；
D、DNA中碱基对的改变引起基因结构的改变属于基因突变，D正确。 故选A。
2．（贵州省贵阳市2020高三下学期第五次月考）我国大面积栽培的水稻有粳稻( 主要种植在北方)和籼稻(主要种植在南方)。研究发现，粳稻的bZIP73基因通过一系列作用，增强了粳稻对低温的耐受性。与粳稻相比，籼稻的bZIP73基因中有1个脱氧核苷酸不同，从而导致两种水稻的相应蛋白质存在1个氨基酸的差异。下列说法正确的是（ ） A．bZIP73 基因的碱基排列顺序具有特异性和多样性特征 B．bZIP73基因上决定一个氨基酸的三个相邻碱基是密码子 C．bZIP73 基因的1个脱氧核苷酸的差异是由基因突变导致的 D．bZIP73 基因的碱基序列改变后一定会导致表达的蛋白质失活 【答案】C 【解析】
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【分析】
基因是DNA分子在有遗传效应的片段，基因中碱基的排列顺序代表了遗传信息，不同基因中碱基的排列顺序不同导致了基因的多样性，而一个具体的基因中碱基的排列顺序是特定的，体现了基因的特异性。基因中碱基对的增添、缺少或者替换导致基因的结构的改变，就是基因突变。 根据题意可知，与粳稻相比，籼稻的bZIP73
基因中有一个脱氧核苷酸不同，导致两种水稻相应蛋白质存在一个氨基酸差异。“可知，粳稻的差异是基因突变的结果。 【详解】
A、基因是有遗传效应的DNA片段，bZIP73基因的碱基已具有某种特定的排列顺，故具有特异性，并不具有多样性特征，A错误；
B、密码子是指 mRNA 上3个相邻的碱基决定1个氨基酸，密码子并不是基因上，B错误； C、依据两品种水稻中的bZIP73基因有1个脱氧核苷酸不同，所以其差异是由基因突变导致的，C正确；
D、由题干信息无法推知bZIP73基因的碱基序列改变后一定会导致表达的蛋白质失活，D错误。 故选C。
3． （海南省2020高三下学期新高考线上诊断性测试）下列关于生物变异的叙述。错误的是（ ）A．猫叫综合征是染色体结构变异引起的遗传病
B．人工诱变可提高基因突变的频率，并且可获得预期性状 C．非姐妹染色单体上的等位基因互换后可能引起基因重组 D．花药的离体培养有利于获得纯合基因型，从而缩短育种年限 【答案】B 【解析】 【分析】
可遗传的变异包括基因突变、基因重组和染色体变异：
（1）基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，这会导致基因结构的改变，进而产生新基因；（2）基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的非等位基因重新组合，包括两种类型：①自由组合型：减数第一次分裂后期，随着非同源染色体自由组合，非同源染色体上的非等位基因也自由组合。②交叉互换型：减数第一次分裂前期（四分体），基因随着同源染色体的非等位基因的交叉互换而发生重组。此外，某些细菌（如肺炎双球菌转化实验）和在人为作用（基因工程）下也能产生基因重组。
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（3）染色体变异包括染色体结构变异（重复、缺失、易位、倒位）和染色体数目变异。 【详解】
A、“猫叫综合症”是人的第5号染色体部分缺失引起的，属于染色体结构异常，A正确； B、人工诱变的原理是基因突变，基因突变是不定向，所以不能获得预期性状，B错误；
C、减数第一次分裂前期（四分体），同源染色体上非姐妹染色单体上的等位基因互换属于交叉互换，可能引起基因重组，C正确；
D、花药的离体培养实质是培养精子，获得单倍体植株，再利用秋水仙素加倍后获得纯合基因型，从而缩短育种年限，D正确。 故选B。 【点睛】
本题考查生物变异的相关知识，要求考生识记基因重组的类型；识记基因突变的概念及意义，明确只有基因突变才能产生新基因；识记染色体变异的类型，能正确区分交叉互换型基因重组和染色体结构变异中的易位，识记单倍体育种的步骤。
4．（河北省石家庄2020高三第三次考试）下列叙述正确的是（ ） A．A 或a 中的每对碱基都可能改变，这体现了基因突变的不定向性 B．基因重组是生物变异的根本来源 C．位于性染色体上的基因都与性别决定有关 D．隔离是物种形成的必要条件 【答案】D 【解析】 【分析】
1．基因突变的特征：普遍性，随机性、不定向性，低频性，多害少利性；
2．基因重组有自由组合和交叉互换两类．前者发生在减数第一次分裂的后期（非同源染色体的自由组合），后者发生在减数第一次分裂的四分体（同源染色体的非姐妹染色单体的交叉互换）。另外，外源基因的导入也会引起基因重组。 3.现代生物进化理论的主要内容：
种群是生物进化的基本单位，生物进化的实质在于种群基因频率的改变。
突变和基因重组、自然选择及隔离是物种形成过程的三个基本环节，通过它们的综合作用，种群产生分化，最终导致新物种的形成．其中突变和基因重组产生生物进化的原材料，自然选择使种群的基因频率发生定向的改变并决定生物进化的方向，隔离是新物种形成的必要条件。
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