横纹肌肉瘤

横纹肌肉瘤

By Leonard H. Wexler, MD 中文翻译 Yong Chen, MD- 陈勇，博士，主治医师, Jilong Yang, MD, PhD- 杨吉龙, 博

士, 副教授 有英文原版

什么是横纹肌肉瘤？

人体内有两种肌肉细胞：平滑肌细胞和骨骼肌细胞。平滑肌控制着非自主运动，骨骼肌控制自主运动。横纹肌肉瘤（RMS）是一种来源于正常骨骼肌细胞的恶性肿瘤（癌）。但人们对于正常骨骼肌细胞为何出现癌变知之甚少。由于骨骼肌细胞可见于人体各个部位，因此横纹肌肉瘤亦可发生于人体几乎任何部位。

横纹肌肉瘤最早由Weber于1854年描述。但通常认为其定义由Stout于92年之后的1946年发表。

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Weber, CO. Anatomische Untersuchung Einer Hypertrophieschen Zunge nebst Bemekugen uber die Nubildung

querquestreifter Muskelfsern, Virchow Arch. Pathol Anat. 7:115, 1854. ?

Stout AP: Rhabdomyosarcoma of the skeletal muscles, Ann Surg 1946; 123: 447-472.

横纹肌肉瘤非常少见，每年全美21以下儿童仅350例。15岁以下儿童中，发病几率为4/1000,000。男孩略多于女孩，5岁以下幼童更多见。

成人横纹肌肉瘤非常罕见，在过去20-30年间在美国和欧洲主要癌症中心只有5项\大宗\文献报道（参考文献1-5），共400余例成人横纹肌肉瘤（包括部分\儿童\）。尽管成人患者更多见为\多形型\组织学亚型，其治疗原则与儿童横纹肌肉瘤类似，在当今多学科治疗下其预后也无内在差异。

成人病例：成人横纹肌

肉瘤治疗原则与儿童相似，上述5项文献报道来自:

1、 米兰国家癌症研究所，意大利，25年间190例18岁及以上患者，（参考文献1）

2、 纽约纪念斯隆-凯瑟琳癌症中心，纽约，17年间84例16岁及以上患者，（参考文献2）

3、 M.D.Anderson癌中心，休斯顿，28年间82例17岁及以上患者，（参考文献3）

波士顿，（参4、 Dana-Farber肿瘤研究所，23年间39例16岁及以上患者，

考文献4）

5、 武装部队病理研究所，华盛顿，30年间38例21岁及以上患者均为多形型横纹肌肉瘤，（参考文献5）

上述研究指出了成人横纹肌肉瘤的几处关键点：1，它们对化疗的反应与儿童横

纹肌肉瘤一样，可高达85%；2，成人横纹肌肉瘤更多为预后较差的类型如腺泡状和多形型，而非胚胎型；3，I，II，III及IV期患者的比例与儿童横纹肌肉瘤类似；4，经适当的治疗，即使预后较差的病理类型更多见，成人横纹肌肉瘤仍可获得与儿童接近的生存。

尽管横纹肌肉瘤可发生与任何部位，其最好发部位为头颈部（占所有病例的接近40%），男性和女性的泌尿生殖道（约占25%）以及肢体（约占20%）。

表1：横纹肌肉瘤的原发部位 部位 类脑膜 眼眶 头/颈部 泌尿生殖道 肢体 其它 % 16 10 10 23 19 22 约40%新诊断的横纹肌肉瘤来自于头颈部，包括脑膜旁（占所有病例的16%，几近头颈部的一半），眼眶及眼睑（占所有病例的10%），以及其他非眼眶，非脑膜旁的部位（占所有的10%）。约25%病例原发于泌尿生殖系统，包括睾丸旁结构，女性泌尿生殖道（阴唇，阴道，宫颈，子宫），膀胱及前列腺。约20%来自于肢体。其余发病部位包括胸壁，腹膜后等。发生于眼眶和非脑膜旁的头颈部肿瘤（如面颊和耳廓）以及男性（睾丸旁）和女性（阴道，阴唇，宫颈或子宫）生殖道的肿瘤其预后优于其他部位肿瘤。

大部分患横纹肌肉瘤的儿童并无明显的致病因素。即使经过仔细的了解家族史及体格检查，只有大约1/5到1/10的儿童会存在确定的遗传学致病因素：其中大部分表现为Li-Fraumeni 综合症（参考文献6），神经纤维瘤病（参考文献7），

Bechwith-Wiedemann综合症（参考文献8）和Costello综合症（参考文献9）。

尽管绝大部分的横纹肌肉瘤为散发，约10-33%的患者被认为具有遗传学致病因素（参考文献10）。横纹肌肉瘤的发生与一系列家族性\癌综合症\如

Li-Fraumeni（LFS）综合症相关，后者包括家族聚集性横纹肌肉瘤及其他儿童软组织肉瘤，伴有其成年亲属中肾上腺皮质癌及较早发病的乳腺癌。LFS的发生与抑癌基因P53种系突变有关（参考文献11）。在一项对33例散发的横纹肌肉瘤的研究中发现，13例确诊时3岁以下儿童中有3例伴有P53基因的种系突变，而3岁以上的20例中无一例存在（参考文献12）。有些横纹肌肉瘤的发生与Bechwith-Wiedemann综合症有关，这是一种婴儿过度生长综合症，由胰岛素样生长因子II所在的11p15染色体异常所导致。Costello综合症是一种常染色体显性遗传异常，表现为新生儿生长迟缓，典型的粗糙面容，皮肤松散及发育延迟，患有该综合症的儿童罹患实性肿瘤尤其是横纹肌肉瘤的风险增加。在已报道的约100例Costello综合症儿童中，有10例发生横纹肌肉瘤。

横纹肌肉瘤症状

横纹肌肉瘤根据发生的部位可以表现出多种多样的临床症状，位于眼眶部位的儿童横纹肌肉瘤（约占总数的10%）可出现眼部的凸出或肿胀（突眼）。尽管有时额窦感染的患儿也可出现该症状，但肿瘤患儿往往不伴有额窦感染的其他症状（如疼痛，发热和眼睛变紫等）。

病例1

患者为7岁男孩，左眼肿胀疼痛1周，无发热及脓性鼻漏。按眶周蜂窝织炎行静脉抗菌素治疗。局部MRI（如下图）显示左眶内上方约4cm的软组织肿物，眼球受压向前外侧移位。于肿物内侧行小切口活检，病理证实为横纹肌肉瘤。经胸部CT检查，骨扫描及骨髓活检未见远处转移。该患者分期为I期III组，并通过VA方案化疗和局部45Gy的放疗治愈

当肿瘤位于脑膜旁（主要为鼻窦，中耳，咽后）等区域时，患儿常有数周至数月鼻塞，有时伴有流涕，甚至偶可于鼻腔内或咽喉后方见到肿块。与鼻窦炎或咽炎不同的是，肿瘤通常不累及颈部淋巴结。即使累及也不伴疼痛。当颅底受侵时，由于颅神经受侵或受压，患者可能表现为头痛或颅神经疼痛。

病例2

图3： 病例2，14岁女孩，脑膜旁横纹肌肉瘤。

患者为14岁女孩，右眼凸出及右颈部肿块2周且进展迅速。MRI显示一多房性近7cm软组织肿块位于鼻窦腔中心，并通过筛窦板延伸至前颅窝。额叶中未见水肿，因而可能并无脑实质的受累。但在右咽后侧方区域及颈部右前方可见多发肿大淋巴结。查体可见明显的右侧突眼及眼肌麻痹，但视觉仍有保留。右鼻腔内可见肿块，颈部可扪及质硬淋巴结。对颈部淋巴结的细针吸活检提示为小圆细胞，可疑为横纹肌。鼻腔内肿物活检可见滤泡状横纹肌肉瘤特征性的滤泡结构。免疫染色示desmin，vimentin和myogenin强阳性。RT-PCR证实存在（t2；

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