因组成：
Ⅰ、Ⅱ表示染色体，A为矮杆基因，B为抗矮黄病基因，E为抗条斑病基因，均为显性。乙品系和丙品系由普通小麦与近缘种偃麦草杂交后，经多代选育而来（图中黑色部分是来自偃麦草的染色体片段）。
（1）乙、丙品系在培育过程中发生了染色体的 ____________变异。该现象如在自然条件下发生，可为 __________提供原材料。
（2）甲和乙杂交所得到的F1自交，所有染色体正常联会，则基因A与a可随________的分开而分离。F1自交所得F2中有________种基因型，其中仅表现抗矮黄病的基因型有________种。
（3）甲与丙杂交所得到的F1自交，减数分裂中Ⅰ甲与Ⅰ丙因差异较大不能正常配对，而其他染色体正常配对，可观察到__________个四分体；该减数分裂正常完成，可产生 ________种基因型的配子，配子中最多含有________条染色体。
（4）让（2）中F1与（3）中F1杂交，若各种配子的形成机会和可育性相等，产生的种子均发育正常，则后代植株同时表现三种性状的几率为__________。
28．（14分）下图表示某家庭先天性并指（趾）遗传系谱，据图回答下列问题。
[来源:Z,xx,k.Com]
（1）由遗传图解可以看出并指（趾）属于________染色体________性遗传病。
（2）Ⅲ—4和Ⅲ—5婚后孩子正常的几率是________。若Ⅲ—5已经怀孕，为了生一个正常指（趾）的孩子，应该进行________以便确定胎儿是否患病。
（3）研究人员从该家庭多名患者的血液样本中提取DNA进行分析时发现，患者的第2号染色体的HOXD13基因中增加了一段碱基序列：—CGCCGCCGCCGCCGTCGCCGC—CGACGC—（模板链），导致其指导合成的蛋白质中最多增加了________个氨基酸，并且全是________。（精氨酸：CGU、CGC、CGA、CGG，丙氨酸：GCU、GCA、GCG、GCC，脯氨酸：CCG、CCA、CCU、CCC）
（4）上述研究表明，并指（趾）是由________引起的一种遗传病。该家庭中的致病基因主要来自Ⅰ—2，由于这种变化发生在________细胞，从而导致每一代都有患者出现。
29．（7分）20世纪50年代，科学家受达尔文进化思想的启发，广泛开展了人工动植物育种的研究，通过人工创造变异选育优良的新品种。这一过程被人们形象地称为“人工进化”。
（1）某农民在水稻田中发现一矮秆植株，将这株水稻连续种植几代，仍保持矮秆性状，这种变异主要发生在细胞分裂的______期。
（2）我国科学家通过航天搭载种子或块茎进行蔬菜、作物的育种，利用太空辐射等因素创造变异，这种变异类型可能属于________、________________。与诱变育种方法相比，DNA重组技术最大的特点是______________________。
（3）若以某植物抗病高秆品种与感病矮秆品种杂交，选育抗病矮秆品种，其依据的遗传学原理是________。假设该植物具有三对同源染色体，用杂种一代花药离体培养获得单倍体，其单倍体细胞中的染色体（遗传物质）完全来自父本的概率为________。
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生物人教版必修2第5章基因突变及其他变异单元检测参考答案
1．答案：B 解析：本题以突变实例为载体考查基因突变的特点、鉴别应用等。若一秆双穗为隐性突变，则该植株为隐性纯合子，那么自交后一定为一秆双穗；若为显性突变，则该个体为杂合子，其自交后代一秆双穗纯合子的比例为1/4，B项正确。基因突变在光学显微镜下观察染色体时不可见。花粉离体培养得到的是高度不育的单倍体植株。
2．答案：C 解析：题图所示，基因是有遗传效应的DNA片段，在染色体上呈线性排列，只有外显子能够编码氨基酸。如果含红宝石眼基因的片段缺失，则会引起染色体结构变异；基因中有一个碱基对的替换，不一定引起氨基酸序列改变。
3．答案：B 解析：扦插属于营养繁殖，不会发生基因重组，但有可能发生基因突变和染色体变异。
4．答案：A 解析：基因的中部若编码区缺少1个核苷酸对，该基因仍然能表达，但是表达产物（蛋白质）的结构蛋白质发生变化，有可能出现下列三种情况：翻译为蛋白质时在缺失位置终止、所控制合成的蛋白质减少或者增加多个氨基酸、缺失部位以后的氨基酸序列发生变化。
5．答案：D 解析：用水压抑制受精卵的第一次卵裂，引起染色体数目加倍，所形成的新个体是四倍体；用被γ射线破坏了细胞核的精子刺激卵细胞，然后培育形成的新个体是单倍体；将早期胚胎细胞的细胞核植入去核卵细胞中，然后培育形成的新个体是二倍体；极体中含有一个染色体组，受精卵含有两个染色体组，含有极体的受精卵中含有三个染色体组，可以发育成三倍体。
6．答案：A 解析：基因重组只发生在有性生殖过程中，而三倍体香蕉的繁殖属于无性生殖。
7．答案：C 解析：基因重组包括重组类型、交换类型和人工DNA重组技术，人工DNA重组技术可产生定向的变异；植物体细胞杂交克服了远缘杂交的不亲和性障碍，扩大了亲本的组合范围；人工诱变的原理是基因突变，基因突变具有不定向性。
8．答案：B
9．答案：A 解析：A是指诱变育种，实质是基因突变，其余的都是基因重组。
10．答案：D 解析：调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病。
11．答案：D 解析：图1显示：这个过程的基因突变是改变了H基因的特定序列，使BclⅠ酶切位点消失。因为基因位于X染色体上，Ⅱ1的父亲与母亲都正常，所以Ⅱ1的致病基因来自其母亲，其父母的基因型分别为HHhHhHHXY、XX，Ⅱ2表现为正常女性，出现了142bp、99bp、43bp三个片段，其基因型应为XX，Ⅱ3的基因型为XX
HhHh
或XX，丈夫表现正常，基因型为XY，所生儿子基因型为XY的概率为1/4。
12．答案：C 解析：乳糖酶的本质是蛋白质，由乳糖酶基因控制合成，故导致乳糖酶失活的根本原因是乳糖酶基因发生突变，排除A、B两项。又因乳糖酶分子中只是一个氨基酸发生了改变，其他氨基酸的数目和顺序都未变，故不可能是乳糖酶基因有一个碱基对缺失，因为若缺失一个碱基对，则从此部分往后的氨基酸都会发生改变，排除D项。
13．答案：A 解析：设该常染色体隐性遗传病的基因为A、a。由题意知，该种遗传病发病率为1%，则a＝10%，A＝90%，AA＝81%，Aa＝18%，Aa/（AA＋Aa）＝2/11，正常的丈夫是携带者的概率为2/11。就本病来说，生一个患病孩子的概率＝2/11×1/4＝1/22，色盲的患病率为1/4，所以两病皆患的可能性为1/88。
14．答案：C 解析：由图示可知，此细胞的基因型为HhAaBb，如果该生物体由受精卵发育而来，一定属于二倍体生物，如果由配子发育而来，只能属于单倍体生物。题图中非同源染色体交换片段，即A与b或a与B发生互换，属于染色体结构变异中的“易位”，因此可能产生异常的配子：HAa或hBb。多数染色体结构变异对生物体是有害的，可能引起生物体的育性下降。
15．答案：C 解析：产前诊断只能确定某种遗传病或先天性疾病，而不是所有的先天性疾病都可通过产前诊断来确定。禁止近亲结婚只是降低遗传病的发病率，而不能杜绝。遗传咨询只是推算发病风险，向咨询对象提出防治对策和建议，不能确定胎儿是否患有猫叫综合征。猫叫综合征应通过产前诊断来确定。
16．答案：D
17．答案：D 解析：21三体综合征患者的21号染色体比正常人多出一条。
18．答案：C 解析：低温诱导大蒜根尖细胞染色体数目加倍成为四倍体，但不能使所有细胞的染色体数目都加倍。根尖细胞的分裂方式为有丝分裂，不能增加重组机会，而非同源染色体重组发生在减数分裂过程中。多倍体细胞形成的原理是抑制纺锤体的形成阻止细胞的分裂，所以细胞周期是不完整的。
19．答案：B 解析：乙系谱中，若该病是伴X染色体隐性遗传病，则男孩的父亲完全正常，故A项错误。丁系谱中，该病为常染色体显性遗传病，不会是苯丙酮尿症，则再生一个正常男孩的概率是1/4×1/2＝1/8，故B项正确，C项错误。乙系谱中，该病可能是红绿色盲，故D项错误。
20．答案：D 解析：分析题图可知，a为单倍体育种过程，其遗传学原理是染色体变异；b过程为杂交育种
[来源:学科网] 6
过程，不是诱变育种，不能提高突变率，缩短育种年限；a过程需要使用秋水仙素，但其作用对象不是萌发的种子，而是花粉萌发形成的单倍体幼苗；杂合子自交可以提高后代中纯合子的比例。
21．答案：C 解析：太空育种的原理是基因突变。A为杂交育种，B不属于育种范畴，D是多倍体育种，C是诱变育种。
22．答案：C 解析：1号和2号是一对同源染色体，1号染色体上有部分来自其他染色体的片段，是属于染色体结构变异，故C错误。
23．答案：D 解析：根据染色体组的概念，可知图1中Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ中的一条染色体和X染色体或Y染色体
DD
组成一个染色体组。若图1果蝇一个精原细胞产生的一个精子基因组成为bcXX，说明在减数第二次分裂后期姐
DDdd
妹染色单体X、X没有分开，所以其余三个精子的基因型为bc、BCY、BCY。图2所示的果蝇细胞处于有丝分裂后期，分开的是姐妹染色单体，而不是同源染色体。图3是果蝇细胞减数第一次分裂后期，同源染色体分开，每一条染色体上含有两条姐妹染色单体，姐妹染色单体上的基因是通过复制形成的，应具有相同的基因。
24．答案：C 解析：图中①和②表示同源染色体，一条来自父方，一条来自母方；图中③和④表示交叉互换过程，其上的非等位基因可能会发生重新组合，是基因重组的一种，不是非同源染色体之间的易位；③和④形成后，发生的是减Ⅰ分裂过程，会被平均分配到两个次级精母细胞中。
25．答案：C 解析：本题考查染色体结构变异的有关知识，准确梳理图解信息是解答此题的关键。图示表示一对同源染色体联会，其中每条染色体都含有由同一个着丝点连接的两条姐妹染色单体。比较这对同源染色体可知基因a—f所在的染色体发生了部分片段的倒位，属于染色体结构变异，而其上的基因并未丢失。联会时若
＋
基因c所在的染色单体片段与基因c所在的染色单体片段发生交叉互换，则可能会产生基因组成为adc＋bef的配子。
26．答案：解析：（1）人β珠蛋白基因与mRNA杂交的原理是碱基互补配对原则，未发生碱基互补配对的序列不能编码氨基酸。
（2）开始转录时，需要RNA聚合酶来识别和结合①中调控序列。
（3）卵原细胞的一条染色体上，β珠蛋白基因的编码区中一个A替换成T，该突变基因进入卵细胞中的概率是1/2。
（4）突变基因的两个携带者婚配，各有1/2携带该突变基因的可能性，则后代中不含该突变基因的概率是1/4。
（5）用一定剂量的Coγ射线照射萌发状态的棉花种子，使其发生基因突变，产生新性状，一般会破坏与环境之间的协调关系，只有少数是有利的。
答案：（1）碱基互补配对原则 ③和⑤ （2）RNA聚合酶 （3）1/2 （4）1/4 （5）基因突变 基因突变对大多数个体来说是有害的 不定向的
27．答案：解析：（1）乙、丙细胞中有来自偃麦草的染色体片段，说明发生了染色体的结构变异。可遗传变异可为生物进化提供原材料。
（2）乙与甲杂交得F1，F1中A、a为等位基因，位于同源染色体上，减数分裂时随同源染色体的分开而分离。甲的基因型为AAOO，乙的基因型为aaBB，F1的基因型为AaBO，F1自交得F2的基因型有9种，其中仅表现为抗矮黄病的基因型为aaBB、aaBO。
（3）甲与丙杂交得到F1，F1自交，F1有42条染色体，两个Ⅰ号染色体不能配对，所以可形成20个四分体。F1基因型为AaEO，减数分裂正常完成，可产生4种基因型的配子（A、aE、AaE、O），配子最多含有22（21＋1）条染色体。
（4）（2）中的F1能产生四种配子，（3）中F1也能产生四种类型的配子，则后代同时表现三种性状的几率为
3，基因型为AaBE、AAaBE、AaaBE。 16答案：（1）结构 生物进化 （2）同源染色体 9 2 （3）20 4 22 （4）3/16
28．答案：解析：（1）由Ⅱ—3和Ⅱ—4与Ⅲ—6之间的关系可知，该病为常染色体上的显性基因控制的遗传病。（2）Ⅲ—4的基因型为aa，Ⅲ—5的基因型为1/3AA、2/3Aa，则他们生正常孩子aa的概率为2/3×1/2＝1/3。若Ⅲ—5已经怀孕，为了生一个正常指（趾）的孩子，应进行基因诊断，以便确定胎儿是否患病。（3）基因中增加的一段DNA序列有27个碱基（模板单链上），则以其为模板转录成的mRNA上增加27个碱基，最多可决定9个氨基酸。因mRNA上增加27个碱基为—GCGGCGGCGGCGGCAGCGGCGGCUGCG —，有GCG、GCA、GCU三种密码子，对应的氨基酸都是丙氨酸。（4）基因中碱基对的增添引起基因结构的改变，属于基因突变，因可遗传给后代，故发生突变的细胞是生殖细胞。
答案：（1）常 显
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（2）1/3 产前诊断（基因诊断）
（3）9 丙氨酸 （4）基因突变 生殖 29．答案：解析：（1）根据题意，矮秆植株连续种植几代仍保持矮秆性状，可推知矮秆性状的出现是隐性突变的结果，其细胞学基础是减数第一次分裂间期DNA复制发生差错。（2）航天育种是利用射线、微重力等因素诱导基因发生突变或染色体发生变异，产生变异性状，回到地面经培育筛选出符合人们要求的新品种；DNA重组技术与诱变育种方法相比具有定向改造生物性状的优点。（3）由“以某植物抗病高秆品种与感病矮秆品种杂交，选育抗病矮秆品种”信息判断，该育种方法属于杂交育种。杂交育种的原理是基因重组，杂交育种的亲本是纯合子，其子代是杂合子。就一对同源染色体而言，子一代减数分裂产生花药时，一对同源染色体中的父本染色体进入配子的可能性是1/2，若有三对同源染色体，则杂种一代花药离体培养获得的单倍体细胞中的染色体完全来自父
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本的概率为（1/2）＝1/8。 答案：（1）减数第一次分裂间 （2）基因突变 染色体变异 定向改造生物性状 （3）基因重组 1/8
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