⑶质量控制:产前筛查机构应建立以室间质控检测为主要内容的综合质量考评制度，并接受与其建立工作联系的产前诊断机构的技术指导和质量控制。
二、地贫产前诊断 （一）基本要求。
1、开展地贫诊断技术服务的医疗保健机构应符合《广东省开展产前诊断技术服务的基本条件》;
2、分子诊断实验室应配有高、中、初级职称技术人员各1名或以上，技术人员应接受过规范的技术培训并取得技术合格证。 （二）技术规范。
1、主要技术操作及其技术规范。
实施单位可根据自身条件采取以下相应技术：
(1)DNA提取：人基因组DNA从胎儿的羊水细胞、血细胞或绒毛膜组织，或从胎儿双亲和先证者的外周血（一般每人采集2-4 ml）细胞中提取。所获得的DNA样品用于被测家庭的产前诊断、家系分析，是产前诊断必须遵循的原则。每份DNA样品需严格记录，保证测试用量和备份保存。
(2)α-地贫的诊断：缺失型α-地贫（主要有--SEA、-α3.7和-α4.2三种类型）的分子诊断，推荐采用基于PCR的直接扩增缺失基因断裂点的方法；对于非缺失型α-地贫（主要有Hb Constant Spring [α2，CD 142 TAA→CAA], Hb Quong Sze[α2,CD 125 CTG→CCG]等六种类型）的分子诊断，推荐采用反向点杂交(RDB)技术。在进行胎儿水肿综合征高风险胎儿的产前诊断时,如有必要，可采用其它分子诊断技术进一步确诊。此外，还可采用以下二种非分子诊断的其他技术：（A）用胎儿脐带血Hb电泳分析检测Hb Bart’s和Hb H含量辅助诊断；（B）用胎儿超声诊断测定心胸比值等跟踪辅助诊断。 (3)β-地贫的诊断：基因点突变引起β-地贫的分子诊断,推荐采用RDB技术。该技术可以诊断在中国人群中目前已发现的绝大部分基因突变，其中包括下列基因频率排在前列的十种β-地贫突变：CDs 41-42 (-TCTT)，IVS-2-654 (C>T)，TATA box -28 (A>G)， CD17 (A>T)，CDs71-72 (+A)，CD26(G>A)，IVS-1-5 (G>C),TATA box -29 (A>G), CD43 (G>T)和CDs27-28(+C)。对于有条件的实验室，也可采用其它具有严格质量控制体系的分子诊断技术进行β-地贫的分子诊断。 ⑷静止型地贫的分子产前筛查：静止型α-地贫基因（-α3.7和-α4.2）也是本地区常见的α-地贫类型，-α3.7和-α4.2这二种静止型地贫基因与东南亚型缺失--SEA基因组合可导致严重影响个体生存质量的HbH病。HbH病高风险家庭的遗传咨询和诊断是不可忽视。由于在成人血样中缺乏可靠的针对-α3.7和-α4.2这二种静止型地贫的表型检测指标，需采用基于PCR的DNA分子诊断技术进行产前筛查。
(5)其他类型血红蛋白病的诊断:目前已知的本地区其他类型血红蛋白病主要为中国型dβ-地贫和东南亚型HPFH，二者均为β-珠蛋白基因大片段缺失所致，推荐采用基于PCR的直接扩增缺失基因断裂点的方法对其进行分子诊断。二种常见导致地贫的异常Hb（Hb Q和Hb E）基因的分子诊断方法与上述α-或β-地贫的常规方法相同，必要时，可采用DNA序列分析技术检测样品的基因突变。今后在有导致α-或β-地贫的新突变发现时，可根据技术研究进展增补适宜的诊断技术。 2、地贫产前诊断指征和时机。 ⑴地贫产前诊断指征：
① 曾生育过重型或中间型α或β地贫患儿的夫妇；
②夫妇双方均为α地贫携带者；夫妇一方为α地贫携带者，配偶为β地贫复合α地贫携带者； ③夫妇双方均为β地贫携带者。 ⑵产前诊断的时机:
产前诊断宜在孕24周以前进行。早孕绒毛采样检查宜在孕8周～11周进行；羊水穿刺检查宜在孕16周～21周进行；脐静脉穿刺检查宜在孕18周～24周进行。 3、医学诊断报告。
产前诊断报告包括分子实验室检测结果和遗传咨询指导意见两部分。分子实验室检测结果应包括所采用的技术、检测的范围、α-或β-地贫或其他类型地贫(如中国型dβ-地贫和东南亚型HPFH)突变基因型。遗传咨询指导应包括对诊断结果的医学指导意见，以及对结果不确定性的解释等。
实验室检测结果由实验室操作者填写并签名、经实验室主管复核后才能发出。产前诊断报告由2名以上经资格认定的执业医师签发。 4、地贫遗传咨询。
地贫产前诊断须在当事人接受遗传咨询和知情同意的情况下实施。对胎儿确诊为重型α-或β-地贫的，应由遗传咨询医师向当事人提供遗传咨询，在当事人知情同意和自主选择的情况下，可以终止妊娠。 5、地贫产前诊断随访。
对进行了产前诊断的孕妇应进行随访。在条件许可时，应尽可能采集到胎儿血样或组织,用于进一步验证产前诊断的结果。
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