主动脉弓离断

主动脉弓离断(interrupted aortic arch, IAA) 又称主动脉弓缺如，是指升主动脉与降主动脉之间没有连接。是一种罕见的先天性心血管畸形，误、漏诊率及手术死亡率高。在胚胎时期第五到第七周时，主动脉弓发育异常引起连续性中断的先天性心脏病，一般病情比拟少见，占先天性心脏病的1%~4%左右。先天性主动脉弓离断常常与室间隔缺损、动脉导管未闭合并存在，称为“先天三联〞，局部与拇指畸形并存成为“Halt-Oram〞综合征。不合并上述畸形的单纯型罕见。中断以远的弓、降主动脉通过未闭导管提供的右心血供给体循环。 病理分型

A型者：主动脉弓中断在左锁骨下动脉起始部的远端 B型者：主动脉弓中断在左锁骨下动脉与左颈总动脉之间 C型者：主动脉弓中断在左颈总动脉与无名动脉之间

据Van praagh R报道主动脉弓离断患者中A型者占%B型者占%C型者占% Celoria报道，A型，占55%;B型，占40%;C型，占5%。其他人的报道也是B型的病人较多

合并畸形

本病患者合并室间隔缺损者可高达%缺损部位在圆锥隔膜部肌部的室间隔缺损少见

本病患者合并动脉导管未闭的发生率有人报道为%实际上几乎所有的本病患者都存在着动脉导管未闭此类病人由未闭动脉导管向降主动脉供给血液

有的本病患者合并有共同动脉干

有的本病患者合并主动脉瓣二瓣畸形瓣下狭窄

也有的本病患者合并二尖瓣畸形包括闭锁不正常的二尖瓣附着

有一局部病人合并胸腺组织缺如低钙免疫缺陷称为Di George’s综合征B型主动脉弓离断病人中有较多的人合并次征 合并单心室大血管转位心内膜垫缺损者较少

病理生理

不合并动脉导管未闭室间隔缺损的主动脉弓离断患者与严重的主动脉缩窄患者一样其降主动脉的血液靠肋间动脉的侧支循环供给上肢的血压增高低半身灌注不良可很快出现心力衰竭酸中毒肾功能衰竭而迅速死亡如果侧支循环建立早患儿存活时间可长一些

合并动脉导管未闭的主动脉弓离断的患者恰如主动脉缩窄加上动脉导管未闭之患者升主动脉接受来自左心室的血液降主动脉接受来自右心室的血液当患者同时又合并室间隔缺损时左心室的血液除了送到升主动脉之外还通过室间隔缺损到达右心室又经过动脉导管进入降主动脉随着肺动脉高压逐步形成必然产生左右心室血的混合送到升主动脉的肺动脉的及身体各部位的血液质量根本相同总之这些心内畸形参予新生儿的不良的血液动力的形成必然增加心室的压力负荷及容量负荷室间隔缺损的大小动脉导管的开放情况及肺血管阻力等对病情进展极为重要可以作为估计预后的重要指标

主动脉弓离断的临床表现 本病的男女发病率相等

患儿出生后迅速出现进行性心力衰竭通常在个月内死亡