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遗传学练习题

来源:用户分享 时间:2025/5/29 3:03:16 本文由loading 分享 下载这篇文档手机版
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1、Ph染色体组成,来源与临床检查意义 ? 2、染色体检查的适应症?

3、遗传病治疗的方法?手术治疗方法?药物治疗的原则?(分析与举例) 4、遗传病饮食疗法的原则与方法?

5、B型超声波检查可用于哪些先天畸形的诊断? 6、常见的常染色体病与性染色体病的临床表现?

论述题

1、患者,女,16岁,因学习成绩逐渐下降,言语变得不清,动作越来越笨拙,四肢不自主颤抖且逐渐加重而入院。入院后做了详细的检查,最终医院确诊为:肝豆状核变性。 问:此病的病因是?该病的遗传方式是?应怎样着手治疗? 肝豆状核变性患者为达到阻止铜离子吸收的目的还可口服什么?

肝豆状核变性患者从治疗时机上看,应该 ? 患者还要坚持 ?

2、患者18岁,因不来月经,第二性征发育差而就医。查体:身高135cm,体重36公斤,阴毛稀少,外阴如幼女;经染色体检查,确诊为先天性卵巢发育不全综合征。 问:该病有哪些主要临床表现?此病的核型是?患者是否能生育?为什么? 该病确诊后,应给予怎样的治疗?通过治疗可以生育吗?

3、有一对表型正常的夫妇,怀孕4次,其中两次自然流产,现存活一儿一女。女孩表型正常,但男孩智力低下,检查男孩为先天愚型儿。女孩核型为45,XX,-14,-21,+t(14q;21q)。 问:男孩有哪些临床症状?女孩将来的生育状况如何,是否会生出先天愚型儿,多大的比例?

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