医学大数据研究进展及应用前景

医学大数据研究进展及应用前景

弓孟春

【摘 要】〔摘要〕医学大数据具有数据量庞大、结构复杂、分析难度大等特点，包括临床数据、多种组学数据、环境暴露、日常生活习惯、地理位置信息、社交媒体及其他多种与个体健康和疾病状态相关的数据维度。医学大数据的重要应用方向包括群体层面的疾病预防及诊疗体系的评价、特定疾病的机制阐释，逐步完善精准医学知识体系、构建具有自主学习能力的临床决策支持系统等。 【期刊名称】医学信息学杂志 【年(卷),期】2016(037)002 【总页数】7

【关键词】〔关键词〕医学大数据;基因组学;临床决策支持;机器学习;精准医学

1 引言

大数据(Big Data)在基础医学、临床医学及公共卫生领域的应用正如火如荼。随着二代、三代测序技术的突飞猛进，人类对于基础的分子生物学规律的认识日渐加深，对于人类疾病与健康的认识也逐步产生革命性的变化[1]。全基因组、全外显子组、转录组、蛋白质组、DNA甲基化、微生物组等一系列组学数据即将成为临床诊断与治疗的重要依据。这些组学数据的基本特点是数据量庞大、结构复杂、分析难度大。医学大数据的广泛应用是实现传统医学模式向精准医学(Precision Medicine)转变的必要前提和核心动力。精准医学即充分考量患者在基因、环境及生活方式中存在的个体差异以达成最有效的疾病治疗和预防的医学模式，其核心理念是将与人体健康及疾病预防相关的多个维度的数据进行整合[2]。其中不仅包括临床数据和基因组数据，也包括环境暴露、日常生活