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医学遗传学复习题

来源:用户分享 时间:2025/5/18 0:05:08 本文由loading 分享 下载这篇文档手机版
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64.下面哪种疾病需要进行染色体检查 ( ) A、苯丙酮尿症 B、白化病 C、脊柱裂

D、肝豆状核变性 E、习惯性流产

65.目前,饮食疗法治疗遗传病的基本原则是( )

A.少食 B.多食肉类 C.口服维生素 D.禁其所忌 66.应用遗传学原理和方法以改善人类遗传素质的科学叫( )

A.优生学 B.优育学 C.优教学 D.遗传学 E.优化学

四、问答题

1.线粒体DNA的遗传特征? 2.简述多基因遗传病的特征? 3.选择靶细胞的原则是什么?

4.PKU有哪些主要的临床特征?简述其分子机理 5.HArDy-WEinBErg遗传平衡定律的主要内容? 6.请举例说明癌基因的激活可能是怎样的? 7.例如说明两次突变说?

8.常染色体显性遗传病系谱的特点?

9.估计多基因病发病风险时,应考虑哪几方面的情况? 10.如何做好合格的遗传咨询医师

11.绘图说明,为什么说姨表兄妹婚配要比姑表兄妹婚配危害要大?

12.白化病(AR)的群体发病率是1/10000,在选择压力增强到最大时,需经过多长时间才能使基因频率降低一半?

13.阐述吸烟导致慢性阻塞性肺疾患致病的机理。

14.举例说明遗传病治疗中药物及饮食疗法有哪些原则。 15. 莱昂假说的内容?

16. 何谓二次突变学说?试用二次突变学说解释遗传性恶性肿瘤在临床上的分型特点。

17.怎样区别遗传病、先天性疾病和家族性疾病? 18.遗传性疾病有哪些特征? 19.什么是遗传病?有那些类型?

20.简要说明多基因遗传病、体细胞遗传病和线粒体遗传病的遗传特点。 21.从分子水平阐述线粒体是半自主性细胞器的原因。 简述线粒体遗传的特点

22.根据人群中存在乙酰转移酶的不同类型,怎样才能提高药物的疗效?减少副作用的发生?

23.Rh血型不合引起的新生儿溶血症发病机制如何? 24.HLA-Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ类基因区各含有哪些基因座位? 25.Ph染色体有什么重要的临床意义? 26.什么是二次突变学说?

27.简述携带者的概念及其检出意义。

28.遗传咨询的主要对象有哪些?

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