医学遗传学

能有

A．染色体缺失 B．易位携带者 C．染色体倒位

D．染色体部分缺失 E．脆性X染色体

30．下列哪些因素可造成染色体畸变 A. 吖啶类化合物 B．X射线 C．维生素

D．反转录病毒 E．细菌感染 名词解释 1．染色体病 2．异源嵌合体 3．罗伯逊易位 4．衍生染色体 5．SCE

6．染色体畸变 7．倒位

8．脆性X染色体 9．chromosome Set 10．karyotype

11．chromosomal polymorphism 12．nucleosome 13．X chromatin 14．translocation 15．inversion

16．chromosome disjunction 17．hypodiploid 18．hyperdiploid 19．haploid 20．diandry

21．endoreduplication 22．polyploid 23．bigyny

问答题(466-467)

1．简述人类染色体多态性的种类及其应用。 2．Lyon假说的内容以及其应用。

3．一对表型正常夫妇由于习惯性流产而进行染色体检查,结果男性核型为46,XY,t(2,5)(q21,q31),女性核型为46,XX,请解释流产原因。 4．简述染色体数目畸变的类型及其发生机制。 5．简述倒位引起习惯性流产的遗传学机制。

6．多倍体的发生机制是什么?

第五、六章 单、多基因遗传病

A型题

1．在世代间连续传递，而无性别分布差异的遗传病类型为 A．AR B．AD C．XR D．XD

E．Y连锁遗传

2．在世代间不连续传递，而无性别分布差异的遗传病类型为 A．AR B．AD C．XR D．XD

E．Y连锁遗传

3．在世代间连续传递，并且男性发病率高于女性的遗传病类型为 A．AR B．AD C．XR D．XD

E．Y连锁遗传

4．在世代间连续传递，并且女性发病率高于男性的遗传病类型为 A．AR B．AD C．XR D．XD

E．Y连锁遗传

154．家族中所有有血缘关系的男性都必须发病的遗传病类型为 A．AR B．AD C．XR D．XD

E．Y连锁遗传

5．男性患者所有女儿都患病的遗传病类型为 A．AR B．AD C．XR D．XD

E．Y连锁遗传

6．属于完全显性的遗传病为 A．短指症

B．软骨发育不全 C．多指症

D．Huntington舞蹈症

E．早秃

7．属于从性显性的遗传病为

A．短指症

B．软骨发育不全 C．多指症

D．Huntington舞蹈症 E．早秃

8．子女发病率为1／4的遗传病为

A．常染色体显性隐性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X连锁显性遗传 D．X连锁隐性遗传 E．Y连锁遗传

9．患者正常同胞有2／3为携带者的遗传病为

A．常染色体显性隐性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X连锁显性遗传 D．X连锁隐性遗传 E．Y连锁遗传

10．在患者的同胞中有1／2的可能性为患者的遗传病

A．常染色体显性隐性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X连锁显性遗传 D．X连锁隐性遗传 E．Y连锁遗传

11．存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为

A．常染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X连锁显性遗传 D．X连锁隐性遗传 E．Y连锁遗传

12．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病(AR)患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1／60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为 A．1／4 B．1／360 C．1／240 D．1／480 E．1／120

13．母亲为红绿色盲，父亲正常，其四个儿子有 可能是色盲 A．1个 B．2个 C．3个 D．4个 E．0个

14．父亲为AB血型，母亲为B血型，其女儿为A血型，如果再生育，孩子的血型仅可能是 A．A和B B．B和AB C．A、B和AB D．A和AB

E．A、B、AB和O

15．父母为A血型，生育了一个O血型的孩子，如再生育，孩子的可能的血型为

A．仅为A B．仅为O

C．3／4为O型，1／4为B型 D．1／4为O型，3／4为A型 E．1／2为O型，1／2为B型

16．丈夫为红绿色盲，妻子正常并且其家族中无患者，如再生育，子女患色盲的概率为 A．1／2 B．1／4 C．2／3 D．0 E．3／4

17．丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，他们生育色盲患儿的概率

A．1／2 B．1／4 C．2／3 D．3／4 E．0

18．短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指白化病的概率为 A．1／2 B．1／4 C．3／4 D．1／8 E．3／8

19．短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同?/SPAN>条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指的概率为 A．1／2 B．1／4 C．3／4 D．1／8 E．3／8