MiRNA MicroRNAs（miRNAs）真核生物中发现的一类内源性的具有调控功能的非编码RNA 20~25个核苷酸
Small interfering RNA (siRNA)：是一种小RNA分子（~21-25核苷酸），由Dicer（RNAase Ⅲ家族中对双链RNA具有特异性的酶）加工而成。
Chi seq（Chi序列）：指一个能提供E.coli中RecA介导遗传重组热点的八聚体序列。 OFR: 开放式阅读框ORF是指从启示密码子开始，到终止密码子结束的一段序列，其内部序列是都用来翻译的.
锌指（zinc finger）：一种常出现在DNA结合蛋白中的一种结构基元。是由一个含有大约30个氨基酸的环和一个与环上的4个Cys或2个Cys和2个His配位的Zn2+构成，形成的结构像手指状。
所谓Kozak规则，即第一个ATG侧翼序列的碱基分布所满足的统计规律，若将第一个ATG中的碱基A，T，G分别标为1，2，3位，则Kozak规则可描述如下：
(1)第4位的偏好碱基为G；(2)ATG的5’端约15bp范围的侧翼序列内不含碱基T；(3)在-3，-6和-9位置，G是偏好碱基；(4)除-3，-6和-9位，在整个侧翼序列区，C是偏好碱基
C值（C-Value）PARADOX 物种的C值与其进化复杂性之间无严格对应关系 Klenow fragment（Klenow片断): 3?到5?的外切酶活性和5?到3?的聚合功能，而去除了完整的DNA聚合酶I所具有的5?到3?外切酶活性，可用于DNA双链末端3?突出端切平和5?突出端补平反应。
拓扑异构酶（topoisomerase):切断DNA的一条或两条链中的磷酸二酯键，重新缠绕和封口改变DNA连环数的酶。存在于细胞核内，催化DNA链的断裂和结合，控制DNA的拓扑状态。
paracodon tRNA 分子上决定其携带氨基酸分子的区域称为副密码子 基因组，
Genome，一个细胞或者生物体所携带的一套完整的单倍体序列，包括全套基因和间隔序列。
顺式作用元件cis-actingelement：是指那些与结构基因表达调控相关、能够被基因调控蛋白特异性识别和结合的特异DNA 序列。包括启动子、上游启动子元件、增强子、加尾信号和一些反应元件等。沉默子
反式作用因子：trans action factor是指真核细胞内含有的大量可以通过直接或间接结合顺式作用元件而调节基因转录活性的蛋白质因子。
启动子(promoter): 是DNA模板上专一地与RNA聚合酶结合并决定转录从何处起始的部位，也决定基因的转录效率.
增强子(enhancer): 是增加同它连锁的基因转录频率的DNA序列。它是通过启动子来增加转录的，位于基因的5?端，3?端，内含子中。
沉默子(silencer): 是参与基因表达负调控的一种元件，t淋巴细胞的tcr基因表达调控时发现的。
终止子(terminator): 是一段位于基因或操纵组末端的DNA片段，可中断转录作用。 抗终止作用(anti-termination): 指有的蛋白因子能作用于终止序列，减弱或取消终止子的作用。
antisense strand of DNA反义链
Z-DNA：Wang和Rich等人在研究人工合成的CGCGCG单晶的X－射线衍射图谱时分别发现这种六聚体的构象是左手双螺旋，在主链中各个磷酸根呈锯齿状排列，有如“之”字形一样，因此叫它Z构象。
酵母人工染色体 (YAC)：将四膜虫的端粒与酵母的部分染色体（CEN着丝点，ARS复制原点）拼接起来再导入酵母细胞，成为酵母人工染色体。
SD序列 (Shine-Dalgarno sequence)：原核生物mRNA上起始密码子AUG上游方向4~13个核苷酸之前有一段富含嘌呤的序列，其一致序列为5′-AGGAGGU-3′，称为SD序列。
信号肽 (Signal peptide)：位于新合成肽链的N端，一般16～30残基， 6-15个正非极性氨基酸，由于信号肽又是引导肽链进入内质网腔的一段序列，又称开始转移序列 SNP：指在单个核甘酸上的突变所引起的多态，多是双等位基因，且某一等位基因的频率不低于1% 空转反应（Idling reaction）：严谨反应的触发器是位于核糖体A位的无负载的tRNA, 当这种无负载的tRNA进入A位后,无法形成新的肽键,而GTP却在不断消耗----空转反应(Idling reaction)
复制型转座 (Replicative transposon)在复制性转座中，所移动和转位的是原转座子的拷贝。 10．RNA干涉 （RNA interference）：在实验室中是一种强大的实验工具，利用具有同源性的双链RNA（dsRNA）诱导序列特异的目标基因的沉寂，迅速阻断基因活性。SiRNA在RNA沉寂通道中起中心作用，是对特定信使RNA（mRNA）进行降解的指导要素。
反座子retroposon)指通过RNA为中介，反转录成DNA后进行转座的可动元件。 hnRNA: 称为前体mRNA，它是真核生物基因转录的产物，由于真核生物的DNA是间隔基因，所以由他转录出的前体mRNA也就具有内含子和外显子，须将内含子切除并进行其它的转录处理才能形成成熟的mRNA。 Alu家族 (Alu Family):。哺乳动物包括人基因组中含量最丰富的一种中度重复顺序家族，在单倍体人基因组中重复达30万~50万次，约占人基因组的3~6%， Alu家族每个成员的长度约300bp，每个单位长度中有一个限制性内切酶Alu的切点（AG↓CT），Alu可将其切成长130和170bp的两段，因而定名为Alu序列。核酶：核酶（ribozyme）具有类似酶的催化活性的核酸，是一类具有自我剪切功能的RNA分子。
诱导(Induce):细菌或者酵母只有当底物存在时才会合成某种酶的能力，当用在基因表达中时指的是给诱导物与调控蛋白结合造成的转录转换
终止子(terminator T)是给予RNA聚合酶转录终止信号的DNA序列。
甲基化（DNA methylation）简要说明DNA甲基化的生物学意义。
胞嘧啶与甲基在甲基化酶的作用下形成5?-甲基胞嘧啶的过程称DNA的甲基化。 DNA甲基化抑制或降低转录水平,在基因转录起始点附近有高度密集的CpG重复序列,被称为CpG岛，推测该序列与基因转录活性有关。
mRNA、tRNA和rRNA前体转录后加工的区别。
mRNA：5?加帽→3?端切断并加上polyA→剪接除去内含子对应的序列→甲基化。 tRNA：碱基修饰→3?端加CCA-OH→RNA酶切除5?端多余核苷酸→切除内含子。
rRNA：一系列特定的剪切使不同的间隔区域从一长链前RNA分子上分离出来，47s→45s→41s→30s,20s→5.8s,18s,28s,把存在DNA分子上的一些与基因转录有关的
DNA在体内稳定存在的因素：氢键、磷酸酯键、碱基堆积力 (非特异性结合力)、疏水作用力。
遗传重组有哪几种类型？
遗传重组（genetic recombination）：指任何造成基因型变化的基因交流过程。
（4）模板选择（copy chioce）性重组：适于RNA病毒，在这种重组中，聚合酶以一个模板转换到另一个模板来合成RNA，结果新合成的分子将含有两个不同亲本的遗传信息。内含子归巢也属于此种类型。
（5）特殊重组(special recombination)：在哺乳动物的体细胞中，免疫球蛋白成熟的V.J.C（或V.D.JC）区要进行DNA重组，这种重组涉及短的同源序列，以及特殊的剪切、修补、连接和插入碱基。重组由重组激活基编码的RAG 1,2蛋白催化。
（6）同源特异重组(homologous-special recombination)：酵母交配型的转变和以上有的类型都有相似之处，但又有明显的不同。如交配型转变同样涉同源大片断DNA的同源配对，但重组位点仅特异地在Z/Y交界区，而且伴随着复制过程；切割时仅受体位点双链被切，这些特点很像复制型转座，但与转座重组的根本区别在于：① 位点特异；② 在结构上无反向重复，也不形成靶位点的正向重复；③ 不涉及转座酶和解离酶，因此应将其另列为一个类型，称为同源特异重组。
同源重组（homologous recombination）：指大片段同源DNA序列之间的交换。 ? 位点特异性重组（site-specific recombination）：是发生在两条DNA链特异位点上的重组。需一段同源序列即特异性位点,重组酶参与催化。? 转座重组（transposition recombination）：指转座的机制依赖DNA的交错剪切和复制，但不依赖于同源序列的重组。
重组热点（hot spots of recombination）：指染色体的交换频率高的区域。? Holliday结构 涉及到大片段同源DNA序列之间的交换。在真核生物减数分裂过程中发生的这种重组是一种交互重组的类型，同源重组中连接两个DNA双链的交换中间物含有4股DNA链，在连接处为了转换配对所形成交叉链的连接点为Holliday结构。 RNA剪接RNA splicing：从DNA模板链转录出的最初转录产物中除去内含子，并将外显子连接起来形成一个连续的RNA分子的过程。
RNA编辑(RNA editing)：RNA编辑是指在mRNA水平上改变遗传信息的过程。成熟的mRNA序列中有几种意想不到的变化，包括U→C，C→U；U的插入或缺失、多个G或C的插入等。
简述同源重组的生物学意义？
（1）损伤修复（2）适应环境 （3）加速进化
简述重组酶recA, recBCD,RuvA/B,C等的功能？ RecA蛋白是recA基因的产物，为含4个亚基的四聚体。在重组中，能促使两个同源DNA分子的碱基配对，形成杂种分子。形成所谓D环（D－loop）。 RecBCD由3个不同的次单位所组成，在大肠杆菌体内用来起始DNA同源重组。RecBCD同时也作为模式酵素，单分子萤光，蛋白质与DNA的交互作用。
ruvA 和 ruvB 基因的产物可促进异源双链的形成。Ruv A 蛋白可以识别Holliday连接体的结构，Ruv B是一个腺苷三磷酸酶并可能提供支链迁移的动力。RuvAB蛋白复合体可以使支链以10～20 bp的速度迁移。ruv C编码一种能够特异性地识别Holliday连接体的核酸内切酶， Ruv C拆分Holliday连接体的热点。
GuG起始密码，摇摆，fmet tRAN 上反密码子，UG弱氢键配对
简要回顾人类对基因的研究与认识过程并根据你的见解给基因下一个定义。
孟德尔的颗粒因子决定理论：一个引子决定一个性状。 约翰森首先提出“基因”一词。 摩尔根的基因论：一个基因控制一个形状，明确了基因存在于染色体上。
Beadle和Tatum：一个基因一个酶学说。 Avery肺炎双球菌转化实验：证实了遗传物质的本质是DNA。 Benzer:一个顺反子，一个多肽链。 基因是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列（即基因是具有遗传效应的DNA或RNA片段），也称为遗传因子，是控制性状的基本遗传单位。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。
核酸的变性（Denaturation） 指核酸双螺旋区的多聚核苷酸链间的氢键断裂，变成单链结构的过程。变性核酸将失去其部分或全部生物活性。监测DNA是否变性的一个最常用的指标是DNA在紫外区260nm波长处的吸收光值变化。共轭双键充分暴露，故DNA变性，DNA在260nm处的吸收光度值增加，有一定的比例关系，这种关系叫做DNA的增色效应。 紫外光吸收值增加达到最大增加值的50％时的温度叫做DNA的解链温度（Tm）。G+C的比例越高，DNA分子越长，溶液离子强度越高，Tm值越大。 （1）热变性方法（2）碱变性方法：pH11.3时，淘汰全部氢键，DNA完全变成单链。 （3）维持单链状态：pH>11.3或盐浓度<0.01mol/L。
原核生物与真核生物基因表达调控的异同
相同点： 转录水平.转录后.特异的调控成份。 不同点： 裸露的DNA，染色质结构.核小体
正调控（乳糖操纵子）和负调控 多细胞LI表达，不同细胞的表达不一样，转录和翻译同一地点同时；单细胞，转录.细胞核,翻译.胞质
Sanger sequencing（sanger测序): Sanger（1977）发明的双脱氧核糖核酸链末端终止法
Sanger法测序的原理是：每个反应含有所有四种脱氧核苷酸三磷酸(dNTP)使之扩增，并混入限量的一种不同的双脱氧核苷三磷酸(ddNTP)使之终止。由于ddNTP缺乏延伸所需要的3?-OH基团，使延长的寡聚核苷酸选择性地在G、A、T或C处终止，终止点由反应中相应的双脱氧而定。每一种dNTPs和ddNTPs的相对浓度可以调整，使反应得到一组长几个至千以上个，相差一个碱基一系列片断。它们具有共同的起始点，但终止在不同的的核苷酸上，可通过高分辨率变性凝胶电泳分离大小不同的片段，凝胶处理后可用X-光胶片放射自显影或非同位素标记进行检测。
焦磷酸测序法原理它是4种酶催化的同一反应体系中的酶吸联化学发光反应。原理：引
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