女＞男，前者病情常较轻；
患者双亲中必有一名患者； 父患女必患 女患（杂合子）子女各有50％可能是患者 连续传递现象(区别常染色体显性遗传：看男患女儿)。 男＞女 双亲无病，儿可能，女不会；儿患母必携带，女儿也有1/2的可能性为携带者； 特点 男患的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等也有可能是患者； 女患父必患，母必携带。 一基因同不同突变 同基不因不同 突变 外显率 等位异质性 现型一致，但可表能具不同的基因型 非等位异质性 不规则显性 半乳糖血症 一基因决定多个性状 基因多效性 遗传早现 延迟显性 从性、限性遗传 遗传印迹 常染色体遗传 多指（轴后Ⅰ型A型） 遗传异质性 类型 表现度 取决于考察的性状、检查手段 合子不同条件杂下不同程度表现 体或具有同一基因型的不同个体或同一个体个的不同部位，遗传背景的不同，程度有差异 基因（其他基因影响致病基因的作用）、环境 多指(趾)：桡侧、尺侧多指；手、脚多指 连锁隐性 显性 X连锁遗传 特点 连锁显性 特征 男女均等 患者双亲中必有一患，患者同胞约有1/2的可能性为患； 连续传递 亲无病，子女一般不会患病（除非发生新基因突双变） 完全显性 AA=Aa 少病种：Huntington舞蹈症、并指症Ⅰ型、多发性内分泌腺瘤 表现程度：DD>Dd>dd 软骨发育不全 显性基因（杂合）、群体 不完全显性（半显性） 连续几代发病年龄提前、病情越严重 达到一定的年龄 性别限制 同源染色体来自其父方或母方，功能不同 境因素的作用使个体的表型与某一特定基因所产环生的表型相同或相似 影响因素 遗传 方 式 共显性 一对等位基因，无显性和隐性区别，在杂合体时两种基因完全表现。 人类ABO血型系统、MN血型系统、HLA系统的遗传 男女相等； 散发的，无连续传递 表现型模拟 X染色体失活—Lyon假说的要点 第五章 单基因遗传病 隐性 特征 者双亲：表型往往正常，但为携带者：患儿占1/4，患儿的正常患同胞中有2/3的为可能携带者 近亲发病率高。 近亲婚配：3~4代之内有共同的祖先 亲缘系数计算 一对等位基因、孟德尔遗传律（阳性家族史、特定综合征、无环境影响） 证者入手，调查其所有家族成员（直旁先系）的数目、亲属关系及某种遗传病（或 性状）的分布 个家族中第一个被发现的罹患某种某遗传病或具有某种性状的成员 定义 系谱 系谱与系谱分析法 先证者 Y连锁遗传 全男性遗传 外耳道多毛基因、无精子基因、睾丸决定因子基因
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