13级临床5班陶积德
三、填空题：
1、生物的正常形状和和绝大多数的异常性状都是遗传因素和环境因素相互作用的结果。 2、遗传病分为：单基因、多基因、染色体病、体细胞遗传病等四大类。 3、多基因家族是由一个祖先基因经过重复和变异形成的一组基因。
4、如果在DNA分子序列中缺失或者插入一个或两个核苷酸，这种突变叫移码突变。
5、整码突变引起的最小变化是在DNA链上增加或减少一个密码子，导致其编码合成的多肽链多或少一个氨基酸。
6、单基因遗传方式包括:常染色体显性遗传、常染色体隐形遗传、x连锁显性遗传、x连锁隐形遗传、和Y连锁遗传。
7、在常染色体隐形遗传病家系中最常见的是两个携带者的婚配每胎孩子的病的概率1/4。 8、人群中男性患病者比女性多，典型的（XR）遗传方式。
9、由于不同性别的生理结构不同，仅出现于某种性别遗传的方式为：隐性遗传。 10、带有显性致病基因的杂合子，发育至一定年龄才表现出相应的疾病，称：延迟显性遗传。 11、一种多基因遗传病如果遗传率为80%-70%，则表明遗传基础决定易患性上起主要作用，而环境因素的作用很小。
12、阈值代表在一定环境条件下，发病所必需的最低易患性的数值。
13、一种多基因遗传病的易患性阈值与平均值相距越近，表面阈值越低，群体发病率越高。 14、易患性变异在群体中呈正态分布。
15、地中海贫血分为突变型和缺失型两大类，其中α地贫以缺失多见，而β地贫以突变为主。
16、人类胎儿期血红蛋白主要HbF,其分子组成是α2β2，成人期主要组成HbA，其分子组成为：α2α2.
17、人类α珠蛋白基因簇定位于：16染色体2区3带，人类β珠蛋白基因簇定位于：11号染色体2区5带4亚带。
18、人类染色体畸变包括：数目异常和结构畸变两大类。
19、核型46XX,Del(2)(q35)的含义是：女性2号染色体长臂3区5带发生断裂。 20、影响遗传平衡的因素主要包括：突变、选择、遗传度、隔离、迁移等。
21、同胞兄妹之间的近婚系数为1/4，表兄妹间近婚系数为1/16，二级表兄妹之间为1/64. 22、原癌基因的激活途径基因突变、基因扩增、病毒诱导、启动子插入、染色体断裂与重排。
23、原癌基因按产物功能分为：生长因子、生长因子受体、信号转导因子、转录因子和程序性细胞死亡调节因子。
24、慢性粒细胞白血病患者具有一种特异性的标记染色体，为Der(22)t(q22)(q34,q11) 25、遗传病的诊断主要有：系谱分析、核型分析、生化分析、基因分析。 26、产前诊断的方法：羊膜穿刺、绒毛取样、超声检查、脐带穿刺等。 27、生化检查是临床上诊断单基因病的首选方法。
28、基因治疗即运用DNA重组技术修复遗传病患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复正常。 29、用等位基因特异寡核苷酸探针对点突变疾病作诊断时，若待测标本能与正常探针结合，而不能与突变探针结合则为：正常基因；若能与突变探针结合而不能与正常探针结合则为：结合子患者；若能与两种探针同时结合为杂合子患者。
30、PCR指聚合酶链反应； SSCP指单链构象多肽性；
RFLP指限制性片段长度多态性； ASO指等位基因寡核苷酸探针。
2015年5月24日
5
13级临床5班陶积德
5051宿舍
6
相关推荐：
loading