肌原纤维肌病的临床与病理特征(附1例报告)

肌原纤维肌病的临床与病理特征（附1例报告）☆

陈裕庆*刘文文*高美钦*吴敏霞*张文敏*

【摘 要】【摘要】目的研究肌原纤维肌病（myofibrillar myopathy,MFMs）的临床与病理学特征。方法回顾性分析1例肌原纤维肌病患者的临床与病理学资料。结果本例为散发病例，青年女性患者，病程较短，主要表现为四肢近端肌无力伴轻度肌萎缩，骨骼肌病理活检示病变肌纤维内出现空泡，内有紫红色颗粒状或团块状物质沉积，结蛋白、dysferlin及a1-抗胰蛋白酶抗体免疫组化染色阳性，电镜示部分肌原纤维破坏，Z线消失，可见肌原纤维降解产物堆积；对症治疗后患者症状缓解，随访1年未再发肌无力等临床表现。结论肌原纤维肌病临床表现缺乏特异性，病情进展缓慢，确诊有赖于骨骼肌病理活检，光镜见肌纤维内结蛋白等多种蛋白质异常沉积，电镜见肌原纤维破坏、Z线消失。 【期刊名称】中国神经精神疾病杂志 【年(卷),期】2015(000)004 【总页数】4

【关键词】【关键词】肌原纤维肌病结蛋白临床特点病理特征 ·论 著·

肌原纤维肌病（myofibrillar myopathy，MFMs）是一类罕见的神经肌肉疾病，成人多见，临床表现缺乏特异性，主要表现为慢性进行性四肢肌无力，可伴有心肌受累和周围神经病，确诊有赖于骨骼肌病理活检，主要表现为肌纤维肌原纤维破坏崩解伴Z线及其相关物质或包涵体的异常聚集。该病目前国内研究较少，仅见1个家系和3个散发病例报告。现报告1例经骨骼肌病理活检确诊的肌原纤维肌病，并分析其临床与病理学特征，以提高对该病的认识。