1．基因的DNA分子中碱基顺序决定了其编码的遗传信息，由于某种原因，基因的碱基序列发生了改变，会导致其编码的氨基酸序列改变，从而导致表型发生改变，这称为基因突变。基因突变包括：碱基替换，移码突变，动态突变等。
2．DNA编码序列中减少一个或几个碱基对和插入一个或几个碱基对，可引起突变点下游的阅读框架全部发生改变，称为移码突变。
3．①有丝分裂是DNA复制一次、细胞分裂一次，减数分裂是DNA复制一次，细胞连续两次分裂。②有丝分裂前后染色体数目不变，减数分裂后染色体数目减少一半。③有丝分裂和减数分裂过程都形成纺锤体。④在减数分裂过程中前期Ⅰ较长，又分为：细线期、偶线期、粗线期、双线期和终变期等五个时期。 4．染色质的结构单位是核小体，每个核小体分为核心区和连接区两部分。核心区是由H2A、H2B、H3、H4各两个分子形成的组蛋白八聚体及围绕其外周的1.75圈140 bp的碱基对构成。连接区是两个核心颗粒之间的DNA链，H1组蛋白位于链接区DNA表面。
5．真核细胞基因的DNA序列由编码序列和非编码序列两部分构成，编码序列(外显子)是不连续的，被非编码序列(内含子)隔开，称为断裂基因。断裂基因包括外显子、内含子及侧翼序列，侧翼序列包括：启动子、增强子和终止子。 五、论述题
1．正常女性的两条染色体中，只有一条具有活性，另一条在遗传上是失活的，在间期细胞核中螺旋化呈异固缩，结果形成浓染的X染色质。异固缩的X染体可以来自父亲，也可以来自母亲，其失活是随机发生的。在女性胚胎初期，所有细胞中的两个X染色体都是具有活性的，至发育早期(人胚第16天)，其中一条即失活，并异固缩成X染色质。在一个细胞中，一旦决定了哪一条X染色体失活后，那么由这一细胞增殖的所有细胞都是这条X染色体失活。
2．RNA编辑是与RNA剪接不同的加工形式，能改变初始转录物的编码特性，即导致生成的mRNA分子在编码区的序列不同于他的DNA模板序列。RNA编辑是对分子生物学中心法则的一个重要补充。RNA编辑的多种形式增加了mRNA的遗传信息量。经过编辑的mRNA具有翻译活性。
人类基因组学
一、单选题
1. STS(sequence lagged site，系列标签位点)是指： A．人类基因组中长约200～600bp的单拷贝片段 B．人类基因组中2～6bp呈串联重复的DNA序列 C．人类基因组中长约150～400bp的cDNA文库表达序列
D．两顺序相同的互补序列在同一条DNA链上相反方向排列构成反向倒位重复。 E．两顺序相同的互补序列在同一条DNA链上相同方向排列构成倒位重复。
2. 人类基因组是指：
A．人类染色体中所含有的DNA B．人类单倍染色体组所含有的全部基因 C．人类细胞中的全部的DNA D．人类全部基因及其侧翼序列的DNA组成 E．人类全部遗传物质转化到受体细胞上所构成的文库
3. YAC是指：
A．细菌人工染色体 B．噬菌体人工染色体 C．酵母人工染色体 D．粘粒 E．由Y染色体来源的部分片段所构成的DNA载体
4. 遗传图作图的方法有：
A．微卫星位标法 B．原位杂交法 C．放射杂交法 D．邻接克隆群法 E．定位克隆法
5. 物理图是指：
A．描述一条染色体上连锁基因或遗传标记间相对位置和遗传距离的图 B．描述DNA分子上两位点之间或染色体上两界标实际距离的图 C．染色体或基因组DNA上各种基因的相对位置和基因之间距离的图 D．描述染色体某一区域内所有可转录序列的分布图 E．用物理方法对人类染色体进行作图
6. 遗传图作图时，1cM图距约相当于：
A．10 bp B．102 bp C．103 bp D．104 bp E．106 bp
7. 人类基因组计划正式开始于：
A．1945年 B．1969年 C．1985年 D．1990年 E．1993年
5
8. 原位杂交法原理是：
A．杂种细胞保留一方染色体而另一方染色体逐渐丢失 B．染色体位标间相距越近断裂频率越低 C．碱基互补配对 D．探针与靶序列电荷相反，相互吸引
E．连锁群内各基因座位间遗传距离越近重组率越低
9. 人类基因组计划最后阶段的任务是：
A．遗传图构建完成 B．物理图构建完成 C．重叠序列克隆建立 D．核苷酸测序完成 E．多样性计划和进化计划
二、多选题
10. 定位克隆的大致步骤包括：
A．通过DNA连锁分析确定待分离基因在染色体上的大概位置 B．获得覆盖感兴趣位点的一组连续的YAC克隆 C．研究该区域内的已知基因、ORF、EST或cDNA片段
D．通过cDNA筛选、外显子捕获或物理捕获法在该区域内寻找和鉴定基因 E．对找到的“基因”的核苷酸序列进行分析，推测其功能 三、名词解释
1．遗传图 2．物理图 3．微卫星 四、简答题
1．人类遗传图制作方法有哪几种？它们之间比较起来如何？ 答案 一、单选题
1．A 2．B 3．C 4．A 5．B 6．E 7．D 8．C 9．D 二、多选题 10．ABDE 三、名词解释
1．遗传图：又称连锁图，是以连锁群内各基因座位之间的重组率推算出的遗传距离为基础，绘出的一条
染色体上连锁基因或遗传标记间相对位置和遗传距离的图。
2．物理图：是对染色体DNA分子进行作图，详细描述DNA分子上两个位点之间或染色体上两个界标之间的实际距离，这一距离以核苷酸的个数表示。
3．微卫星：或称短串联重复序列。是人类基因组2～6bp呈串联重复的DNA序列约占人类基因组的10％。 四、简答题
1．人类遗传图的制图方法主要用限制性片段长度多态位标法和微卫星位标法。RFLP法是传统的遗传作图法，当用DNA探针查明某一个体的RFLP后，通过家系中亲代和子代的DNA分析，便可以确认RFLP的遗传规律。这时RFLP位点就相当于一个基因，可用来作为遗传标记以分析其重组率，从而绘出遗传图。由于RFLP在基因组中非随机分布而且受甲基化等修饰因素的影响，故此法作图精度不高。微卫星是人类基因组中2～6bp呈串联重复的DNA序列，约占人类基因组的10％。通过与已知微卫星位点的连锁分析，即可将待测微卫星在染色体上定位。由于微卫星在不同个体中的重复数目变化非常大，在基因组中丰度高且分布均匀，所以此法作图可大大提高遗传图的精确性。
第三单元 单基因遗传病
一、单选题 1.
视网膜母细胞瘤(AD)外显率为80％，一个患者和一个正常女性结婚，其所生子女的发病风险是： A．50％ B．25％ C．40％ D．80％ E．20％ 2.
不完全显性(半显性)指的是：
A．杂合子表型介于纯合显性和纯合隐性之间 B．显性基因作用介于纯合显性和纯合隐性之间 C．显性基因与隐性基因都表现 D．显性基因作用未表现 E．隐性基因作用未表现 3.
两个先天性聋哑(AR)病人婚后生两个子女的听力为均正常，这是由于：
A．外显率不全 B．表现度低 C．基因突变 D．遗传异质性 E．环境因素影响 4.
白化病(AR)群体发病率是1/10000，携带者频率是： A．1/2 B．1/4 C．1/200 D．1/100 E．1/50 5.
A型血友病(XR)男性发病率为1/10000，女性发病率是：
A．1×1/10000 B．2×1/10000 C．4×1/10000 D．8×1/10000 E．1/100002 6.
二级亲属的亲缘系数是：
6
A．1/2 B．1/3 C．1/4 D．1/6 E．1/8 7.
三级亲属的亲缘系数是：
A．1/4 B．1/8 C．1/16 D．1/32 E．1/64 8.
母亲血型为B，MN，Rh+；孩子的血型是A，N，Rh+。父亲的血型可能是：
A．AB，M，Rh＋ B．O，M，Rh－ C．A，M，Rh+ D．AB，MN，Rh－ E．B，MN，Rh+ 9.
苯丙酮尿症(AR)群体发病率为1/10000，一个男人的外甥患此病，他与正常女性结婚，其所生子女的患此病的风险是：
A．1/50 B．1/100 C．1/200 D．1/400 E．1/800 10.
交叉遗传的主要特点是：
A．女患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给女儿 B．女性患者的致病基因一定由母亲传来，将来一定传给儿子 C．男性患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给女儿 D．男性患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给儿子 E．男性患者的致病基因一定从母亲传来，将来一定传给女儿 11.
先天性聋哑是一种AR遗传病，一个男性患此病，与其姨表妹结婚后，生下两个女儿未患此病，按分离律计算，再生子女患此病的风险是：
A．1/4 B．1/8 C．1/16 D．1/56 E．1/72 12.
白化病(AR)群体发病率为1/10000，一个人的叔叔患此病，他与其姑表妹结婚，所生子女的发病风险是：
A．1/4 B．1/8 C．1/36 D．1/100 E．1/120 13.
白化病(AR)群体发病率为1/10000，一个人的叔叔患此病，他与无血亲关系的正常女性婚配所生子女发病风险是：
A．1/100 B．1/10000 C．1/36 D．1/600 E．1/800 14.
一女性的两个弟弟患血友病(XR)，她父母无病，她与正常男性结婚，其所生男孩的发病风险是： A．1/2 B．1/4 C．1/8 D．1/16 E．1/32
15. 一个女人的两个舅舅患DMD病(XR)，此女人与正常男性结婚，其所生男孩的患病风险是： A．1/2 B．1/4 C．1/8 D．1/16 E．1/32
16. 遗传性舞蹈病是一种延迟显性遗传病，一个男人的母亲(40岁)患此病，他未发病，按分离律计算，其与正常女性婚配后所生子女的发病风险是：
A．1/2 B．1/4 C．1/8 D．1/16 E．1/32
17. 一个男子把常染色体上的某一突变基因传递给其孙女的概率是： A．0 B．1 C．1/2 D．1/4 E．1/8
18. 从性遗传是指：
A．X连锁的显性遗传 B．X连锁的隐性遗传 C．Y连锁的显性遗传 D．Y连锁的隐性遗传 E．性别作为修饰因子的常染色体显性遗传
19. 某种常染色体显性遗传病杂合子个体的病情轻，这是因为该遗传病是：
A．隐性遗传 B．共显性遗传 C．不完全显性遗传 D．外显不全 E．性连锁遗传
20. 常染色体隐性遗传系谱中， 。
A．男女患病的几率均等，无明显性别差异 B．男性患者多于女性患者 C．两个携带者婚配，子女发病风险为1／2 D．患者的双亲之一为携带者 E．患者的正常同胞中，携带者占2／3
21. 软骨发育不全是一种不完全显性遗传病， 。
A．杂合子的表型与显性纯合子一样 B．杂合子的表型与隐性纯合子一样
C．杂合子的表型介于纯合显性与纯合隐性之间 D．杂合子的表型接近于显性纯合子
22. 父母都为AB型血，子女中不可能有的血型是： A．A型 B．B型 C．AB型 D．O型
23. 不外显是指：
A．杂合子的表型介于显性纯合子和隐性纯合子之间 B．隐性纯合子不表现出相应性状
C．显性基因在杂合状态下未表现出相应性状 D．隐性基因在杂合状态下未表现出相应性状
24. 外显率是指：
7
A．显性基因表现的百分率 B．一定的基因型形成一定表型的百分率 C．隐性基因表现的百分率 D．显性基因和隐性基因表现的百分率 25.
人的有耳垂对无耳垂是显性，一个有耳垂纯合子的人与无耳垂个体婚配，预期他们的子女： A．都有耳垂 B．50％有耳垂 C．25％有耳垂 D．都无耳垂 26.
两个杂合发病的短指患者婚配，他们子女中短指者的比例是： A．25％ B．50％ C．75％ D．100％ 27.
一些单基因病中，杂合子患者病情较轻，是由于：
A．共显性遗传 B．不完全显性遗传 C．修饰基因作用 D．基因突变 28.
一个男性抗维生素D佝楼病(XD)患者与一健康女性婚配，其子女患病情况为： A．女儿都发病，儿子都正常 B．儿子都发病，女儿都正常 C．儿、女都有1／2患病风险 D．女儿都为携带者，儿子都患病 29.
一对夫妇表型正常，他们的父母表型也正常，但各有一白化病患者叔父，他们所生子女患白化病的风险是：
A．1／8 B．1／16 C．1／36 D．1／64 30.
一对表型正常的夫妇生了一个红绿色盲（XR）的儿子，若再生女儿，患红绿色盲的风险为： A．1／2 B．1／4 C．3／4 D．0 31.
某基因（包括显性基因和隐性基因）控制的性状在一个群体中得以表现的百分比称为： A.遗传度 B.表现度 C.外显率 D.阈值 E.发病率 32.
一对等位基因在杂合状态和显性纯合状态时的表现型相同，这种遗传方式为： A.完全显性 B.不完全显性 C.不规则显性 D.延迟显性 E.共显性 33.
来源不同（父方、母方）的基因在后代表现出功能差异的现象称为 。 A.拟表型 B.基因多效性 C.遗传印记 D.遗传异质性 E.限性遗传 34.
常染色体的基因在不同性别的个体中表型存在差异的现象称为 。
A.从性遗传 B.基因多效性 C.遗传早现 D.遗传异质性 E.限性遗传 35.
一对等位基因，彼此间没有显性和隐性的区别，在杂合状态时两种基因的作用都得到表达，分别独立的产生基因产物，形成相应的表型。这种遗传方式称为：
A.延迟显性遗传 B. 不完全显性 C. 不规则显性 D. 共显性 36.
父母的血型分别为A型和AB型，子女不可能的血型是： A. A型 B. B型 C. AB型 D. O型 37. 下列属于X连锁隐性遗传病的是：
A.成骨发育不全症 B. 红绿色盲 C. 抗维生素D型佝偻病 D. 外耳道多毛症 38. 下列疾病中属于从性遗传的是：
A. 外耳道多毛症 B. 子宫阴道积水 C. 遗传性早秃 D. 遗传性舞蹈病 39. 下列有关ABO血型遗传性质的描述不正确的选项是：
Ａ．基因位于常染色体上 Ｂ．受控于一组复等位基因 Ｃ．既有显性基因又有隐性基因于多基因遗传
40. 图4-1~ 图4-4所示的系谱中最可能属于常染色体显性遗传的是： A．图4-1 D．图4-2 C．图4-3 D．图4-4
Ｄ．属8
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