（2）资料收集方法：资料收集的方法是结合流行病学及医学遗传学的技术与方法进行，还应注意一般流行病学研究通常只注重以人口为基数的频率，而遗传流行病学则重视以出生数为基数的各种频率。同时进行家系调查时要尽量取得调查对象的密切合作，特别是当涉及个人或家族的隐私时，应注意采取适当的方法，以获取可靠的资料。
2．分析方法
（1）疾病分布特征的描述与分析：以描述流行病学研究方法，如普查、抽样调查、筛检等，对所研究疾病的地区分布、时间分布以及人群不同特征的分布特点、规律予以描述，并对影响分布的因素予以分析。
（2）家族聚集性分析：某病的发生若与遗传有关，则可表现为家族（或种族）高发现象；反之，若无家族聚集现象，则可能与遗传无关。研究某种疾病的发生是否存在家族聚集现象，可以用现况研究、病例对照研究或队列研究设计资料。
（3）双生子分析：通过比较在相似或不同环境中成长起来的同卵双生子及异卵双生子所研究的疾病或性状发生的一致性，来判断遗传与环境因素的相对作用。
（4）养子、半同胞分析：通过比较、分析养子与其同胞及生身父母的相似性和与其寄养同胞或养父母的相似性，可以研究在某种疾病或性状发生中遗传与环境因素相对作用的大小。半同胞（half sibling）是指同父异母或同母异父的兄弟姐妹，根据研究疾病的患病情况，可分析疾病或遗传性状来自父方或母方。
（5）系谱分析：通过系谱分析可初步判断某病为单基因遗传病还是多基因遗传病。若为单基因遗传病，可能是常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传还是性连锁遗传。
（6）单基因遗传病分析
①分离分析：疑为单基因遗传病时，可以用分离分析检验其分离比，根据与理论值是否符合来判断其是否符合假定的遗传方式。
②遗传平衡定律：在一个大的、随机婚配的群体中，若没有迁移、选择的影响，突变率保持不变，各种基因型的频率亦将代代保持不变，成为遗传平衡的群体，此即遗传平衡定律(law of genetic equilibrium )，也称Hardy-Weinberg定律。
（7）多基因遗传病分析
①易患性与发病阈值：对于多因子遗传病，遗传基础和环境因素的共同作用决定了一个个体是否易于患某种疾病，这种易于或不易于患病的属性变量称为易患性。当易患性超过一定值时即出现疾病或性状，该值称为阈值。
②遗传度及其估计：在多因子遗传病中，遗传对易患性所起作用的程度称为遗传度。可以根据群体与患者亲属中疾病的频率估计遗传度，也可以用双生子法估计遗传度。
（三）疾病病因中遗传与环境的相对意义
除了极少数疾病之外，绝大多数疾病都是机体的遗传背景与环境因素相互作用的结果。在不同疾病的发病中，遗传与环境因素所起作用的区别仅是程度不同而已。遗传因素与环境因素在不同疾病发生中的相互作用与相对关系犹如连续的光谱。根据疾病发病中遗传与环境因素的相对作用，人类疾病病因可分为四类：1）由遗传因素决定的疾病；2）基本上由遗传
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因素决定的疾病；3）多因子遗传病；4）基本上由环境因素决定的疾病。
（四）遗传流行病学研究的对象和范围：一切与遗传有关的人类疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病等均为遗传流行病学的研究对象。有关这些疾病群体水平的问题均属于遗传流行病学的研究范围。
（五）遗传性疾病的预防
1．遗传病筛检：以普查、筛检等方法调查、了解遗传性疾病在人群中的种类、发病率、三间分布及影响分布的因素。估计某些疾病的致病基因频率及隐性致病基因杂合子的频率，分析、探索影响基因频率的因素等。不仅可为遗传性疾病的人群预防对策提供依据。也是遗传病患者早发现、早诊断，早治疗，从而减少发病，防止导致严重危害的有效方法。
2．检出致病基因携带者：致病基因携带者是指表现型正常，但其携带的致病基因等遗传物质能将疾病传递给后代的人。一般包括：带有隐性致病基因（杂合子）者，带有平衡易位染色体者和带有显性致病基因但未外显或迟发外显者。致病基因携带者的检出对遗传性疾病的预防具有重要意义。
3．婚姻、生育中的预防：遗传病是按一定的遗传规律将致病基因自上代传至下代的，这一过程中的每一环节均与遗传病的预防有关，其主要内容包括避免近亲婚配、计划生育和优生。
4．遗传咨询：遗传咨询是应用医学遗传学与临床医学的基本原理与技术解答遗传病患者及其亲属或有关人员提出的有关疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、预后等问题，估计患者亲属特别是子女中某病的再显危险率，并对婚姻、生育及遗传监护等予以指导。其主要内容包括：①明确是否为遗传病及其遗传方式；②按照遗传方式与特点估计子代的再显危险；③提出预防、治疗对策以及婚姻、生育指导等。
5．监测：包括对环境、人群遗传素质以及疾病的监测。通过监测及时了解、掌握遗传性疾病或某些遗传素质在特定人群中的分布及变异情况，与疾病发生有关的因素、遗传与环境因素的作用及相对重要性等，从而采取有效的对策与措施，降低遗传性疾病的发病率，减少此类疾病对人类健康的危害。
(姜宝法)
第十六章 恶性肿瘤流行病学
学时分配：2学时
重点内容：恶性肿瘤流行病学。 基本内容：
恶性肿瘤是一组严重威胁人类健康和生命的疾病，由100多种不同部位肿瘤组成。近年来，无论在发达国家或发展中国家，其发病和死亡都有不断上升的趋势。在许多发达国家，恶性肿瘤死亡仅次于心脏病，处于死因顺位前列。在我国，恶性肿瘤也已列入第一、二位死因。恶性肿瘤流行病学主要研究恶性肿瘤在人群中的分布及其影响因素，探索病因，制订相应的防治措施并对这些措施加以评价。
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第一节 恶性肿瘤流行病学及其防制
一、恶性肿瘤的流行特征
(一)时间趋势 从世界范围来看，恶性肿瘤发病升中有降，以升为主(表16—1)，其中官颈癌和食管癌下降明显。多数国家肺癌的发病率和死亡率有所增长。胃癌在世界范围内发病有所趋缓，其发病目前已不再列为世界第一。乳腺癌的发病在亚洲、东欧、南欧和拉美地区明显增加，欧美高发地区进入90年代后发病增幅减小。结、直肠癌在发达国家仍维持在原有的较高水平，在加速工业化的东欧、拉美和中国都有所增长。按照全国肿瘤防治办公室对我国20年恶性肿瘤死亡率趋势研究，我国恶性肿瘤的调整死亡率由70年代的84．58／10万上升为90年代的94．36/10万，上升了11．56％。上升的主要恶性肿瘤是肺癌、胃癌、肝癌和白血病，下降的主要恶性肿瘤是宫颈癌、鼻咽癌、食管癌和女性乳腺癌，其中肺癌上升了111．85％，肝癌上升了41．17％。
造成世界各地大部分恶性肿瘤发病率和死亡率上升趋势的主要原因是：人口老龄化；生活模式、食物结构、饮食习惯和行为特征的变化，如吸烟、酗酒、高脂肪饮食、焦虑、紧张及关注自身健康等现象增多。这些变化促使部分恶性肿瘤发病的危险性上升及少数恶性肿瘤危险性下降。另外，在工业化和城市化的过程，伴随着生态环境的改变，空气、水、土壤的污染，臭氧层的日益缩小，自然生态平衡的破坏等，使人群恶性肿瘤发病的危险性增加。
(二)地区分布特点
1．恶性肿瘤在世界范围内的分布 在不同国家和地区、不同种族中各类恶性肿瘤的发病率和死亡率有很大差别。WHO报道，1985年肺癌标化发病率在北美高达73．6／10万，而西非仅为2．5/10万；胃癌标化发病率最高的是日本，男、女性分别达74．8／10万和35．2／10万，而西非仅为6．0／10万和3．9/10万。我国则以胃癌、肺癌和食管癌最高。1995年我国部分城市居民前五位恶性肿瘤死因依次为肺癌、肝癌、胃癌、大肠癌和食管癌，而农村依次为肝癌、胃癌、食管癌、肺癌和大肠癌。
2．同一恶性肿瘤在不同地区的分布 有些肿瘤有非常明显的地区性分布特点，这可能与其病因学特点有关。
3．恶性肿瘤城乡分布 恶性肿瘤的分布呈现明显的城乡差别。 (三)人群分布特点
1．年龄 恶性肿瘤可发生在任何年龄，但不同的恶性肿瘤其高发年龄不同，一般随着年龄增长，癌症死亡率上升，老年人发生癌症的危险性最高。各年龄组有其特有的高发癌症，如儿童期发病最多的是白血病、脑瘤和恶性淋巴瘤。青壮年最常见的是肝癌、白血病和胃癌等，肝癌的发病高峰在40岁左右，平均发病年龄约为56岁。而肺癌、食管癌以及胃癌等壮年至老年为多。
2．性别 恶性肿瘤在男女间发病率有所不同，除女性特有肿瘤外，通常为男性高于女性。
二、恶性肿瘤的病因探讨 恶性肿瘤的发病率和死亡率较低，潜隐期较长，其病因学研究较困难。危险因素包括个人不良的行为生活方式、环境有害因素和机体因素等。
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(一)行为生活方式 烟草是致癌的罪魁祸首，吸烟与三分之一的癌症有关。有报道认为，饮酒和口腔癌、咽癌、喉癌、直肠癌有关。长期饮酒可导致肝硬化，继而可能与肝癌有联系。饮酒又吸烟者得某些恶性肿瘤的危险性更高。膳食结构的不合理以及与食物有关的各种致癌因素，大约导致了三分之一的癌症，其致癌机制正逐渐被人们所认识。不良卫生习惯如性紊乱等可能都和现代恶性肿瘤的增加有关。
(二)环境理化因素 目前已证实可对动物致癌的环境化学物约有100多种，通过流行病学调查证实对人类有致癌作用的达30多种。电离辐射可引起人类的多种癌症。此外，紫外线、慢性灼伤、机械性与外伤性刺激以及地理环境等物理因素也与某些癌症的发生有关。
(三)病毒等生物病因 世界上约有15％一20％的肿瘤与病毒等有关。如EB病毒与Burkitt淋巴瘤及鼻咽癌，乙型肝炎病毒与原发性肝细胞癌。近年来发现幽门螺旋杆菌感染与胃癌有关，日本血吸虫与直肠癌有关，都提示需进一步研究肿瘤的生物病因。
(四)机体因素 遗传易感性、精神因素、年龄、性别、免疫和内分泌功能在癌症的发生中都有一定的意义。
三、恶性肿瘤的预防 恶性肿瘤的致病因素绝大多数存在于外环境中，因此，是可以最终认知而予以预防的。随着人类对遗传学的深入研究，也有可能从基因角度来预防某些恶性肿瘤。但恶性肿瘤的预防是一个系统工程，必须以三级预防为宗旨，全方位、有步骤、有计划地开展。
(王束玫)
第十七章 心血管疾病流行病学
一、学时数：4 二、教学大纲要求
㈠ 掌握高血压、脑卒中与冠心病的人群分布及危险因素； ㈡ 熟悉心血管疾病的预防策略； ㈢ 了解心血管疾病流行病学概述。 三、教材主要内容 ㈠ 概述
⑴ 肺心病流行概况：1975—1976年全国总患病率4.69?。危险因素有呼吸道反复感染、慢性支气管炎或肺气肿、井矿职业、寒冷地区或居室保暖性差、吸烟、农民以及年龄大于40岁等。慢性支气管炎、肺气肿和肺心病应当作为一个整体来防治。
⑵ 风心病流行概况：1992—1995年全国初发风湿热年总发病率20.05/10万，9~17岁多见，寒冷季节多发，农村高于城市，南方高于北方；风心病总患病率0.22?，随年龄增大而升高，农村高于城市。风湿热的一级预防是治疗上呼吸道甲组链球菌感染(首选青霉素)，二级预防是对风湿热病人或风心病病人定期给予长效青霉素。
⑶ 心血管疾病的死因顺位：肺心病和风心病同贫穷有关，而高血压、脑卒中和冠心病主要同富裕有关。富裕关联的危险因素暴露和人群期望寿命的增加，是导致富裕心血管疾病
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