Abcrwlt医学遗传学期末重点复习题

生命是永恒不断的创造，因为在它内部蕴含着过剩的精力，它不断流溢，越出时间和空间的界限，它不停地追求，以形形色色的自我表现的形式表现出来。

－－泰戈尔

《医学遗传学》期末重点复习题

中央电大 徐甸

一、名词解释 1．不规则显性： 2．分子病： 3．移码突变： 4．近婚系数： 5．罗伯逊易位： 6．遗传咨询： 7．交叉遗传： 8．非整倍体：

9．常染色质和异染色质： 10．易患性： 11．亲缘系数： 12．遗传性酶病： 13．核型： 14．断裂基因： 15．遗传异质性：

（ 2004年12月07日）

16．遗传率： 17．嵌合体： 18．外显率和表现度：

二、填空题

1．DNA的组成单位是 。

2．具有XY的男性个体，其Y染色体上没有与X染色体上相对应的等位基因，则该男性个体称为 。 3．凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成一个 。 4．基因表达包括 和 两个过程。

5．人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条 构成，彼此互称 为 。

6．血红蛋白病中，由于珠蛋白 异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白 异常引起的是地中海贫血。

7．“中心法则”表示生物体内 的传递或流动规律。 8．染色体畸变包括 和 两大类。

9．群体的遗传结构是指群体中的 和 种类及频率。 10．在多基因遗传病中，易患性的高低受 和 的双重影响。 11．苯丙酮尿症患者肝细胞的 酶（PAH）遗传性缺陷，该病的遗传方式为 。

12．染色体非整倍性改变可有 型和 型两种类型。

13．在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个 。 其上所含的全部基因称为一个 。

14．根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为 类。

15．分子病是指由于 造成的 结构或合成量异常所引起的疾病。

16． 和 是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。

17．一个体的某种性状是受一对相同的基因控制，则对这种性状而言，该个体为 。如控制性状的基因为一对相对基因，则该个体称为 。

18．基因频率等于相应 基因型的频率加上1/2 基因型的频率。

19．在光学显微镜下可见，人类初级精母细胞前期Ⅰ粗线期中，每个二价体具有 条染色单体，称为 。 20．通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做 。 21．45，X和47，XXX的女性个体的间期细胞核中具有 个和 个X染色质。

22．表型正常但带有致病遗传物质的个体称为 。他可以将这一有害的遗传信息传递给下一代。

23．倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时，其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构，即 。 24．一个生物体所表现出来的遗传性状称为 ，与此性状相关的遗传组成称为 。 25．在早期卵裂过程中若发生 或 ，可造成嵌合体。 26．DNA分子是 的载体。其复制方式是 。 27．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与 形成有关，称 为 。

28．近亲的两个个体的亲缘程度用 表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用 表示。 29．血红蛋白病分为 和 两类。

30．Xq27代表 。核型为46，XX，del（2）（q35）的个体表明其体内的染色体发生了 。 31．基因突变可导致蛋白质发生 或 变化。

32．细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为 。 33．染色体数目畸变包括 和 的变化。

34．a地中海贫血是因 异常或缺失，使 的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。

35．在基因的置换突变中同类碱基（嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤）的替换称为 。不同类型碱基（嘧啶与嘌呤）间的替换称为 。

36．如果一条X染色体Xq27-Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条X染色体被称为 。

37．多基因遗传病的再发风险与家庭中患者 以及 呈正相关。

三、选择题

1．下列碱基中不是DNA成分的为（）。

A 腺嘌呤 B 鸟嘌呤 C 胞嘧啶 D 胸腺嘧啶 E 尿嘧啶 2．与苯丙酮尿症不符的临床特征是（）。

A 患者尿液有大量的苯丙氨酸 B 患者尿液有苯丙酮酸 C 患者尿液和汗液有特殊臭味 者的毛发和肤色较浅

3．细胞在含BrdU的培养液中经过一个复制周期，制片后经特殊染色的中期染色体（）。A 可检出姊妹染色单体交换 B 可检出非姊妹染色单体交换 C 可检出同源染色体交换 浅 E 两条姊妹染色单体均深染

4．DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是（）。

A 离子键 B 氢键 C 磷酸二酯键 D 糖苷键 E 高能磷酸键 5．HbH病患者的可能基因型是（）。

A ――/―― B －a/－a C ――/aa D －a/aa E aacs/―― 6．下列不符合常染色体隐性遗传特征的是（）。 A．致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等 B．系谱中看不到连续遗传现象，常为散发 C．患者的双亲往往是携带者

D．近亲婚配与随机婚配的发病率均等

E．患者的同胞中，是患者的概率为1/4，正常个体的概率约为3/4 7．人类a珠蛋白基因簇定位于（）。

D 患者智力发育低下 E 患D 两条姊妹染色单体均较