（三）国内DS产前筛查的政策
为了解国内DS的政策规定，本研究梳理了中央、地方有关DS产前筛查和产前诊断的政策规定和措施。
1. 中央政策
2002年12月13日中华人民共和国卫生部发布第33号令《产前诊断技术管理办法》，其配套文件附件二为《21-三体综合征和神经管缺陷产前筛查技术规范》，《规范》中提到孕中期筛查可采取两项血清学筛查指标、三项血清学筛查指标或其他有效的筛查指标。同时给出了产前筛查的工作流程图（图2-1）。
卫生部《关于印发<产前诊断技术管理办法>相关配套文件的通知》（卫基妇发[2002]307号）明确规定了产前诊断的适应症，分别为：第一，35岁以上的高龄孕妇；第二，产前筛查的高危人群；第三，曾生育过染色体病患儿的孕妇；第四，产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇；第五，夫妇一方为染色体异常携带者；第六，孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者；第七，其他如曾有不良孕产史者或特殊致畸因子接触史者。同时还规定产前诊断的时间和所使用的方法，分别为：第一，孕早期绒毛采样检查宜在孕8-11周进行；第二，羊水穿刺检查宜在孕16-21周进行；第三，脐血管穿刺检查宜在孕18-24周进行。
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2. 地方政策措施
（1）天津市
天津市将“推进妇女儿童健康行动计划”作为推进卫生改革“十项医改”的举措之一，提高妇女健康水平。2009年启动了12项妇女免费筛查干预项目，其中包括天津市农籍孕妇产前专项疾病筛查。筛查主要内容为染色体异常和神经管缺陷。 （2）珠海市
2007年珠海市人民政府制定了《关于珠海市开展免费婚前和孕期医学保健服务实施意见》。其中免费孕期医学保健服务包括5次孕期保健常规产检及孕期辅助检查（包括DS产前筛查）。 （3）潍坊市
2008年潍坊市在全市范围开展了免费DS的筛查工作。并在此之前对分工、人员、设施和制度建设都有了明确的规定。 （4）福建省福州、泉州、漳州和厦门等市
2010年福建省在福州、泉州、漳州和厦门市的9个县（市、区）开展对农村孕妇和城市低保孕妇免费DS产前筛查。筛查内容包括血清三联筛查DS。 （5）上海市
2009年上海市将―建立产前诊断和产前筛查管理网络‖项目列入上海市公共卫生体系建设新三年行动项目，将DS确立为上海市出生缺陷重点干预病种之一。在项目实施期间，对杨浦区和浦东新区的10000名孕妇免费提供孕早期和孕中期全套血清筛查。
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图2-1 我国DS产前筛查的工作流程图
孕 妇产前检查门诊采集标本产前筛查实验室 高风险低风险B超核实孕周继续妊娠重新测定风险随访高风险产前诊断 （四）国内调研主要发现
根据DS产前筛查在全国的开展情况，2010年随机抽取东部和中部地区的医院进行调研。选取的地点为北京市、广东省和河南省。
1. 产前筛查策略
调研医院的筛查策略有：孕早期PAPP-A和free β-hCG或NT、孕中期的AFP、free β-hCG和uE3、孕中期的AFP和free β-hCG。经过访谈医院的产前筛查的医生和产前筛查实验室的实验人员，得出目前医院的临床实践中不存在产前筛查的孕早期结合孕中期整合筛查策略，这种整合的策略只用于临床的科研阶段。开展孕早期筛查的医院对于筛查阳性的孕妇建议进行产前诊断，对于筛查阴性的孕妇不再参加孕中期的筛查。附表 8中列出了调研医院近1-3年汇总的数据或者访谈产前筛查医生的临床经验数据。
2. 产前诊断方法
产前诊断策略分为取样方法和诊断方法。对于早期DS筛查孕妇
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筛查阳性者可以采取绒毛膜取样或等到孕中期采用羊膜腔穿刺取样。对于中期DS筛查阳性者可以采用羊膜腔穿刺或腹脐带血穿刺。调研的医院主要采用羊膜腔穿刺，其能占到80-90%；其次为绒毛膜取样穿刺，其占比为10-15%。医院采用的主要诊断方法为染色体核型分析。同时本研究汇总了调研医院产前筛查和诊断等各服务项目的收费标准。（见附表7）
三、孕早期和孕中期DS筛查策略比较
国外关于DS的产前筛查进行了大量的工作及研究，对孕早、中期妇女进行普遍筛查，并取得了巨大的成绩。明显提高了DS的检出率，使大多数正常妊娠妇女避免了羊膜腔穿刺带来的危险。通过整理和分析国外的文献，本研究分别从有效性、安全性和及时性三个角度对孕早期和孕中期DS筛查策略进行比较分析。
（一）有效性
1. 孕早期血清学筛查策略
Wald等人2在9个国家21个产科中心对孕8-14周的孕妇进行AFP、uE3、total hCG、free α-hCG、free β-hCG、PAPP-A和inhibin-A等7个血清标记物筛查。研究发现，PAPP-A和free β-hCG是最能区别DS胎儿与正常胎儿的血清标记物，且其结合孕妇年龄在孕8-14
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WaId N J，Hackshaw AK．Combining ultrasound and biochemistry in first-trimester screening for Down's
syndrome [J]．PRENATAL DIAGNOSIS，1997，17(9)：821-829．
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