遗传学答案

第一章 绪论 一、名词解释

1.医学遗传学 P1 2.遗传 P1 3.变异 P1 4.遗传病 P2 5.先天性疾病 P2 6.家族性疾病 P2 7.单卵双生 P2 8.双卵双生 P3 9.系谱 P73-P74 二、填空题

1.染色体病、基因病、单基因病、多基因病

2.由于人的生殖细胞或受精卵里的遗传物质 3.等位基因 4.人类染色体数目或结构畸变导致的遗传性疾病 5.分离规律、自由组合规律、连锁与互换规律

6.单基因病、多基因病、染色体病、线粒体遗传病、体细胞遗传病 7.家族聚集、垂直传递、先天性 8.同卵、异卵 三、选择题

1-5 CAEDC 6-10 CDADA 11-15 CBECA 四、问答题

1、P2.P3 2、P2 3、P2 4、P2. P3-P4 5、P1 第二章 遗传的细胞基础 一、名词解释

1.染色体 P23 2.姐妹染色单体 3.同源染色体 P16 4.核小体 P12 5.联会 P16 6.染色单体 7.非姐妹染色单体 8.细胞周期 P13 9.染色质 P12 10.核型 P24 11.常染色质 P12 12.异染色质 P12 13.交换 P16 二、填空题

1. 23、2、23 2.末I、偶线期、前I前II、中期 3.同源染色体 4. 46、46、23 5.同一物种在细胞周期不同时期的两种表现形态

6.一次有丝分裂结束开始，下一次有丝分裂结束为止 7.增殖期、生长期、成熟期、变形期、变形期

8.DNA半保留复制/DNA复制一次，细胞分裂一次

9.赤道面上染色体以何种形式排列 10.前、末 11.四、四分体

12.细线期、偶线期、粗线期、双线期、终变期 13.联会、粗线、遗传物质交换、连锁与互换 14.核小体 15.染色单体、姐妹染色单体 三、选择题

1-5BDBBC 6-10BDACB 11-15ACDCC 16-20BEEAC21-25ACBEC26-30BAAED31-35CBABA 四、问答题

1、P15.P17 2、P17 3、P13.P13-P14 4、P18-P19 第三章人类染色体与染色体病 一、名词解释

1.二倍体 P31 2.超二倍体 P32 3.亚二倍体 P32 4.染色体组 P31 5.非整倍体 P32 6.单倍体 P31 7.二价体P16 8.核型 P24 9.核型分析 P25 10.嵌合体 P33 11.双雌受精 P31 12.双雄受精 P31 二、填空题

1.Down综合征、先天愚型 2.完全型、异位型、嵌合型 3. 45，X 4. 45，XX（XY）,一14，一21，+t(14q;21q) 5.一位女性2号染色体上的长臂3区5带缺失

6.整倍性改变、非整倍性改变、del、inv、t、dup、i 三、选择题

1-5BBDBC 6-10CCCDC 11-15CACDD 16-20BEDAB 21-25CECAC 26-30BEBBD 31-35ABDDC 36-40CDEAA 41-45BCCBB 46-50BAACC 51-55DCADB 56-60BEBBB 61-65CCBEA 66-70CAEBC 71-75EBCEE 76-80CDDB(BD) 81-82 CC 四、问答题

1.不用做 2.P29、P29-P30 3.P12 4.P30 5.P31-P32 6.P38 7.P44-P45 8.P38 9.P41 10.P43 11.P39 第四章遗传的分子基础 一、名词解释

1、P51 2、P52 3、P52 4、P52 5、P53 6、P58 8、P59 9、P59 10、P60 11、P60 12、P60 13. P50 二、填空题

1.核苷酸、磷酸、戊糖、含氮碱基 2.基因可自我复制、基因决定性状、基因可发生突变 3.基因 4.脱氧核糖核苷酸、磷酸、脱氧核糖、含氮碱基 5.转录、翻译

6.多向性、可逆性、有害性、稀有性 7.编码蛋白质 8.mRNA、tRNA、rRNA 9.T、U 10.A或G、T或C 11.三叶草、倒L 12.碱基对组成改变、排列顺序、结构、一个新基因、物种进化、选择材料 13.辐射剂量、辐射强度 14.等位基因、非等位基因、复等位基因 15.异类碱基、同类碱基 三、选择题

1-5EABED 6-10CAEBB 11-15ADDCA 16-20DEBCE 21-25ECDBC 四、问答题

1.P58、P59-P60、P60-P61 2.P49、P50 3.P53-P57 4.P51 5.P49-P51 6.P50 第五章单基因遗传与单基因病 一、名词解释

1.P74 2.P75 3.P76 4.P77 5.P76 6.P66 7.P66 8.P78 9.P72 10.P86 11.P85 13.P86 14.P87 15.P66 16.P77 17.P66 18.P66 19.P73 20.P16 二、填空题

1. 分离规律、自由组合规律、连锁与互换规律 2.在减数分裂中同源染色体分离

3.红花豌豆、白花豌豆 4.黄圆豌豆 5.9:3:3:1 6.纯合子、杂合子 7.基因 8.系谱分析、先证者 9.Rr 10.不规则显性遗传 11.不完全显性遗传 12.O型、3/4、1/4 13.延迟性显性遗传 14.酪氨酸 15.2/3 16. 0.125 17.苯胺酸羟化 18.1:2 19.遗传异质性 20.性、常 三、选择题

1-5CDCBB 6-10BDCEC 11-15EDBDB 16-20ECAEB 21-25CDABB 26-30CCBEC 31-35CBEEC 36-40BAEBC 41-45AACCE 46-51BBCAD 52-56DCDDB 57-60DADC 四、综合题

1.（1）父亲：rr、母亲：Rr、孩子：rr（2）Rr×rr →1/2 Rr 1/2 rr 1/2 2.A_B_×aa B_ →aabb =>父：AaBb 母：aaBb AaBb × aaBb ↓

1/2Aa 1/2aa 1/4BB 1/2Bb 1/4bb 都正常：1/2aa×3/4 B_ =3/8

3.由于母亲O型基因型为ii，那么丈夫的血型必定为IＢi,妻子：IＡIＢ IＢi×IＡIＢ→IＡIＢ、IＢIＢ、IＡi、IＢi所以不可能出现O型

4.（1）为XR遗传方式，首先母亲是正常的，所以母亲的基因型为XＡXａ （2）XＡXａ×XａY →1/4 XＡXａ、1/4XＡY、1/4XａXａ、1/4XａY 所以，男女患色盲的机会分别是1/4，1/4

5. AaBb × aaBb ↓

1/2Aa 1/2aa 1/4BB 1/2Bb 1/4bb 健康：1/2aa×3/4 B_ =3/8 6.（1）B_S_×bbSs →bbSs、bbss =>夫：BbSs 妻：bbSs （2）BbSs × bbSs →Bbss、BbSs （3）BbSs × bbSs ↓

1/2Bb 1/2bb 1/2Ss 1/4ss 1/4SS =>1/4 BbSs、1/4 bbSs 7.A_XＢ_×aa XＢY →aaXｂY=>女人：AaXＢXｂ AaXＢXｂ × aa XＢY ↓

1/2Aa 1/2aa 1/4XＢXＢ 1/4XＢY 1/4XＢXｂ 1/4XｂY 那么，卷发慢性肾炎=1/2Aa×3/4XＢ_=3/8

8.因为此病属于XR遗传，那么儿子的致病基因一定来自于母亲（交叉遗传）

9.（1）因为近亲结婚，使发病几率大大增加，所以此病属于AR遗传，父：Aa、母：Aa （2）Aa × Aa →1/4AA 2/4Aa 1/4aa(非正常) =>2/3Aa (3) 2/3Aa × 1/100Aa →1/4aa×2/3×1/100=1/600 10. AaBb × AaBb ↓

3/4A_ 3/4B_ 3/4A_×3/4B_=9/16

11.(1)AD,因为双亲之一为病人，此病与性别无关，且为连续遗传

Ⅲ2：Aa 父：Aa 母：aa

（2）XR，患者都是男性。Ⅲ5：XａY 父：XＡY 母：XＡXａ （3）XD，双亲之一为病人，女性患者明显多于男性 Ⅲ5：XＡXａ 父：XＡY 母：XａXａ

（4）AR，近亲婚配发病几率增大，II5与II6为遗传的异质性 Ⅳ2：aa 父：Aa 母：Aa 第六章多基因遗传与多基因病 一、名词解释

1.P93 2.P93 3.P95 4.P95 5.P96 6.P94 二、填空题 1. 10% 2.数量性状、遗传因素、环境因素 3.发病所必需的，最低限度的易患性基因的数量 4.√￣ｐ，群体发病率的平方根 5.0.1%-1%、70%-80% 6.越低 7.低 8.比男性患者生育的后代低 9.遗传因素、环境因素 10.高、低、高 三、选择题

1-5ECAAA 6-10BAEAA 11-15BDCCC 16-20DDCAC 四、综合题

1.P97 2.P98 3.P98 4.P97、P75、P78、P82、P83 第八章遗传病的诊断、防治和优生 一、名词解释

2.P110 3.P74/108 4.P111 5.P120 6.P116 二、选择题

1-5AEBAC 6-10BABBC 三、填空题

1.携带者 2.生化检查、染色体检查、基因分析 3.染色体检查、性染色体检查 4.染色体、酶和蛋白质的量及活性、致病基因 5.蛋白质分子、酶 6.基因诊断 7.DNA测序 8.家族史、婚姻史、生育史 9.手术治疗、药物治疗、饮食方法 四、综合题

1.P107-P108 2.P113-P114 3.P108 4.P115-P118 模拟考试题1 选择题

1-5CCADE 6-10CEBBE 11-15ACACA 16-20DEDEA 21-25EBABE 26-30EBEDA 模拟考试题2 选择题

1-5CCBAC 6-10EBBBA 11-15CEBEC 16-20ADEEC 21-25ACECA 26-30DDCBC 31-35DDCBB