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一、单选题
1、下列不是染色体检查的指征( )
A．智力低下者：染色体异常是智力低下的主要原因之一（但不是唯一原因），故是染色体检查的指征之一，不选
B．继发性闭经：继发性闭经一般是由其它已知原因引起，不是染色体检查的指征
C．多发性流产：多发性流产最主要的原因是胎儿染色体异常，故是染色体检查的指征之一，不选
D．性腺以及外生殖器发育异常者：染色体检查的指征之一（但注意的是：性腺以及外生殖器发育异常具有很强的异质性，并非都是染色体异常所致），不选
E．35岁以上的高龄孕妇：染色体检查的指征之一（易生育三体综合征），不选
2、下列哪项不属于遗传病实验室诊断技术( )
A．细胞遗传学检查：是，主要针对染色体病（包括产前和现症病人的诊断）
B．生化检查：是。由于生化检查多基于临床症状，故生化检查更多用于现症病人的诊断
C．性染色质检查：是，但由于准确性等原因，该方法只能用于辅助诊断
D．皮纹分析：皮纹包括指纹、掌纹和足纹，染色体病患者通常皮纹异于正常，故皮纹分析是一种辅助临床诊断染色体病的分析方法
E．基因检测：是，由于多基因病易感基因尚未鉴定出来，加之环境因素的作用，多基因病还难以进行基因诊断，故基因诊断目前主要应用于单基因病。
4、生化检查特别适用于下列( )疾病的检查*
A．分子病
B．先天性代谢缺陷
C．免疫缺陷
D．遗传代谢缺陷病
E．以上都是
解析：生物化学检查是遗传病诊断首选方法，上述ABCD四类疾病只要能进行生化检查，生化检查均可作为首选（E），但必须注意的是：与基因诊断不同在于，生化检查并非病因学检查，即若未表现出临床症状时，生化检查往往很难进行，另外，由于许多遗传病发病原因不明，通常无可检测的生化指标，故对于许多遗传病而言很难开展生化检测
5、基因诊断除了应用于遗传病外，还可以应用于( )
A．后天基因突变引起的疾病：正确，如肿瘤
B．病原体检测：正确
C．个体识别、亲子关系判定：正确
D．法医物证：正确
E．以上都是
6、临床上诊断PKU患儿的首选方法是（ ）
A．基因诊断：可以使用，但在进行现症病人的诊断时（题干所指）不如生化检测简单、快速
B．生化检查：经济、快速，首选方法
C．系谱分析：只能用于推定基因型，不能用于最后确诊
D．性染色质检查：PKU是单基因病，与性染色质无关
E．核型分析：PKU是单基因病，与染色体无关
7、基因诊断所使用的技术是( )*
A．生物学方法：太笼统
B．分子生物学方法：正确，即PCR、基因芯片、DNA测序、核酸分子杂交等
C．细胞生物学方法：错误
D．免疫学方法：错误
E．以上都是：不选
8、疑为下列哪种疾病需要进行核型分析（ ）
A．短指症：AD病，与染色体无关
B．先天愚型：21三体综合征，应选
C．苯酮尿症：AR病，与染色体无关
D．无脑儿：多基因遗传，与染色体无关
E．脊柱裂：多基因遗传，与染色体无关
9、基因诊断中用于分析基因结构的主要材料是( )
A．蛋白质
B．rRNA
C．DNA
D．tRNA
E．mRNA
解析：基因诊断包括两个方面：DNA结构（主要是基因结构）和基因表达水平（mRNA）。目前由于技术方面的原因，基因诊断主要侧重于对DNA结构检测（即基因结构），故选C
10、诊断下列哪种疾病可选用性染色质检查( )
A．Turner综合征
B．脆性X综合征
C．半乳糖血症
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