血清同型半胱氨酸及其代谢相关基因MTHFR多态性与缺血性脑卒中发生

血清同型半胱氨酸及其代谢相关基因MTHFR多态性与缺

血性脑卒中发生及预后的关系

周丽萍1，乔 羲1，刘毓刚1，吴丽娟2

【摘 要】摘要：目的 分析血清同型半胱氨酸（HCY）水平及其代谢相关基因多态性与缺血性脑卒中发生关系，并初步评估影响缺血性脑卒中预后的危险因素，为临床的诊治及预后分析提供实验室依据，以便及时进行临床干预。方法 收集187例缺血性脑卒中患者的全血及血清样本，其中短暂性脑缺血发作（TIA）组82例、脑梗死组105例（包括可逆性神经功能障碍、进展性卒中和完全性卒中），以同期188例体检健康者作为健康对照组。全自动生化仪检测血清HCY、GLU、CHO、TG，DNA测序法检测MTHFR基因rs1801133及rs1801131位点基因型及等位基因分布频率。各组间HCY、GLU、CHO及TG比较采用单因素方差分析，MTHFR基因多态性比较使用卡方检验，采用二分类Logistic回归分析对缺血性脑卒中的预后因素进行评估。结果 脑梗死组血清HCY、GLU、CHO及TG水平均显著高于TIA组和健康对照组（P＜0．001），且脑梗死组HCY显著高于TIA组（P＜0．05）；脑梗死组和TIA组 MTHFR基因rs1801133位点TT基因型及T等位基因频率，rs1801131位点CC基因型及C等位基因频率显著高于健康对照组（P＜0．05），而前两组间差异无统计学意义（P＞0．05），且TT和CC基因型能显著升高各组人群的血清HCY水平（P＜0．05）。多因素 Logistic回归分析显示血清 HCY、GLU、CHO、TG以及年龄是影响缺血性脑卒中90天预后的独立危险因素。结果 血清HCY水平与缺血性脑卒中的发生发展及预后密切相关，体内HCY代谢关键酶MTHFR基因rs1801133及rs1801133位点突变可能通过影响血清HCY水平