第一章 绪论
一、遗传学的基本知识
这一学科名称是英国遗传学家贝特森（Bateson，W）于1906首先提出的。 遗传学是生命科学领域中一门新兴的学科，主要是研究遗传与变异的规律及其机制的一门科学。
从现代遗传学研究的内容上讲：就是研究遗传物质的本质和传递及遗传信息表达和进化的科学。
1.1遗传学的研究内容----遗传与变异（Heredity and Variation）
遗传与变异现象在生物界普遍存在，是生命活动的基本特征之一。
1.1.1遗传：“种瓜得瓜，种豆得豆”， “龙生龙，凤生凤，老鼠的儿子会打洞”这种子代和亲代、子代和子代个体之间的相似性叫做遗传。遗传具有稳定性和保守性的特点。
遗传保证了生物的基本特征在世代间的传递和延续。 1.1.2变异
“一母生九子，九子各有别”，即使是同卵双生的双胞胎，也不可能完全相同。“世界上不会有完全相同的两朵花”，所谓的这种现象就是变异。亲代与子代之间及子代个体之间的差异就叫做变异。变异具有普遍性和绝对性的特点。 1.2 遗传和变异的关系—对立统一
? 遗传是相对的、保守的；变异是绝对的、发展的没有变异生物界就失去了进
化的源泉，遗传就成了简单的重复
? 没有遗传，变异就无法积累，变异就失去了意义， 生物也就无法进化和发展
1.3 研究对象
一切生物都是遗传学研究的对象。学习遗传学就是为了指导动植物和微生物遗传育种，提高医学水平。 1.4 遗传、变异和选择
遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的要素。 变异→自然选择→进化→物种
变异→人工选择→育种→动植物新品种
1.5 遗传、变异与环境
环境改变可以引起变异 战国时期《考工记》：“橘生淮南则为橘，生于淮北则为枳 ”。人们在很早以前就注意到生物生存环境的改变可引起生物的性状改变。 考察生物遗传与变异应该在一定环境条件下进行。
生物所表现出的性状变异分为：可遗传(heritable)变异（可以遗传给后代的变异）和不可遗传(non-heritable)变异（不能传递给后代的变异）。 1.6 动物遗传学基本特点
? 1.是一门推理性的学科
? 2.多学科的交叉和融合 ? 3.发展快 ? 4.应用性强
第二章 遗传的基本定律及其扩展
孟德尔 (1822-1884)现代遗传学之父，生物学科的奠基人。孟德尔从事长达8年的豌豆杂交实验,发现了“孟德尔第一定律” 和“孟德尔第二定律”。 孟德尔成功的原因有以下几点： 1．选择了较好的实验材料——豌豆，因为豌豆具有稳定的可以区分的性状。 2．他从复杂的遗传现象中，抽出典型的明显区分的成对性状进行实验，观察与分析。 3．他纯化试验材料，并严格控制杂交。
4．他详细记载了性状的数量和系谱，进行科学的统计分析，将实验结果提高到理想设想阶段，并重新设计实验验证理论设想。
5.严谨的科学态度、巧妙的试验设计和严格试验程序。
第一节 分离定律
分离定律（law of segregation）研究的范畴是一对同源染色体上相同位点的基因及其所决定性状的遗传规律。二倍性生物体细胞的染色体是成对的，其大小、形态、结构相似，一个来自父方一个来自母方，在减数分裂时进行联会。这样成对的染色体即为同源染色体。所谓同源，是指两条染色体的基因组成是相似的，即相对应的基因是相似的，该位点的同源基因为等位基因（allelomorph）。 一、分离现象)
性状是生物的表现类型，例如：高度、颜色。
相对性状是同一性状具有不同的表现形式例如：植株的高和矮、颜色的红和白等。 孟德尔以及后来人们的实验中，对种内选择成对的稳定遗传的相对性状个体进行杂交试验时，可以看到这样一类现象 如：
（P：亲代 F1：杂种一代或子一代 ×：杂交）P 高茎×矮茎 白猪×黑猪 无角牛×有角牛 黄脂免×白脂兔
↓ ↓ ↓ ↓ F1 高茎 白猪 无角牛 黄脂兔
这种现象概括为：如果选择具有相对性状的纯合亲本进行杂交，子一代仅表现一个亲本的性状。 F1代的高茎植株同F1代的高茎植株杂交、F1代的白猪同F1代的白猪配种（称为自交，用符号表示）则后代不但有高茎植株也有矮茎植株、不但有白猪也有黑猪。
F1 高茎×F1高茎 F1 白猪×F1白猪 ↓ ↓ F2 高茎 矮茎 F2 白猪 黑猪 3 1 3 1
孟德尔在他的许多杂交试验中不但观察到这种分离现象，并且在较大的F2代群中，经过统计分析，两类性状个体数量比例接近3 ：1
分离现象：杂种子一代自交后代出现了两个亲本类型性状的现象 二、基本的基因学说
（一）性状与基因的对性关系
性状与遗传因子的对性关系是孟德尔假说的基本论点。生物可遗传的性状都是由遗传物质——基因（gene）所决定。
等位基因：位于一对同源染色体上相同位点的一对等位基因。 相对基因：把决定一对相对性状的等位基因A，a称为相对基因。
遗传学基本术语
? ?
基因座（ Locus ）: 等位基因（ Alleles ）:
指一条染色体上的特定位置，每个遗传基因座上存在有特定的基因. 在同源染色体的同一基因座上的基因.
复等位基因：是指在一个群体中，同源染色体上同一位点有两个以上的等位基因。 家兔就其毛色来分，有以下几种：
黑色，青紫蓝色，喜马拉雅白化，普通白化4种， C ， cch， ch， c
? ?
纯合子：如果在同一个基因座上两个等位基因是相同的，这样的个体称为纯合子（Homozygotes）
杂合子：如果在同一个基因座上两个等位基因是不同的，这样的个体称为杂合子（Heterozygote） ? 显性（dominant）：
等位基因杂合状态下可决定性状的基因为显性基因，所决定的性状为显性性状。
? 隐性（recessive）
等位基因杂合状态下不决定性状的基因为隐性基因，这一基因决定的性状是隐性的，基因为纯合子时才表现出性状。
基因型(genotype)和表现型(phenotype)
1909年约翰逊提出用基因(gene)代替遗传因子，成对遗传因子互为等位基因(allele)。在此基础上形成了基因型和表现型两个概念。
? 基因型(genotype)
指生物个体的遗传组成，又称遗传型； ? 表现型(phenotype)
指生物个体的性状表现，简称表型。
三、分离定律的实质
一对相对性状受同源染色体上一对等位基因控制，这对等位基因由于两条同源染色体各自独立存在，所以其上的两个等位基因也各保持其独立性，在减数分裂产生配子时，同源染色体上的一对
等位基因（如杂合态的A、a）就分别分离到不同的配子中去，A配子与a配子的数量比为1 ：1。这就是分离规律的实质。 四、分离规律的证实 （一）测交
测交：则是指杂合型基因型个体或者未知基因型个体同纯隐性个体间的交配方式，是回交方式中的一种类型，对未知基因型个体来说，它具有检验性。
孟德尔设计用F1代红花豌豆同纯隐性的白花豌豆测交结果获得的开红花的植株和开白花植株的数量，其比例近似1 ：1。恰好说明了Aa个体产生的配子A ：a = 1 ：1。
（二）自交：基因型相同的生物体间的相互交配称为自交（如雌雄同株植物的自花传粉）。 孟德尔在F1的自交后代（F2）中观察到36株自交后代全开红花，64株的自交后代分离出3/4的红花，1/4的白花，这表明F2红花中，约有1/3的纯合体，2/3的杂合体。而F2的白花后代全为白花。这一结果与孟德尔德推测是一致的。
36（显性纯合子）：64（杂合子） 1 ：2 五、保证分离比不偏离的因素
分离定律的实质是分离定律具有普遍性的生物学意义的核心。但分离现象和3 ：1的比例要有一定的条件做保证。
（一）两个杂交的亲本必须是纯合的二倍体。 （二）必须是一对等位基因所决定的一对相对性状。
（三）两种配子（A，a）的存活受精能力和受精后的发育能力应该是相同的。
（四）减数分裂正常，不发生某一等位基因丢失 如果减数分裂异常，某等位基因丢失也会发生分离比偏离。
（五）F1代个体间自交后代AA，Aa，aa三种基因型个体的生活力应是相同的。 六、分离定律的发展
（一）不完全显性 不完全显性是指一对等位基因在个体基因型是杂合态时（Aa），显性基因（A）不能完全抑制隐性基因（a）的作用，表现出两个相对性状的中间型。
1．F1代性状表型是双亲的中间型； 2．F2代表型比例与基因型比例相同。
例如，卷羽性状是F基因决定的显性性状，非卷羽性状是隐性基因f决定的性状。基因型Ff个体表现为轻度卷羽。
P 卷羽鸡 × 非卷羽鸡
FF ↓ ff
F1 轻度卷羽鸡 Ff
↓
F2 卷羽 轻度卷羽 非卷羽
Ff Ff ff 1 2 1
（二）镶嵌显性（mosaic dominance） 镶嵌显性是指一对等位基因处于杂合态时，两个基因均为显性基因，两个基因所控制的性状都能够表现出来的遗传现象。
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