三、写出下列核型符号的含义或根据题意写出核型符号(每题2分) 1. 46,XY,del(1)(q21) 2. 46,XX,+18,-21
3. 46,XY/47,XXY/48,XXYY 4. 46,XY,t(2;5)(q21;q31) 5. 47,XXY
6. 46,XY,inv(2)(p12p23) 7. 46,XY,r(2)(p21q31) 8. 46,XX,del(1)(q21q31)
9. 写出14/21平衡易位女性的核型
10. 写出带一个X长臂等臂畸变的女性核型
11. 写出一个第1号染色体长臂部分增长的男性患者核型
12. 小儿科门诊来了一个女孩，圆形脸,哭声如猫叫，智力低下，经染色体检查，发现其染色体总数和性染色体均正常，但其第5号染色体的短臂1区4带处断裂,其远端丢失，请写出其核型符号。
四、填空题（每格1分）
1. 着丝粒把整条染色体分成两部分，较短的部分称为 ，用小写的英文字母 示，较长的部分称为 ，用小写的英文字母 表示。
2. 人类染色体的形态随着着丝粒在染色体上的位置的不同而异，通常可以分为三类染色体类型：即 型、 型和 型。
3. 人类染色体显带的命名必须包括四种符号： 、 、 、 。
4. 1971年巴黎会议确定的四种显带技术是 带、 带、 带和 带。
5. 染色体数目畸变主要包括 、 和 等三种类型，而结构畸变则包括 、 、 、 、 和 等六种类型。
6. 非显带染色体分组的依据是 、 、 、 。
7. 以外周血白细胞为材料制备染色体时有三个关键的步骤，它们分别是在细胞培养过程中加入 ，使其转化为淋巴母细胞；加入 破坏细胞中的纺锤丝；最后为了使细胞的染色体分散，进行 处理。
第六章 单基因遗传病
一、单选题(每题1分)
解题说明：每个考题下面都有A,B,C,D,E五个备选答案。解题时只许从中选出一个你认为最合适的答案，将此答案的编号字母圈出。
1. 一对白化症的夫妇,其所生的二个男孩均正常,你认为最可能的机理是什么？
5
A. 外显率降低 B. 表现度降低 C. 遗传异质性 D. 基因新突变 E. 孩子另有生父
2. X连锁隐性遗传病中出现显示杂合子是因为：
A. 遗传异质性 B. 基因突变 C. 女性的X染色体随机失活 D. X染色体非随机失活引起 E. 以上都不对
3.下列哪种遗传是没有父传子的现象：
A. 常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传
C. X连锁遗传 D. Y连锁遗传 E. 多基因遗传
4. 男性患者的后代中，女儿都发病，儿子都正常，这种遗传病是： A. 常染色体显性遗传病 B. 常染色体隐性遗传病
C. X连锁显性遗传病 D. X连锁隐性遗传病 E. Y连锁遗传病
5. 下列遗传病哪一种有限性遗传现象
A. Huntington舞蹈病 B. 成骨发育不全症 C. 男性性早熟 D. 白化症 E. 早秃
6. Huntington舞蹈病的发病与哪一种三核苷酸重复过多有关：
A. CCC B. CTG C. CCG D. CGC E. CAG
7. 一个35岁的男性患者衣着不整，呈舞蹈样不自主运动，以面部和上肢最为明显。据家属反映，其不自主运动在睡眠时消失。头颅CT检查显示广泛的脑萎缩。最可能的诊断应为：
A. 早老性痴呆症 B. Down综合征 C. Marfan综合征 D. Huntington病 E. Martin-Bell综合征
8. 一个Turner综合征患者的核型为45,X，该患者并发血友病。她父母均无血友病，但她的一个舅舅和一个弟弟均是血友病患者。请问该患者血友病基因和异常核型的来源？
A. 血友病基因为母源, 异常核型为父源 B. 血友病基因为父源, 异常核型为母源 C. 血友病基因和异常核型均为父源 D. 血友病基因和异常核型均为母源 E. 以上均不是
9. 一对同卵双生的男孩在表型方面往往比一对同卵双生的女孩更为相似，请说明最可能的原因：
A. 母体宫内因素 B. X染色体随机失活 C. Y染色体的作用 D. 偏性遗传 E. 抚养孩子的环境因素
6
10. 右侧家系最可能的遗传方式为：
A. AD B. AR C. XD D. XR E. Y连锁
11. 马方综合征（Manfan 综合征, MIM 134797）属于下列哪一种遗传方式？ A. AD B. AR C. XD D. XR E. Y连锁
12. 囊性纤维变性（CF, MIM 219700）属于下列哪一种遗传方式？ A. AD B. AR C. XD D. XR E. Y连锁
13. 抗维生素D佝偻病（MIM307800）属于下列哪一种遗传方式？ A. AD B. AR C. XD D. XR E. Y连锁
14. 迪谢内型肌营养不良（DMD, MIM 310200）属于下列哪一种遗传方式？ A. AD B. AR C. XD D. XR E. Y连锁
15. 常染色体显性（AD）遗传的杂合子患者和正常人婚配，子代的再发风险有多大？
A. 0 B. 1/2 C. 1/4 D. 1/8 E. 1/16
16. 常染色体隐性（AR）遗传的杂合子携带者相互婚配，子代的再发风险有多大？
A. 0 B. 1/2 C. 1/4 D. 1/8 E. 1/16
17. X连锁显性（XD）遗传半合子男性患者与正常女性婚配，子代的再发风险有多大？
A. 0 B. 1/2 C. 1/4 D. 女儿都得病，儿子都正常 E. 儿子都得病，女儿都正常
18. X连锁隐性（XR）遗传杂合子女性携带者与正常男性婚配，子代的再发风险有多大？
A. 0 B. 1/2 C. 1/8 D. 儿子都得病，女儿都正常 E. 半数儿子得病，女儿都正常
19. 赵女士今年25岁，从小就患有红绿色盲（XR）。家系调查显示她的父亲也患有红绿色盲，她的母亲及亲戚均无红绿色盲病史。请问赵女士患红绿色盲的原因最可能是什么？
A. XY性反转 B. X染色体失活 C. Turner综合征 D. Poly X综合征 E. 遗传异质性
20. 多发性骨性连接综合征3型（SYNS3，MIM612961），属于下列哪一种遗传
7
方式？
A. AD B. AR C. XD D. XR E. Y连锁
二、名词解释(每题2分) 1. 先证者 2. 外显率 3. 亲代印迹 4. 限性遗传 5. 遗传异质性 6. 拟表型 7. 偏性遗传 8. 顿挫型 9. 亲缘系数 10. 表现度
11. 显示杂合子 12. 遗传早现
三、填充题（每格1分）
1. 单基因遗传病的遗传方式主要有 、 、 、 、 和 等五种。
2．在家系中首先被确认的遗传病患者称为 。一级亲属是指患者的 、 和 。一级亲属的亲缘系数是 ，二级亲属的亲缘系数是 。
四、问答题 1．
请就上述家系回答问题：（6分）
(1)此家系最可能的遗传方式及其特点。
(2)IV-4和IV-5婚配，第一胎得此症的风险有多大？
(3)III-4和随机正常女性III-5婚配，第一胎得此症的风险有多大？ (提示：本题未提供群体数据，你该如何对待随机正常女性?)
2．下面是一例Bruton免疫球蛋白缺乏症的家系，请回答下列问题：（6分）
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