B．患者尿液有大量的苯丙酮酸 - 正确 C．患者尿液和汗液有特殊臭味 D．患者智力低下 E．患者的毛发和肤色较浅
5.关于BH4缺乏症（四氢生物蝶呤缺乏症）的临床特点，下列错误的是（ ）。 A．具有PKU症状
B．躯干肌张力低下，瘫软，眼睑下垂，嗜睡，表情淡漠
C．顽固性抽痉，口水多 D．智力正常 - 正确
6.白化病发病机制是缺乏（ ）。 A．苯丙氨酸羟化酶 B．尿黑酸氧化酶 C．溶酶体酶 D．酪氨酸酶 - 正确 E．半乳糖激酶
7.属于糖代谢缺陷病的遗传病是（ )。 A．白化病
B．先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症 C．黏多糖贮积症 - 正确 D．苯丙酮尿症 E．着色性干皮病
8.由于半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶缺陷而引起的疾病是( )。 A．白化病
B．半乳糖血症 - 正确 C．黏多糖贮积症 D．苯丙酮尿症 E．着色性干皮病
9.表现为智力发育不全、舞蹈样动作和强迫性自残行为，并伴有高尿酸血症、尿酸尿、血尿、尿道结石和痛风的疾病是（ ） A．半乳糖血症
B．自毁容貌综合征 - 正确 C．苯丙酮尿症 D．胱氨酸血症 E．白化病
自毁容貌症，是由于次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPRT）的遗传缺陷引起的，发病时会毁坏自己的容貌,用各种器械把脸弄得狰狞可怕。
10.由于溶酶体酶缺陷而引起的疾病是( )。 A．白化病 B．半乳糖血症 C． 苯丙酮尿症
D．黏多糖贮积症 - 正确 E．着色性干皮病
黏多糖贮积症是由于人体细胞的溶酶体内降解黏多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失，黏多糖不能被降解代谢，最终贮积在体内而发生的疾病。
多选题
11.（ ac）通过红色面包霉生化反应的遗传控制研究，于1945年提出 “一基因一酶假说” A.比德尔 B.加罗德 C.泰特姆 D.鲍林
12.随着科学技术的发展和对PKU的深入研究，出现了一些新的PKU治疗方法，包括（abcd ） A．长链脂肪酸治疗 B．苯丙氨酸裂解酶 C．酶替代疗法 D．干细胞移植 判断题
13.生化遗传学始于二十一世纪初，从生物化学的角度研究遗传病。错
是二十世纪。
14.2009年6月，卫生部颁布实施《新生儿疾病筛查管理办法》，明确规定了我国当前新生儿筛查的主要病种为苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下和听力障碍。对
15.血红蛋白病表现为血红蛋白分子的珠蛋白肽链结构异常，如果发生在重要功能部位的氨基酸被替代，将影响到血红蛋白的溶解度、稳定性等生物学功能。对
16.正常人苯丙氨酸浓度为《3mg/dl。错
5
正常人苯丙氨酸浓度应《2mg/dl。
第七门：肿瘤基因组
1. 恶性肿瘤又称为癌。错
错，恶性肿瘤包括癌和肉瘤
2.以“某某瘤”命名的肿瘤一般是良性肿瘤，但也有例外。对
3.肿瘤本质上是一种遗传性疾病。对
4.良性肿瘤和恶性肿瘤是根据肿瘤细胞的生物学行为进行区分的。对
5.高通量测序技术的发展对肿瘤基因组的研究起了非常重要的作用。 对
6.基因组不稳定性是肿瘤的一大特征。对
7.在癌基因中，最常见的单个核苷酸变化是错义突变。对
8.抑癌基因通常没有突变热点。对
基因突变热点就是突变几率较高的碱基序列。
9.非整倍体是肿瘤基因组常见的表现。对
10.抑癌基因可以通过多种方式实现杂合性缺失。 对
11.50%以上的恶性肿瘤存在p53的种系突变。错
应该改为“存在p53的体细胞突变”。
12.PTEN基因只要单个拷贝失活就不能发挥正常功能。错
PTEN是抑癌基因，单拷贝失活不影响其功能。
13. 下列哪项因素不能导致原癌基因转变为癌基因：
A．原癌基因拷贝数增加 B．形成融合基因； C．无义突变； - 正确
D．病毒基因组的插入
14. 下面描述不属于抑癌基因的特点的是： A．没有突变热点； B．功能失活性突变；
C．通常需要通过两个等位基因失活才能导致肿瘤； D．功能获得性突变 - 正确
15. 下列关于BRCA1的描述正确的是：
A．携带BRCA1致病性突变的患者一定会罹患乳腺癌或卵巢癌；
B．BRCA1是癌基因； C．BRCA1有突变热点；
D．BRCA1突变可以导致遗传性乳腺癌 - 正确
16. 关于p53的描述不正确的是：
A. P53是一个癌基因； - 正确（抑癌基因） B. P53是肿瘤中最常发生突变的基因； C. P53的突变大多数为功能失活性突变； D. P53在细胞周期调控，细胞凋亡调控等多个方面起重要作用。
17. 抑癌基因实现杂合性缺失的机制包括：（abcd） A． 点突变； B． 染色体缺失； C． 同源重组； D． 片段缺失；
18. 下列属于抑癌基因的是：（abc） A． Rb1 B． PTEN C． TSC1 D． IDH1
第二部分：
1.每个肿瘤病人都有各自独特的肿瘤基因组。对
2.同一个肿瘤病人的肿瘤基因组是保持不变的。错
3.体细胞突变仅存在于肿瘤中。错
4.肿瘤靶向性药物大多可以杀死肿瘤细胞。错
大多靶向性药物只能使肿瘤细胞处于分裂，生长停滞的状态。
6
5.体细胞突变是不可以遗传的。对
6.肿瘤的异质性表现为个体特异性和肿瘤内部的高度异质性。对
7.靶向性药物在没有经过选择的人群中进行临床实验时经常表现为总体效果不明显。对
所有靶向性药物的使用需要选择合适的人群。
8.肿瘤是一个多步骤的过程。对
9.下列描述哪一个是错误的：
A．肿瘤是非常个体化的疾病，每个病例的突变积累仅代表个体自己的历史；
B．不同的肿瘤发生的机理和不同阶段的肿瘤具有一定的共性；
C．相同组织来源的肿瘤间共同突变的基因数目远超过特异性突变； - 正确
D．肿瘤需要进行个体化的综合治疗。
10.下列哪些因素可以影响肿瘤外显率：（abcd） A．吸烟； B．年龄； C．表观遗传学；
D．存在修饰基因（modifier Gene）
11.肿瘤基因组信息可以用于以下哪项方面：（abcd）A.遗传性肿瘤的检测及预防； B.指导个体化治疗； C.协助预后判断； D.研究
12.下列那些遗传性肿瘤综合征致病基因突变可以显著增加乳腺癌风险：（abc） A.BRCA1，BRCA2 B.PTEN C.P53 D.TSC1，TSC2
第八门：营养基因组学
一、不定向选择题
1、以下属于表观遗传现象的是:（abd） A.DNA 甲基化（DNA methylation） B.组蛋白修饰（histone modification） C.单核苷酸多态性（SNP）
D.基因组印记（genomic imprinting）
表观遗传学研究的是不涉及DNA序列改变的基因表达和调控的可遗传变化，单核苷酸多态性为可遗传的DNA改变。
2、遗传缓冲（Genetic buffering）过程中，特定的基因活动保证了表型的稳定性免遭遗传或环境变异的干扰。影响人类遗传缓冲的能力的因素包括：（abcd） A、二倍体
B、单倍不足性 （Haploinsufficiency） C、遗传冗余 （Genetic redundance） D、增强子（Enhancer）
3、一个基因或遗传组件应对特定的干扰时给系统带来的稳定性的总量称为（ ），反映了遗传交互作用的强度。 A、遗传缓冲 B、分子缓冲 C、缓冲容量 - 正确
4、食物中的生物活性分子能够影响生理和基因的表达，从而与慢性病的发病率和严重性之间密切相关。膳食中的分子通过主要或次要的新陈代谢的改变直接或间接的影响基因的表达，如：（abcd） A.作为转录因子的配体
B.作为信号传导路径中的正性催化剂 C.作为信号传导路径中的负性催化剂 D.作为细胞核受体的配体
5、在导致Prader-Willi Syndrome(PWS)和Angelman Syndrome的所有因素中，占比重最大的是：
A.父源或母源的15q11 -q13缺失 - 正确 B.单亲二体型
7
C.来源于印记的点突变 D.平衡易位
二、判断题
1、建立在营养需求、营养状态以及基因型（即“个体化营养”）基础上的膳食干预治疗，可用于预防、减轻或治愈慢性疾病。对
2、表观遗传学(epigenetics)是研究通过有丝分裂或减数分裂来传递的涉及DNA序列改变的基因表达和调控的可遗传变化的学科。错
表观遗传学(epigenetics)是研究通过有丝分裂或减数分裂来传递的涉及非DNA序列改变的基因表达和调控的可遗传变化的学科。
3、由于全基因组关联分析找到的糖尿病风险位点是基于糖尿病患病人群和正常对照研究，其策略上认为同一类疾病患者倾向于携带相似的一组多态，可能会在评估时漏掉患病人群中差异较大的风险突变。对
这是由全基因组关联分析的原理决定的，通过全基因组关联分析找到的疾病风险位点对疾病的贡献率一般均小于20%，且同一患病人群中通过全基因组关联分析得到的风险突变相似；通过全外显子测序可以找出个体独特的多态位点。
4、不同多基因病遗传因素占病因的比例不同。对
如肥胖遗传因素占20%~80%；精神分裂症中遗传因素占80%；哮喘中遗传因素占80%；唇裂±腭裂遗传因素76%；麻疹遗传因素占16%。
5、饮食对LDL子类表型有决定作用，可对人群中的LDL子类进行调节：如有显著的百分率（41%）的人高脂饮食时为B型LDL，经低脂，高碳水化合物饮食后转变为A型。错
高脂饮食时为A型LDL（大LDL），经低脂、高碳水化合物饮食后可转变为B型(小LDL)。
第九门：与遗传服务相关的社会、伦理问题
1. 生命伦理学原则中的“公正原则”不包含下面哪项( ) A.分配公正; B.程序公正; C.结果公正; - 正确 D.回报公正
2.生命伦理学原则中的尊重的原则不包括下面那一项( ) A.自主性; B.知情同意; C.公开; - 正确 D.隐私
3. 一研究小组收集DNA样本，研究疾病与基因的关系。在征求知情同意的过程中，样本提供者同意通过采血获取DNA样本，后来由于某种原因改为采集唾沫获取DNA.本案例中改变了采样方式，那么应该再获取新的知情同意吗( )
A.既然已有采血的知情同意，采唾液的知情同意手续可以免;
B.因采唾液对人体无损伤，可以不再获取新的知情同意书;
C.原知情同意书未提到的任何改变都必须让受试者获知，故须重获知情同意; - 正确
D.C的做法太费事且实际工作中办到太难，用原知情同意书就可以了
4. 知情同意书告知的信息不包括( )
A.预期的受益，当受试者没有直接受益时，应告知受试者;
B.受试者参加试验是否需要承担费用; C.预期的受试者的风险和不便;
D.说明参加试验是自愿的，可以拒绝参加或有权在试验的任何阶段随时退出试验而不会遭到歧视或报复，但其医疗待遇与权益将会被取消 - 正确
5. 现测得一位未成年少女带有BRACA1基因突变，在未来患乳腺癌或卵巢癌的风险很高，但也有15%
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