华大基因遗传咨询认证习题

C. AFP（AFP是血清筛查的指标） D. NT

6. 以下筛查方法中对唐氏综合征检出率最高的是 A. 早孕期综合筛查 - 正确 B. 中孕期四联筛查 C. NT检查

D. 早孕期生化检查

7. 下列产前诊断方法中流产率最高的是（） A. 经腹静脉穿刺 B. 绒毛活检 C. 羊毛穿刺

D. 胎儿镜检查 - 正确

8. 以下产前诊断方法中，不需要细胞培养的是（bcd） A． 核型分析 B． QF-PCR C． FISH D． MLPA

只有核型分析需要细胞培养，其它三种方法不依赖于细胞培养

9. 以下诊断方法中不依赖于核酸序列的特异性识别的是（）

A. 核型分析 - 正确 B. QF-PCR C. FISH D. MLPA

核型分析的检测原理是用核酸染料对染色体染色，在显微镜下观察带纹，不依赖于核酸序列的特异性识别。

10. 以下诊断结果中表示患有21三体的诊断结果有（abc）

A. 47，XX(XY)，+21

B. 46，XX(XY)/47,XX(XY),+21 C. 46，XX(XY),-13，+t(13q; 21q) D. 46，XX XX(XY),del(21),(q11)

A为21三体综合征最常见的形式，21号染色体多了一条；B为嵌合型21三体；C为易位型21三体；D为21号染色体q11区缺失

第二部分 一、选择题

1. 以下属于胎儿游离DNA的特点的有（abcd）

A． 片段小 B． 存在个体差异 C． 含量少

D． 分娩后短时间内即消失

2. 孕妇血液中胎儿游离DNA的来源有（acd） A． 胎盘渗透的胎儿细胞被母体免疫系统破坏 B． 母体血液中的胎儿有核红细胞 C． 胎儿细胞凋亡 D． 胎盘细胞凋亡

游离DNA是指细胞外的DNA，ACD都能产生游离DNA

3. 以下会影响NIFTY检测结果的情况有（abc） A. 胎盘嵌合;

B. 孕妇本身为21号染色体患者; C. 孕妇自身21号染色体有20M的微重复; D. 父亲是染色体异常

4. 以下关于NIFTY的优点正确的是（bcd） A． 是产前诊断的金标准 B． 假阳性率低 C． 检出率高 D． 人群实用性广

产前诊断的金标准是核型分析

5. 造成NIFTY假阳性和假阴性的原因有（abc） A． 胎儿游离DNA浓度低 B． 胎盘嵌合 C． 孕妇过度肥胖 D． 孕妇怀有双胞胎

NIFTY同样适用于双胎检验，体重过重会造成游离DNA浓度过低，也会对结果造成影响

6. 目前NIFTY检测的染色体疾病有（abc） A.21三体综合征 B.18三体综合征 C.13三体综合征 D.脆性染色体综合征

二、判断题：

1. NIFTY检测结果为高风险时孕妇应该终止妊娠。 错

结果为高风险时应该进行产前诊断。

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2. 孕妇前期经过异质输血会干扰检查结果。对

3. 胎儿染色体非整倍体无创基因产前检测的DNA是来自母体的血细胞。错

4. NIFTY检测项目检测最佳孕周定为12-24周。对

孕周过小，胎儿浓度较低，达不到方法的检测效度可能性较大，孕周过大，如检测结果非低风险的情况下，孕妇容易错过产前诊断最佳时间，给孕妇带来巨大的心理负担及产前诊断风险。

第十三门：新生儿基因检测-常见遗传病及儿童药物基因组

第一部分

1.出生缺陷是发生在婴儿出生后身体结构、功能或代谢的异常。错

2.在药物不良反应报告中，年龄在14岁以下的群体占8.6%。错

错，应是10.6%。

3.出生缺陷的第三级预防是针对新生儿。

4.出生缺陷有_____%为基因遗传导致。 A.20 B.25 - 正确 C.30 D.35

5.我国传统新筛所包括的疾病：（abcde） A. 苯丙酮尿症

B. 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 C. 先天性肾上腺皮质增生症 D. 半乳糖血症 E. 听力筛查

6.我国的新生儿筛查最早在__a__和__d__试点进行。 A. 上海 B. 北京 C. 深圳 D. 武汉

7.____年将新生儿筛查纳入母婴保健法。 A. 1993 - 正确 B. 1995 C. 1996 D. 1998

8.药物基因组研究的对象为（abd） A. 药物代谢酶 B. 药物转运体 C. 药物安全性 D. 药物受体基因

9.目前美国推荐的筛查panel包括__29__种疾病 A. 25 B. 27 C. 29 - 正确 D. 32

第二部分

1、 新生儿基因检测这个产品包括常见遗传病和儿童药物基因组两部分。对

2、 新生儿基因检测这个产品包括_____50______种常见遗传病和_____20_____种儿童药物。 A. 50、20 - 正确 B. 40、20 C. 60、30 D. 50、30

3、 新生儿基因检测这个产品检测疾病的组合发病率达___1/400___。 A. 1/200 B. 1/300 C. 1/400 - 正确 D. 1/500

4、 新生儿基因检测这个产品的样本类型为___干血片_____。

5、 新生儿基因检测这个产品的报告周期为________。 A. 7个工作日 B. 9个工作日

C. 12个工作日 - 正确

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D. 14个工作日

6、 在儿童药物基因组中，有__8__种药物是和疾病相关。 A. 7 B. 8 - 正确 C. 9 D. 10

7、 华法林是常用的口服抗凝药物，与之相关的基因主要为：（abd） A. CYP2C9 B. VKORC1 C. CYP6F1 D. CYP4F2

8、 卡马西平是治疗癫痫的常用药物，可能引起的严重甚至致死的皮肤反应为______a______和____c______。

A. 史蒂文斯-约翰逊综合征SJS B. 过敏性紫癜

C. 中毒性表皮坏死溶解症TEN D. 鱼鳞病

9、 和卡马西平相关的基因为_______________ 。 A. CYP2C19

B. HLA-B*1502 - 正确 C. VKORC1 D. HLA-B*1504

10、 在亚洲人群中，每1000人就_____人会出现这种不良反应，其原因是患者具有人白细胞抗原等位基因。 A. 1-6 - 正确 B. 5 C. 6 D. 2-7

第三部分

1、 儿童药物基因组报告解读中快代谢型Ems是指：携带两个酶活性丧失或减弱的等位基因的表现型。 错

2、 新生儿基因检测的阳性报告包括阳性报告+阳性位点的Sanger验证。对

3、 对于表型正常的新生儿，无家族病史或家族病史不明确的情况下，推荐单基因病产品。错

4、 对于阳性报告的家庭，下一步的建议为父母阳性位点Sanger验证。对

5、 对于常染色体显性遗传病的阳性报告，如果父母为报告中阳性位点的携带者，应考虑的可能为假阳性。对

6、 在新生儿基因检测这个产品中，和丙戊酸相关的基因有__7__个。

7、 在新生儿基因检测这个产品中，和苯妥英相关的基因有______a______和________b______。 A. HLA-B B. CYP2C9 C. HLA-A D. VKORC1

8、 在新生儿基因检测这个产品中，和苯妥英相关的基因异常代谢同时存在时，不应换药。错

第十四门：新生儿听力与基因联合筛查及其临床意义

一、选择题

1.一般情况下，胎儿的听觉系统会在胎龄第（ ）周时基本发育完成，此时胎儿可以听到外界的声音。 A 3-4周 B 8-9周

C 25-28周 - 正确 D 35-37周

2.关于新生儿听力筛查，以下描述有误的是（ ） A 筛查对象：所有新生儿，对于不具备条件的医疗机构，至少要覆盖高危因素的新生儿

B 筛查时间：在新生儿出院前（0-3天）进行初筛，初筛未通过的，在42天进行复筛

C 筛查环境：需要专用房间，通风良好，环境噪音低于45分贝，在新生儿哭喊时也可进行 - 正确

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D 筛查项目：包括耳声发射测试、自动听性脑干反应测试与声阻抗测试

3.有一类人群因为体内存在耳聋基因缺陷（MT-RNR1基因），具有较高的药物性聋风险，他们需要终身禁止使用一类药物，这类药物是（ ） A 四环素类抗生素 B 大环内酯抗生素 C β-内酰胺类抗生素 D 氨基糖苷类抗生素 - 正确

4.当新生儿1-3岁时，是处于哪个时期（ ） A 言语前期

B 言语发育关键期 - 正确 C 语法学习期 D 综合语言学习期

5.以下哪项不属于听力障碍带来的问题（ ） A 因聋致哑 B 心理障碍 C 社会适应能力差 D 具有犯罪倾向 - 正确

6.目前，遗传性耳聋基因检测服务主要集中于以下哪类临床应用（ ） A 婚前检测 B 孕前检测 C 产前检测

D 新生儿筛查 - 正确

7.对于先天性听力障碍的发生机率，以下哪个数字最为符合（ 1/500 ） A 1/10000 B 1/5000 C 1/2500 D 1/500 - 正确

8.全面呵护新生儿的听力健康与言语发育，最好的办法是（ ）

A 出生后进行听力筛查

B 出生后进行听力与基因联合筛查 - 正确 C 出生后观察宝宝是否对外界声音有反应 D 出生后观察宝宝是否可以放声哭喊

9.中国人群中常见耳聋基因携带率大约是（ ）

A 1-2% B 5-6% - 正确 C 9-10% D 14-15%

10.通常，新生儿出生会在分娩医院接受听力的筛查，但这种筛查存在一些不足，它们是（ ） A 不能筛选出先天性聋儿 B 不能筛选出听力良好的新生儿

C 不能筛选出迟发性聋与药物性聋的高危儿 - 正确

D 不能筛选出听力异常的新生儿

二、判断题

1.临床上我们可以观察宝宝有无发声来判断其听力有没有问题。错

2.在新生儿进行听力初筛与复筛均未通过的情况下，父母应该立即去医院给孩子进行人工耳蜗植入手术。错

3.在进行新生儿听力与基因联合筛查时，新生儿父母或监护人需要充分了解这项筛查的相关内容，并需在知情同意书上签字，表明同意或不同意接受该项筛查。对

4.对于新生儿听力与基因联合筛查均通过的宝宝，父母不用担心其会有致聋风险。错

5.由于存在迟发性与药物性的致聋风险，从新生儿开始到成年人，不同年龄段人群的耳聋患病率会呈现递增。对

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